Vrste albinizem

Obstaja več vrst albinizem - delno ali popolno pomanjkanje melanina v koži, laseh in očeh, kljub normalni številu, strukturi in razporeditvi melanocite.

Albinizem se manifestira 9 avtosomno recesiven in 1 redka avtosomno dominantni obliki različne klinično sliko, morfologija melanosomov in rezultati inkubacije vzorca lasnih mešičkov (čebulice las raztrgani inkubirali s tirozinom, da ugotovi, ali je tirozinaza v kletkah). Slednji je baker, ki vsebuje encim - katalizator vsaj 3 faze sinteze melanina. Najpogostejši tirozinazapolozhitelnye albinizem izvedbeni pri kateri lasnih mešičkov upon inkubaciji s tirozinom potemni.

Izolirani očesni Tip albinizem To je povezano z X-povezana, avtosomne ​​dominantna in avtosomne ​​recesivne enim izvedbah. Dva izmed njih spremlja gluhost.

Video: Albinos razumejo

Ženske - nosilci možnosti, povezanih z kromosom X, je neenakomerna pigmentacija šarenice.

ob tirozinazaotritsatelnom (1-m) tip albinizem tirozinaza aktivnost močno zmanjšala ali odpraviti. V svoji najhujši obliki (tip 1A) las, kože in oči prikrajšani vidne pigmentacije. Koža in lasje so beli. Opazovani fotofobija, zamegljen vid, nistagmus. Iris modro-siva, z osvetlitvijo poševno, in svetlo rožnate odbite svetlobe. Tip albinizem 1B (rumena mutacija), navzoči pri rojstvu belo barvanje las. roza kože, siva iris. Ta vrsta je pogosta predvsem med priseljenci iz Amish skupnosti. S starostjo pa se lasje dobili svetlo rdečkaste barve, in kože - sposobnost za svetlobo tan. Iris kopiči določeno količino rjavega pigmenta. Ostrina vida izboljšala. Fotofobija in nistagmus postanejo manj izrazite. Osnova za albinizem 1A in 1B je veliko različnih vrst mutacije gena tirozinaze. Bela ne obstaja neka enotna za večino primerov albinizem tirozinaze genskih mutacij, ki otežuje identifikacijo prevoznikov in prenatalne diagnoze z molekularnimi metodami.

Tirozinazapolozhitelny (2) vrsta albinizem fenotip se giblje od skoraj normalne barve za albinizem, blizu tipa 1. Ob rojstvu, se to kaže s odsotnosti ali pomanjkanja melanina oster, ampak v celotnem otroštvu pigmenta, še posebej, rumene in rdeče, in koža hitro kopiči v belih dirki posameznikov postane navadne slame ali rjavkast odtenek . S starostjo se povečuje ostrino vida in zmanjšane nistagmus. Afroameričani imajo koža postane rumeno-rjave barve z majhnimi temno rjave lise na odprtih območjih, ki so izpostavljeni soncu, in iris postane rjava. Gen pomanjkljivosti v albinizem tipa 2 je lokalizirana na kromosomu 15 (F gena) in kodiranje tirozinspetsificheskogo zadeva transportno beljakovino. Izbrisi v tej regiji so na sindrom in Angelman Prader-Willi, od katerih je ena manifestacija je hipopigmentacija.

Video: LED | Vprašanje Odgovor # 4

Sindrom Herzhmanskogo-Pudlaka, zaradi genske mutacije NRB predstavlja tirozinazapolozhitelny vrsto albinizem z različnimi stopnjami pigmentacije in krvavitev zaradi pomanjkanja megakariocitih v kostnem mozgu. So spremlja kopičenje tseroidopodobnogo pigmenta v celicah retikuloendotelijskega sistema, pljučna fibroza in granulomatozni kolitis.

Sindrom Cross-Mac-Kyusika Breen - tirozinazapolozhitelny albinizem z anomalijami v oči, duševna zaostalost, spastičnosti in atetoza. Pri nekaterih bolnikih, po glavi, obrvi in ​​trepalnice med brezbarvno lasje so temno obarvani.

Ker so koža bolnikih, ki niso zaščiteni pred izpostavljenostjo UV sevanju zaradi pomanjkanja zadostne količine melanina, ki so nagnjeni k sončne keratoze in kožnega raka. So morali nositi zaščite pred sončno svetlobo in nositi zaščitno obleko s širokim spektrom delovanja.

delna albinizem To je avtosomno dominantna dedna motnja, za katero je značilno jasno opredeljenih depigmentiranimi lise, predvsem na čelu, v perednetemennoy območju (s sivimi prameni las), na drugi površini telesa, komolcev in kolen. Na so depigmentiranimi območja ohranjene otočkov normalno obarvana koža. Razbarvanje zaradi pomanjkanja melanocite ali melanosomov ali zmanjšanje števila melanocitov v njihovo nenormalno velike. Delna albinizem zaradi mutacije K1T protoonkogena kodira rasti transmembranski celični faktor tirozinazkinazu droga proti in matičnih celic.

Lik depigmentacija daje razlog za domnevo, okvarjen melanocit širjenje ali migracije v razvoju nevronskih grebena ploda. Diferencialna diagnoza vključuje delne tipa albinizem vitiligo (pogoj običajno pridobi in nagnjeni k napredovanja) in ki niso pigmentirani NEVI Waardenburg sindrom.