Lepilo sindrom

Video: Diagnoza sindrom Ehlers-Danlosovemu

Lepilo sindrom - dokaj pogosta avtosomna dominantna bolezen označena s progresivnim kratkovidnost, razgradnja steklovine, odstop mrežnice, progresivno senzorinealno izgubo sluha, volčje žrelo, mandibularni hipoplazija, hiper- in gipomobilnostyu sklepih, epifiznih displazijo in invalidnosti zaradi bolečin v sklepih , zvini in degenerativne spremembe.

Ta sindrom (imenovan tudi progresivno artrooftalmopatiey) ni vedno postavljena diagnoza: je, da bolnik nima vse znake sindroma, in včasih zdravnik najde dovolj družinsko anamnezo, omogoča v takih primerih, ki kažejo na dedno bolezen. Lepilo sindrom se sumi, v vsakem otroku s prirojeno povečuje (otekanje), zapestje, kolena in gležnja sklepov, zlasti v povezavi z Pierre Robin sindromom (gipognatiya, volčje žrelo in glossoptoz) - vsak teen z degenerativnega osteoartritisa kolka sustava- kot tudi pri vseh bolnikih, sumi, da Marfanov sindrom z izgubo sluha, osteoartritis ali degenerativne odstop mrežnice. Lepilo sindrom je lahko zaradi mutacij, povzročenih v vsaj štirih genov, od katerih so trije so jasno definirani. Mutacije loci prokolagena a 11 ali alfa 2 (COL2A1 in C0L11A2 zaporedju) inducira klasično Lepilo sindrom. Ti dve geni so izraženi v hrustanca in steklovino, pri katerih je prevladujoča kolagenske tipe 2 in 11. Lepilo sindrom oblika, v kateri očesnih simptomov no z mutacijami prokolagena alfa 2 (COL11A2) povzročil - protein - kolagen tipa sestavnega 11 samo v hrustanca. Približno dve tretjini bolnikov ima mutacijo COL2A1, in ponavadi so mutacije, ki povzročajo prezgodnje zlom kolagenskih vlaken med sintezo. V nekaterih družinah, komunikacija s teh treh genov manjka. Razlike v klinični sliki med družinami izražena višja kot v isti družini, kar kaže na genetsko heterogenost bolezni.