Pigment inkontinenca

Inkontinenca pigmenta (Bloch-Sulzberger bolezen) je redka prirojena anomalija v ectoderm, vključno s kožnimi, in oči zob.

Ženske fenotipsko označen s funkcionalnim Mozaicizem zaradi naključnega X-kromosoma inaktivacijo. Dominantno dedna sklopljen z X-kromosoma. Za moške plod genske mutacije, seveda smrtna. Veljavnost te predpostavke je potrjena z redkim sindromom pri ženskah, dedovanje po ženski liniji in pogostih spontanih splavov pri ženskah - prevoznike mutant gena. Ta gen - jedrska faktor kappa B bistvenega modulator, ki se nahaja na Xq28.

simptomi

Bolezen je podvržen štiri faze, vendar v vsakem primeru lahko vsaka faza izpusti. V prvi fazi se pojavi ob rojstvu linearnih trakovi ali plakov sestavljeni iz veziklov, predvsem na ude ali naklonom kroga. Diferencialna diagnoza tej fazi vključujejo herpes, impetigo in mehurjaste mastocitoze, temveč izključno linearno razporeditev poškodb za njih neznačilno. Histološka preiskava s pigmentnimi inkontinenco razkriva epidermalna edem in intraepidermal veziklov, napolnjena z eozinofilcev. Na voljo je tudi eozinofilni infiltracija sosednjih povrhnjice in usnjice. Eozinofilcev v krvi in ​​je pogosto doseže 65%. Z 4 mesece. Prvi korak je običajno dovoljeno, ampak po vsej otroštva akutna vročinska bolezni pojavijo občasno vezikularni izpuščaj ponovitev svetlobe. V drugi fazi mehurčkov posušijo na okončine, da se tvori Bradavičav hiperkeratoza in obrazca plošče, ki so značilna za 6 mesecev. nazadovati. Obraza in telesa se dajo redki. Značilna hiperplazija povrhnjice, hiperkeratoza in papilomatoza. Tretja faza pigment za inkontinenco pigmenta najbolj značilna. Razvija se po nekaj tednih ali mesecih, lahko pa se prekriva z prejšnjih fazah, ki se pojavljajo v prvih tednih življenja. pojavi hiperpigmentacija najprej na trupu, robovi nato v obliki kodrov, omrežja lise in madeži linearne pasov vzdolž linije Blashko. Aksilarno in dimeljske regijo prizadene vedno. Hiperpigmentacija v danem primeru nahaja v področju pred verrucose vezikularni izpuščaj. Poreklom, še vedno traja skozi celotno otroštvo. Kot najstnik, je običajno začne bledeti in izgine za 16 let. Včasih hiperpigmentacija traja življenja, še posebej v predelu dimelj. Histološka preiskava je pokazala vakuolizacijo celic bazalne plasti epidermisa in melanophages vsebujejo melanin v zgornji usnjici zaradi inkontinence pigmenta. V četrti fazi tam hipopigmentacija pikami ali črtami, ki nimajo las in znojnice. Pozneje manifestacije urinske pigmenta, vendar lahko pred izginotje značilen za tretjo fazo hiperpigmentacija pojavijo. Hypopigmented črte in pike se nahajajo predvsem na fleksornega površine golenice, najmanj - na rokah in trup.

Včasih je lezije kože s pigmentnimi inkontinenco izoliramo, ampak v okoli 80% primerov, obstajajo tudi druge pomanjkljivosti. Tako je v 40% primerov alopecije, brazgotine, alopecije ali difuzni, zlasti v parietalnih regije. Hair dolgočasno, grobo, težko. Pri 80% bolnikov ima zobne nenormalnosti - zapoznelega izbruh, noben del zob, njihove stožčaste oblike, v 1/3 primerov - CNS upočasnjen razvoj motorja in razvoj kognitivnih funkcij, epileptičnih napadov, mikrocefalija, spastičnosti, paraliza. Očesne anomalije opazili v 30% primerov in neovaskularizaciji vključujejo mikroftalmijo, strabizem, atrofija vidnega živca, katarakta, retinopatija maso. Toda 90% bolnikov vid še vedno normalno. očesna bolezen in centralnega živčnega sistema, v nekaterih primerih drugič, zaradi vaskulopatije. Manj pogosti nepravilnosti nohtov (pokrovače, jam) in skelet.

Diagnozo pigmentni inkontinence so postavljeni na kliničnih razlogov. velikih in malih diagnostična merila oblikovana z namenom, da olajša to nalogo. Preizkus v luči svetilke Les je uporaben v kasnejšem otroštvu in adolescenci, ko pride do sprememb v fluorescentno pigmenta.

zdravljenje

Video: LINE POPROIZVODSTVU ŽLINDRE

Izbira raziskovalnih metod in taktike urinske pigmenta odvisna od zunajkožne napak kot so kožne lezije benigna. Ker pogosto spremlja hude nepravilnosti utemeljeno genetsko svetovanje.