Hemofilija ženske

Video: Svetovna federacija hemofilijo! - 17. aprila.

Primer hemofilijo pri ženskah so casuistic in se pojavijo, ko je oče bolan s hemofilijo A, mati ima nosilec. V takih primerih se lahko dekleta lahko tudi hemophiliac ali biti nosilci nenormalno gena. Pred namestitvijo hemofilija pri ženskah krvavitve, je treba ločiti od podtipa 2N Willebrandov bolezen, pri kateri znatno zmanjša raven faktorja VIII. V nekaterih kliničnih situacijah (običajno po porodu) razvija pridobljeno hemofilijo pri ženskah, pri katerih je pomanjkanje aktivnosti zaradi prihodom imunoglobulinov protiteles antihemofiličen ki inhibirajo FVIII: C

Vse ženske s hemofilijo, čigar oče ali Kinsman hemofilija treba testirati in prejeli strokovno svetovanje Haemophilus center, da so informacije o verjetnem sposobnost roditi fanta, bolnikom s to boleznijo. Če želite to narediti, mora zdravnik narediti natančno družinsko drevo in diferenciacijo obvezuje in verjetnih prevoznikov hemofilija gena na podlagi rezultatov študije o dednosti. Poleg tega ženske iz "verjetne prevoznikov," je pomembno, da potrdite svoj status kot nosilec gena uporabo genetske raziskave. V odsotnosti informacij o genetski defekt v krvnih sorodnikih z boleznijo, se lahko uporablja tudi fenotipsko metodo, ki vključuje študijo koncentracije Willebrandov faktor in raven FVIII: C Ravni koagulacijskega faktorja VIII in von Willebrandovega faktorja, večina žensk približno enaka, vendar v večini ravni nosilnega so Willebrandov faktor več kot 25% višja od vsebnosti antihemofiličen globulina, ki se uporablja za zaznavanje prevoznikom fenotipsko hemofilijo A. Glede na spremembo rezultatov je treba ponoviti študija 2-3. Fenotipske analize ni popoln in razkriva ženske - prevoznike v 80% primerov.

V prvem trimesečju (traja običajno na 11-12 tednov) lahko horionskega villus vzorce za opravljanje genetske raziskave. Nosečnost do 16 tednov, lahko opravljajo tudi amniocenteza za jasnejšo opredelitev spolnih in genetske študije celic iz plodovnice.

Video: Zakaj ženske nimajo jabolko adamovo?

Tam je vedno pred implantacijo genetska diagnostika pri izvajanju ECO. Ta metodološki pristop omogoča že v fazi ploda razkriti patologije.