Prirojene dyskeratosis

Kongenitalna dyskeratosis (Zinsser-Cole-Engmena sindrom) - redka dedna sindroma, ki je značilen triadi: hiperpigmentacija mreže kože, nohtov distrofija in levkoplakije sluznice.

Običajno se pojavi pri moških. Recesivno podedovana glavnem povezan z X-kromosoma. To je opisano kot avtosomno recesivno in dominantnem dedovanju. Gene na kromosom X, ki je povezan s dedovanje prirojene dyskeratosis, ki se nahaja na Hd28.

simptomi

Prirojena dyskeratosis začne v starosti 5-13 let, običajno z nohtov distrofijo. Nohti atrofija. Pojavljajo vzdolžnih grebenov. Nohtov ploščo v veliki meri izgubili. Po 2-3 letih, ponavadi pojavijo v obliki sprememb na koži očesa sivkasto-rjavo pigmentacijo, atrofijo, kuperoza, zlasti na vratu, obrazu in prsih. Značilno tudi za hiperhidrozo in hiperkeratoza dlani in podplatov, akrozianoz, včasih mehurje po rokah in nogah. Možni blefaritis, ektropium, solzenje zaradi atrezija solzni kanali. V ustni sluznici pojavi gnojne mehurčke, in mehurji, epitelijskih papilome leykokeratoz, atrofični sprememb jezik. Leykokeratoz ustno sluznico običajno razvije po starosti 30, in se razvijejo v karcinomom skvamoznih celic. Podobne spremembe so v sluznici sečnice in anusa opazili. Lasje na glavi, obrvi in ​​trepalnice so redki. Pri starosti 10 let in več kot 50% bolnikov razvije aplastične anemije, včasih - eno možnost anemija Fanconijeve. Na voljo je tudi motnja celične imunosti. Vzrok smrti je ponavadi okužba, kot Pneumocystis pljučnico, ali malignih obolenj. Slednji, po katerem celovite študije, razvili pri približno 12% bolnikov. Najpogostejši so skvamocelularnega karcinoma v ustih in danke, trebušne slinavke adenokarcinom, limfoma. Diferencialna diagnoza vključuje prirojeno dyskeratosis ektodermalnih displazija, kongenitalni pachyonychia, poykilodermii, epidermolysis bullosa, keratoderma od dlani in p0doshv, Lichen skleroza. Histologija je enak kot pri poykilodermii.

zdravljenje

Veliko prirojene dyskeratosis morajo opraviti biopsijo za izključitev raka. Etretinate povzroči regresijo leukoplakija. Uporablja se za njihovo zdravljenje in preprečevanje maligno transformacijo kot P-karotena v notranjosti. Ko so androgeni uporabljajo aplastično anemijo ali GM-CFU ali presaditev kostnega mozga se izvaja.