Albinizem

Video: Albino. Življenje je albino. Albinizem. :)

Albinizem je posledica kršitve melanina biosinteze in distribucije, ki se proizvaja v posebnih organele za melanocite - melanosomov.

Melanociti so oblikovane v živčne grebenu in se selijo v jedro v kožo, oči (horioidnega in šarenice) in lasne mešičke. V očeh melanina v okoliško tkivo se ne izloča, ker iz kože in las mešičkov, je ta vstopil v povrhnjico in gredi za lase. Biosintezo melanina v očeh pojavi z zelo nizko stopnjo, in v kožnih in lasnih mešičkov - zelo visoka. Pot njenega biosinteze ni povsem jasen. Končne produkte phaeomelanin (rumeno-rdečega pigmenta) in eumelanin (rjavo-črni pigment).

simptomi albinizem

Glavna klinična manifestacija popolnega albinizem je hipopigmentacija kože in las. Tam imajo strabizem, fotofobija, zamegljen vid in rdečo osvetlitvijo učenec zaznal v oftalmoskopske pregledu. Pink in preglednih iris s starostjo postane modro ali rjavo. Zaradi kršitev napredku vlaken v optičnih chiasm stereoskopski vid na manjka. Ko albinizem prekriva okoli 90% vlaken optičnega živca. To je osnova asimetrije povzročil vizualne potenciale. Do poznih zapletov hudih oblik albinizem vključujejo slepoto in kožnega raka. Melanin prisoten v polžu, tako bolnikih poveča občutljivost na ototoksičnimi zdravili (npr gentamicin).

Razlikovati število kliničnih oblik albinizem. Nekateri od njih so povezani z različnimi mutacijami istega gena. Vloga več genov (pogosto z avtosomno recesivno in redko z avtosomno dominantna bolezen dediščino) v nasprotju s sintezo melanina. To še ni uspelo ustvariti zanesljivo uvrstitev albinizem, ki temelji na naravo svojega dediščino, tirozinaze dejavnosti ali v obsegu razbarvanje. Naslednje oblike so označena s postopkom, ki vključuje razne tkiva in različne mutacije.

Kože in oči (popolne) albinizem (KGA).

Pigment je odsoten povsod vpliva na kožo, lase in oči. Obstajajo tri genetsko različne oblike bolezni: KGA1, KGA2 in KGA3. Ko KGA1 depigmentacija ponavadi najbolj jasno izražena, vendar klinično razlikovati te oblike je težko. Vsi izmed njih se deduje avtosomno recesivno.

KGA1 (odpoved tirozinaza). V tem primeru, se napaka lokalizirana v genu tirozinaze, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma 11. Ugotovljeno je bilo, veliko mutiranih alelov gena. Večina bolnikov so mešani heterozigoti za dve različni mutiranih alelov. V skladu s encimske aktivnosti in v manjši meri s klinično sliko je stanje ima dve obliki: odsotnost in delno tirozinaza aktivnost

Albinizem je pomanjkanje tirozinaze. Nekatere mutacije gena tirozinaze popolnoma odvzeta encimske aktivnosti. Polna albinizem v takšnih primerih je običajno izražena najbolj živo. Pomanjkanje pigmentacijo kože (mlečno belo barvo karoserije) las (sivo) in oči (rdeče-sive barve šarenice) zazna ob rojstvu in traja vse življenje. Bolniki s temnejšo kožo ni izpostavljena soncu, in so brez pigmentirani materinih in pege.

V primerih, albinizem z delno aktivnostjo tirozinaze mutacije gena privede do sinteze tirozinaze encima ohrani nekaj rezidualno delovanje. Takšne bolnike albinizem, popolnoma brez pigmenta ob rojstvu, pri starosti postaja blond do svetlo modro ali svetlo rjave oči. Pojavljajo pigmentne materino znamenje in pege, in obdržijo sposobnost tan. Glede na stopnjo pigmentacije od njih so prav tako razdeljeni v dve skupini z domnevno različnih mutacij. Ko tirozinaza je temperaturno albinizem bolj aktiven pri hlajenih delih telesa, kot je krakoma kožo. Lase in telo ostane depigmentiranimi, medtem ko so roke in noge postanejo temnejše barve.

Video: Albinos.Esli vaš otrok je albino. albinizem

KGA2 (normalno aktivnost tirozinaze). To je najbolj pogosta oblika popolni albinizem je zlasti pogosta med afriškega prebivalstva. Šibka pigmentacijo kože in oči, opazili ob rojstvu, povečuje s starostjo. Rumena las ob rojstvu, postopoma potemni. Obstajajo pigmentirane materinih in pege, vendar ne tan. Klinično, ti bolniki težko razlikovati od tistih, s KGA1. tirozinaza aktivnost v teh normalno. Napako je lokalizirana v roza gena oči, ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma 15. Ta gen kodira membranski protein P-melanosomov, katerih funkcija je slabo razumemo. Ta oblika albinizem vpliva na bolnike s Prader-Willi sindrom in Angelman, ki ima delecijo kromosoma 15.

KGA3 (rdeča albinizem). Ta oblika albinizem najdemo le med Afričani, afriških Američanov in domačini Nove Gvineje. Bolniki v odrasli dobi drugačno barvo rdečkasto las in rjavo kožo. Ta barva je značilno za to bolezen. Bolniki oblikovali pheomelanin, ampak eumelanin. Mutacija je bila najdena v gen, povezan z tirozinaze protein, katerega funkcija je neznana.

Sindrom Herzhmanskogo-Pudlaka. Ta oblika kožnega-očesna albinizem z ohranjeno aktivnostjo tirozinaze spremljajo trombotsitopaty (ni gosto trombocitov celice) in kopičenje ceroidna v tkivih. Albinizem se izraža v različnem obsegu. Ta sindrom je najbolj pogosta med prebivalci Portoriko (s frekvenco približno 1: 2000). Značilna povečano krvavitev (nosne krvavitve in dolgotrajne krvavitve). Ceroidna snov histochemically podoben tistemu na nevronov ceroidna lipofuscinoza. Njena kopičenje v tkivih omejuje raztezanje pljuč, kar ima za posledico odpoved in kardiomiopatijo ledvic, ki se razvijejo po 20-30 letih.

Chédiak-higashijev sindrom. V redkih avtosomno recesivna oblika patologije opazili delni albinizem in dovzetnost za infektsiyam- lizosomih granulocitov v prisotnosti velikih granul, ki dajejo barvo za peroksidazo. Pri bolnikih z zmanjšanim številom melanosomov, vendar njihove velikosti se poveča (makromelanosomy). Tisti, ki ni umrl v otroštvu, pogosto razvijejo kronično limfocitno levkemijo.

očesni albinizem. samo oči razbarva. Obstajajo vse značilne za albinizem očesnih simptomov. Dodeli se ukvarjajo s-X vezane recesivne oblike te patologije. Avtosomno recesivna očesni albinizem je preprosta možnost KGA2.

Video: Albinizem. Številna vprašanja o albinizem. Vprašanje odgovor №6

goriščna albinizem. Ta patologija je značilna osrednja giropigmentatsiey kože in las, ki se pojavi takoj po rojstvu ali pa se pojavijo s starostjo.

Delni albinizem. Pogoj je podedoval kot avtosomno dominantnega lastnost. Otrok se pogosto rodi s sivo prog na glavi. Koža na podlagi tega dela depigmentiranimi. Na obrazu, prtljažnik in okončine imajo običajno bele lise. Sive niti in obarvana koža pod melanocite odsotna.

Video: Albino poletje. albinizem

Waardenburg sindrom. V tem avtosomno dominantnega sindroma, poleg belih las belih pramenov opazili telekant, podaljšan nos, heterokromijo perunike in senzorinevralna gluhost. Obstajajo štiri vrste Waardenburg sindroma. Tipa I je označen s premikom notranje kotičke očesnih rež. Pri nekaterih bolnikih z tipa II normalnih očesnih rež. V vrsti opazili III iste spremembe, ki tipa I, plus hipoplaziji kontrakture in zgornjih okončin. Tip IV spremlja Hirschsprung bolezni.