Hunter sindrom

Video: Priročnik za Hunter sindrom MPS II

Hunter sindrom (Sinonim: mukopolisaharidozo tipa II). Dedovanje v avtosomno recesivna način.
Pogosto je dalo kroničnih bolezni dihal, glasno dihanje in pritožb "hladno". Ta bolezen je značilna grobe obrazne poteze in glas, ki spominja na "konj neighing." Rebro kletka je deformirana, vrat je kratek. Krtače so običajno široka s kratkimi prsti, klinasti prst pogosto upognjen v radialni smeri. Postopoma obstaja težnja, da upogibanje prste. hiperekstenzijo prstov ni označena. Kasneje se pojavijo in rastejo skrcenja kontraktur. Hitro čopič postane krempelj oblika postane močna. Hkrati so upogib kontraktura v ramo in komolec sklepov, začne otrok odpravi slabe roke. Omejitve se pojavijo razširitev krtače navzgor in navzdol. To je verjetno posledica sprememb v kite in vezi, ki obdajajo sklep. Spodnjih udov skoraj ni spremenil. Včasih je rahlo kontraktura v kolenskih vezi in votlo nogo.
Pri bolnikih, mlajših od 2-6 let izginil koordinacijo gibanja. Hoja je nerodno, otroci pogosto pade. Bolnik pogosto joka, vedenje postane neenakomeren, agresiven. Opazovani svojeglavost, izostriti ravnanje. Ti otroci so nedisciplinirano in neustrašen. Moč teh otrok je težko, trde hrane jedo s težavo. Ta bolezen je značilen gluhosti in zgodnje osteoartritisa. Pogosto so nodularne lezije kože na prsih, lopatice. Roženice zamegljenost pojavi pri starejših otrocih. Označena hepatosplenomegalija, spremembe v srce in pljuča. Ugotovilo je, duševno zaostalost.
Radiološko odkrijejo spremembe-kubičnim obliki vretenc telo, zmanjšuje njihovo višino. Rebra zgosti spredaj, nazaj stanjšano. Ključnico kratko. Lopatice so odebeljen, skrajšana, so višje od normalnega, premakne navzven. V majhnih rokah označena zoženje proksimalnih metakarpalnem kosti hipoplaziji nohtov falang.
Klinični pregled bolnikov dermatan- zaznati pretirane količine heparin sulfat in urina.
Zdravljenje je simptomatsko.