Scheie sindrom

Video: Pretresena otrok sindrom 3D

Scheie sindrom (Scheie Q. N., rojeni leta 1909, Ameriški zdravnik-sinonim: mukopolisaharidozo tipa I, pri kateri obstaja pomanjkanje-L- iduronidazy). Avtosomno recesivno dedovanje.
Prvi simptomi se pojavijo v starosti od 3-6 let, ko je odkrita mejno razširitev prstov. Kasneje postopno razširja omejitev gibanja vseh sklepih zgornjih okončin: otroci ne dvignejo roke v zrak, ni podaljšanje zapestja in prstov, omejeno podaljšanje komolca. Označena valgus deformacija v spodnjih okončinah.
Kot najstnik, ki se nahajajo pomotnenja roženice. Pogosto kaže spremembe v notranjih organih. Inteligenca je normalno, včasih zmanjša. Rast - na spodnjo mejo normalnega. Presežek urin količina glikozaminoglikanov EU.
Radiološko zaznal vretenc spremembe gubovidnye, je njihova višina zmanjša. Rebro kletka je deformirana: rebro zgosti anteriorno in posteriorno - istoncheny- medrebrne prostori so zoženi. Ključnico kratko. Lopatice so odebeljena, so višje od običajnih, zamaknjena navzven in vrtenje. Hipoplaziji zaznal zgornjih in spodnjih okončin. Opazovani makrocefalnih, craniostenosis.
Zdravljenje je simptomatsko.