Shpaypa sindrom
Shpaypa sindrom (Schpeipe- sindrom sinonim: mukopolisaharidoza V - mukopolisaharidoza tipa V) - sorta dedna mukopolisaharidoze, celični megahromaziya. Avtosomno recesivno dedovanje.
Prvi znaki bolezni se kažejo šele v odrasli dobi. Displazija opazili osebo, nizka ali pritlikavost, X-obliki noge izrazil nenormalnosti na rokah in nogah, togost, intercostals mišice atrofija hiperekstenzijo, sindrom včasih karpalnega kanala. Popkovna in dimeljske kile. roženice Opacifikacija (pretežno obodno), pigmentozni retinitis ali manj aortal koarktacija aorte. Inteligenca je normalno. Genetska napaka je pomanjkljivost A in L-iduronidazy, v kateri mukopolisaharidi kopičijo v vezivnem tkivu. Urin v povečanih količinah dodeljena dermatan sulfata.
učinek zdravljenja ne daje zaradi velikih kompleksnih funkcionalnih motenj.
- Mukopolisaharidoza
- Morquio sindrom
- Sanfilippo sindrom
- Hunter sindrom
- Pfaundlera - Hurler bolezen
- Scheie sindrom
- Morquio - bolezen braylsforda
- Lurie sindrom i
- Levi Palmer-Merritt sindrom
- Leri - Weill sindrom
- Maroto - Lamy sindrom ii
- Maroteaux-Lamy sindrom i
- Maroto - Lamy sindrom iii
- Mukopolisaharidoza tip i
- Pyle bolezen
- Sanfilippo sindrom
- Tevenara sindrom
- Van sindrom der huve
- Weismanov neto sindrom
- Akrogeriya
- Alportovim sindrom