Metilma acidemia

Pretvorba D-metilma kisline v jantarno obsega dve encime: methylmalonyl-CoA racemaza (tvorbo L-izomer) in methylmalonyl-CoA mutazo, pod katerimi je L-metilma kislina pretvori v jantarne. Neuspeh kot mutazo in koencima vodi do kopičenja metilma kisline in njegovih predhodnikov v krvi, urina - metilma acidemia. Pogostost metilma acidemia je 1: 48000. Vse napake, ki prispevajo k temu patologiji, deduje avtosomno recesivno.

Simptomi metilma acidemia

Klinične manifestacije metilma acidemia nestabilen. Kritično stanje pri novorojenčkih in popolna odsotnost simptomov pri odraslih je mogoče opaziti pri istih kršitve encimske aktivnosti in biokemičnih procesov. Zaspanost, motnje hranjenja, bruhanje, oteženo dihanje (zaradi acidozo) in hipotenzijo, ki je slavil v prvih dneh življenja brez zdravljenja hitro pripelje do kome in smrti. Otroci, ki so preživeli prvi napad, podoben poslabšanje izzvala nadaljnje oportunistične okužbe ali je prehrana z veliko beljakovin. Hipotenzija mišice in težave pri hranjenju ponavadi u vztrajajo med napadi, otrok se ne razvija. V nekaterih primerih, zmanjšan tonus mišic in zapozneli razvoj pojavijo na kasnejši starosti. Opisano in popolna odsotnost kliničnih simptomov v obraz tipičnih biokemične spremembe. Razlog za tako široko paleto simptomov, ostaja nejasno. Pomembno je poudariti, da kljub večkratnim napadom, duševni razvoj otrok in njihov IQ je shranjena v Norma, ne glede na naravo pomanjkanja encima.

Paroksizmalna za metilma acidemia in specifičnih biokemičnih sprememb je enostavno vzeti za zastrupitve etilen glikol (antifriza), kot vrha propionske kisline pri laboratorijskih analiz lahko zamenja za vrhom etilen glikola.

Z laboratorijskimi študijami metilma acidemia proizvodnjo ketoza, acidoza, anemija, nevtropenija, trombocitopenija NIJ, hiperglikemije, veliko metilma kisline v krvi, urina.

Diagnoza metilma acidemia z določevanjem izkoriščenost propionat mutazo aktivnost v gojenih fibroblastih potrjena.

Zdravljenje metilma acidemia

Zdravljenje akutnih napadov vključuje velike odmerke vitamina B12 (1 mg / dan). Kronično zdravljenje vključuje dieto z malo beljakovin (1,0-1,5 g / kg / dan), karnitin (50-100 mg / kg / dan), vitamin B12 (1 mg / dan do bolnikih z metabolno vitamina- tega odmerka lahko zmanjša kršitve , s poudarkom na kliničnih parametrov).

Pogost zaplet dolgotrajno zdravljenje bolnikov z podhranjenosti je povezano s slabim apetitom. Zato je na začetku zdravljenja treba preučiti sile dojenje (skozi nosno cevjo ali gastrostomo). Pravilna prehrana sestava in učinkovitost zdravljenja je treba skrbno spremljati uporabo kazalnikov, kot je pH krvi, njene vsebnosti aminokislin, koncentracije metilmalonata pri parametrih krvi, urina in rasti. Pri enem pacientu se je primanjkljaj glutationa, kompenzirajo z velikimi odmerki askorbinske kisline. Poskusi so tudi Presaditev jeter ali jetra in ledvice skupaj.

Prognoza je odvisna od resnosti kliničnih simptomov in zapletov. Glavni zaplet metilma acidemia na kasnejši starosti - je končno odpovedjo ledvic, ki zahteva presaditvi ledvic. Razvoj kronično ledvično odpovedjo so opazili pri mnogih starejših bolnikih in ni odvisna od genetskih oblikami bolezni. V nekaterih primerih, diagnosticiran tubulointersticijski nefritis, ki velja za glavni vzrok kronične ledvične odpovedi. Patogeneza tega zapleta ni jasen.