Hyperglycinemia

Povečanje stopnje glicinom v tekočem gojišču orgazem opazili pri propionske acidemia in metilma ki združujejo izraz hyperglycinemia s ketoza. Hyperglycinemia v teh primerih je verjetno posledica depresivno delovanje organskih kislin na glicina cepitev encimskega sistema. Genetski pomanjkljivost encimskega sistema določa hyperglycinemia brez ketoza.

Hyperglycinemia brez ketoza

Obstajajo štiri oblike te bolezni: novorojenčkov, dojenčkov in kasneje kaže prehodna.

Pri novorojenčku oblika hyperglycinemia To je najbolj pogosta. Klinični znaki se pojavijo v prvih dneh po rojstvu (med 6. uro in 8. dan). Slaba sesanje, zavrnitev dojke, letargija in hipotonija mišice hitro privede do globoke kome, zastoj dihanja in smrt. krči pogosto pojavljajo, še posebej mioklonična in kolcanje.

In vitro študije kažejo visoko stopnjo glicinom v krvi, ki lahko preseže hitrost 8-krat in v urinu. Diagnostična funkcija je močno povečanje vsebnosti glicina v CSF (15-30-krat višji od normalnega) in visoka v primerjavi z razmerjem koncentracije norma glicina v cerebrospinalni tekočini in plazmi (več kot 0,08). Serum pH vrednost ostane normalna. Ravni Serinske v plazmi se navadno zmanjša.

Približno 30% otrok s to boleznijo umre, kljub podporno terapijo. Preostanek je bil oster razvoj zaostanek psihomotorične in trdovratne miokloničnimi napadi, in / ali epileptični napadi.

ob hyperglycinemia dojenčke znaki in simptomi, povezani z novorojenih oblikah pojavi po 6 mesecih starosti. krči se običajno pojavi, vendar na splošno pojavi bolezen nekoliko lažje. Otroci običajno ne umre, in duševna zaostalost, izražena v manjši meri.

Laboratorijski izvidi so podobni tistim neonatalne obliki hyperglycinemia.

Pozno kaže tvorita hyperglycinemia. To je opisano le nekaj bolnikov s to obliko bolezni, ki se klinično kaže predvsem s postopnim spastična parapareza, atrofija vidnega živca in choreoathetoid gibanja. Simptomi se lahko pojavijo v območju od 2 do 33 let. Duševno razvoj bolniki običajno ne trpijo, ampak blage duševne zaostalosti opazili v 3 primerih. Krči opazili samo v enem bolniku.

Spremembe laboratorijskih parametrov, ki so podobne tistim, neonatalne oblike patologije, vendar manj izrazit.

Prehodna oblika hyperglycinemia. Opazili Ta oblika le 6 novorojenčku bolezen. Po njenih značilnosti se ne razlikuje od novorojenčka obliki. Vendar pa z 2-8 tednov in povišane ravni glicina v plazmi in CSF normalizirani in vseh kliničnih simptomov izginejo. V 5 od teh bolnikov ni imel nobene nevrološke spremembe, vendar je bil oster zaostanki na področju duševnega razvoja. Vzrok tega stanja ni znan. Predpostavlja se, da je zaradi nezrelosti encimskih sistemov.

Vse oblike brez hyperglycinemia ketoza je treba ločiti od hyperglycinemia s ketoza, glicerinska zastrupitve aciduria in valproinske kisline. V slednjem primeru je stopnja glicina v krvi in ​​urina zmerno povečala tudi. Zato je treba biokemične treba ponoviti po ukinitvi valproata.

Aktivnost encima sistema v jetrih ali možganskega tkiva v neonatalni obliki hyperglycinemia blizu nič, medtem ko je v drugih oblikah nekoliko ohranjena. Več kot 80% bolnikov z neonatalne oblike proteina je okvarjen R. V študiji encimske aktivnosti v 3. bolnikih z zgodnjim in dolgo oblik patologije kaže v primerih 2 proteina Zaznali napak T, in v enem - na voljo protein pomanjkljivost N. Učinkovito zdravljenje. Izmenjava transfuzijo, dieta nizko dajanje glicin in natrijev benzoat ali folat ne moti razvoj nevroloških zapletov. Sredstev, ki blokirajo ukrepe na živčne celice glicina (strihnin, diazepama in dekstrometorfan), pomaga samo lažjih oblik bolezni.

Hyperglycinemia se deduje avtosomno recesivna način. Njegova razširjenost ni znan, vendar se bolezen pojavlja zelo pogosto (1:12 000), na severu Finske. Gen F protein je lokalizirana na kratki ročici kromosoma 9 in geni proteinov H in T - na daljšem kraku kromosoma 3. Določanje encimske aktivnosti v horionski villus biopsije so za diagnosticiranje bolezni pred rojstvom.