Hokinsinuriya

Hokinsinuriya - redka bolezen (poimenovan z imenom družine), povezane s pomanjkanjem encima kompleksa 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy. Blokade vodi do kopičenja intermediat, ki reagira z glutation, ustvari organsko kislino - hokinsin- včasih se pojavi, kadar pomanjkljivosti hokinsinurii glutation.

Hokinsinurii simptomi pojavijo šele po prenehanju dojenja, prevajanje otrok v proteinsko bogati prehrani. Običajno označeni presnovno acidozo, ketoza, razvojne zamude, povečanje jeter in malo nenavaden vonj (bazen). Pomaga bolnikov prehrana brez fenilalanina, tirozina, prvo leto klinični znaki izginejo spontano. Pri odraslih hokinsinuriya asimptomatske, kljub vztrajnosti presnovnih motenj. Duševni razvoj se ponavadi ne vpliva.

V urinu bolnikov kažejo 4- hidroksifenilpiruvat in njegovih metabolitov (4-gidroksifenilmolochnaya in 4-hidroksifenilocetna kislina), 5-oxoproline (zaradi pomanjkanja sekundarno glutation) in dva precej nenavadni organske spojine - 4-gidroksitsiklogeksuksusnuyu kisline in hokinsin. Eden od bolnikov je imelo blago gipertirozinemiya (196 uM).

hokinsinurii obdelava sestoji iz nizko proteinskih dietah (na primer, materino mleko), hrane z nizko fenilalanina, tirozina. Priporočena veliko vitamina C (1000 mg / dan). Potem, ko je potrebno v prvem letu zdravljenja. Hokinsinuriya dedna avtosomno dominantno- so bili vsi bolniki heterozigotna. Gene bolezen še ni bila ugotovljena.