Dedne bolezni živčnega sistema

Dednost igra pomembno vlogo pri nastanku številnih bolezni živčnega sistema: motnje možganskega krvnega obtoka, epilepsija, migrena, vegetativni paroksizmi histerije, jecljanje.

Obstaja več kot 500 genetskih bolezni, in med njimi približno 100 dedne bolezni živčnega sistema, ki ga genske mutacije povzroča. Precej manj pogosto v klinični praksi zgodi, dedne bolezni, povezanih z kromosomske aberacije (Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom), ki jih mora nevrolog ukvarjajo le občasno, saj so ti bolniki pod nadzorom psihiatrov (glede duševna zaostalost) , psychoneurologists otroke, pediatri in endokrinologi.

Video: siringomielija. Bolezni živčnega sistema

Znaki dednih bolezni živčnega sistema

Živčni dedne bolezni nekaj skupnih lastnosti: da so degenerativne bolezni, meningitična sindrom dednih bolezni živčnega ne zgodi. Še posebej, alkoholnih pijač, ko ne zazna bistvena odstopanja od norme.

Nauk o boleznih oblike dedovanje drugačna. Lahko se prenašajo v avtosomno dominantnega, avtosomno recesivno vrste, in recesivno, spol vezana na vrsto. Pri boleznih, ki so podedovane v avtosomno dominantno način, je mutantni gen izraža klinično v heterozigotno stanje, bolezen prenaša "navpično" - iz roda v pokolenie- eden od staršev za pacienta iz iste bolezni.

Ko je avtosomno recesivno dedovanje mutirane gena kaže le v homozigotno stanju, heterozigoti so fenotipsko zdorovymi- starši zdravi pacienta, čeprav so prenašalke bolezni pokazala nenormalno gena- "vodoravno" - je pogosto trpijo več ljudi, ki pripadajo isti generaciji - "bratje in sestre "(iz angleških sester -. bratje in sestre - bratje).

Za bolezni, ki jih recesivna spol vezana vrsto prenesenih, značilno, da je delovanje mutirane gena kaže v prisotnosti X- in Y-hromosomy- trpijo samo moške in prenos poteka preko zdravih nosilcev (šablone) - starši bolnih otrok zdorovy- bolezni je pogosto najdemo sinovi sestre v proband je, ali njegove bratrance na strani njegove matere.

Veliko dedne bolezni živčnega sistema, so značilne velike polimorfizma njihovo izražanje fenotipa v različnih družinah, ali celo v isti družini, zaradi vpliva mutiranega gena je ostalo masa gen, ustavne značilnosti posameznika, splošno stanje organizma in učinki več okoljskih dejavnikov. Ustanovitelj domači Neurogenetics SN Davidenkov vedno poudarjalo, da penetrantnih patološki depozit (m. E. Verjetnost dedovanja atributa pri določeni gen) in izražanja njo (npr. E. Stopnja izražanja dedno lastnost) v veliki meri odvisni od vplivov okolja in tako, da je nemogoče, da preuči družinsko zgodovino kot smrtnim dejavnik, ki bo zagotovo privede do hude bolezni.

Napačno je tudi stališče, da je glede na dedne bolezni živčnega nobenega učinkovitega zdravljenja, saj so zdravniki niso sposobni za delo na področju drog patološko spremenjeni gen. Dejansko lahko dedne bolezni živčnega sistema, ki so na voljo na zdravljenje, če bodo njihovi patogenezi preučevali, tj. E. Za prikaz mehanizma fenotipske realizacije nenormalno gena. Znano je, da se mnogi dednimi bolezni presnove že uspešno izpostavljene s patogeni terapijo (galaktozemije, fructosuria, fsnilketonuriya) o. Aktivno zdravljenje hepatorenalnega lečaste degeneracije, povezane s tserulloplazmina napak, hypokalemic paroksizmalna družinska paraliza, Parkinsonova bolezen.

V dednih bolezni živčnega sistema, so možnosti zdravljenja trenutno zelo omejen, prav zato, ker je večina patogenezi kliničnih subjektov študiral še skrajno neprimeren. Vendar ni dvoma, da ima zgodnje odkrivanje in aktivno individualno adjuvantno zdravljenje lahko pozitivno vpliva na potek številnih neyrogeredodegeneratsy in ublaži stisko pacienta. Lahko ste prepričani, da se bo v prihodnjih letih povečati učinkovitost zdravljenja v zvezi s stalno širitev našega znanja o patogenezi in zdravljenje živčnega sistema poškodb različnih etiologij in genetskega napredka.

Preprečevanje dednih bolezni živčnega sistema

Velika teoretični in praktični interes, so vprašanja preprečevanja dednih bolezni živčnega sistema. preprečevanje naloga geredodegenerativnyh poškodbe živčnega sistema, se sooča z vse nevrologa in še posebej pred zdravniki, medicinsko-genetske posvetovanj, ki so že v uporabi v številnih mestih v naši državi.

Metode GOMOTOKSILOGICHESKIE za zdravljenje bolezni živčnega sistema: video

Osnovni namen medicinske in genetskega svetovanja je, da svetuje parom glede vprašanja dopustnosti za njih, da imajo potomce brez nevarnosti, da gre za otroke hudo dedno bolezen. To bi bilo zelo narobe, če to vprašanje obravnava v posvetovanje pred nosečnostjo, ali celo pred poroko, mladi ljudje, ki imajo razlog, da verjamemo v njihovo družinsko zgodovino. Vendar pa praksa kaže, da je nasvet pogosto zdravimo le po videzu otroka s pomembnim napake. Starši zanima v takih primerih, če imajo otroke, lahko, kakšna je verjetnost, da imajo isto napako v naslednjem otroku. Da bi rešili ta problem, morate: 1) natančno diagnozo bolezni, poznavanje njegovih značilnosti in vrsto nasledovaniya- 2) študija o dedovanju in bolezni neposredno prizadeti Družini 3), ki določa možne vloge fenokopirovaniya- 4) identifikacijsko heterocignih prevoznika. Ocenjene verjetnostni izračuni poslabšanje bolezni družinskega člana lahko določi s splošno formulo za izračun verjetnosti z dominantno, recesivno in spol vezana vrste dediščine. V nekaterih primerih, je prognoza zelo preprosta. Na primer, če se je otrok rodil zdrav starše z razliko avtosomne ​​recesivno bolezenskih znakov, je verjetnost istega lezije v vsakem naslednjem otroku je 1: 4 za vsakega otroka od staršev z avtosomno dominantnega lastnost s popolno penetratnosti ta verjetnost je 1: 2 . v Downovim sindromom (zaradi okvare kromosomov naprave, prisotnost enega dodatnega kromosoma - trisomija 21. para autosomes) verjetnosti drugega pacienta z isto boleznijo je 2-4% (v območju od približno UNT je višji v mater, starejših od 35 let).

Nepopolna penetrantnih in spremenljivo izraznost številnih dednih napak, so pogosto zelo težko analizirati dedno. Nevrolog, ki dela v baker za genetsko svetovanje ne bi smela biti samo dober zdravnik, ampak tudi usposobljena genetik dobro v ustreznih bioloških in kliničnih literature, ki imajo dovolj biokemične in citogenetski priprave.

Glavni način študij dedne bolezni živčnega sistema in diagnozo bolezni v zadevi, v kateri obstaja sum je, klinično-genetska metoda, ki vključuje najbolj podrobno, natančno študijo (somatsko, nevrološka, ​​psihološka, ​​antropološka) bolnika, bolezen, anamneza in dednosti, kompilacija shema rodovnik. Prav tako je treba biokemični pregled bolnika, pri čemer upošteva podatke o kemičnih genetika. Velikega pomena je klinični, biokemični, elektrofiziološke pregled ožjih sorodnikov pacienta, da prepoznajo heterozigotnih prevoznike mutant gena. Študij dermatoglyphics (ugotovljeno, da je konfiguracija papilarni črt na prste, dlani in podplatov pod genetske upravljanje) in spol kromatin v krvnih madežev (Barr telo) in strganje ustno sluznico lahko zagotovijo koristne informacije v nekaterih neyrogeredodegeneratsiyah.

Še vedno ni splošno sprejeta racionalno razvrstitev dednih bolezni živčnega sistema. Najbolj sprejemljiva je predlagal SN Davidenkov delovno klasifikacijo, ki omogoča selektivno uničenje določenega sistema in zlasti dedovanja.