Dedna nevropatija - nevropatija

Dedna polinevropatija - kompleksna heterogena skupina bolezni. V nekaterih sindromi polinevropatijo so edina manifestacija genske mutacije in drugi - je ena manifestacija Multisystem bolezni. Kot pri večini genetskih bolezni Izoliran polinevropatija z znano metabolični osnovi (dedno amiloidoze, porfirijo, bolezni metabolizma lipidov, bolezni povezane z motnjami popravilo DNA) in polinevropatija, pri kateri vzrokov napak znana (dedna motornimi senzorično, dedna senzorične in avtonomno EOR nevropatija, dedne ataksiji in mešana bolezni). Obstajajo oblike tako dominantnega in recesivnega načina dedovanja.

Dedne polinevropatije mogoče šteti sistemskih bolezni, za katere je značilno izgubo različnih organskih sistemov. Prisotnost presnovna motnja je opredeljena na več dednih polinevropatije: metachromatic leukodystrophy (naglušne celični metabolizem sulfatides predvsem v celicah oligodendroglialne CNS in Schwannovih celic PNS), Fabry bolezni (glikosfingolipidoz, lipidov bolezni shranjevanje), atactic polinevritopodobnoy geredopatii - Refsum bolezni (bolezen skladiščenja fitinsko kislino), bolezni Korntsveyga bas (nizka plazma holesterola in popolna odsotnost zelo razpršena in lipo proteids). Skupina peronealnega (sindrom Charcot-Marie-Tooth) mišična atrofija ima tudi genetsko etiologijo.

Z razvrščanje str Dyck 7 izoliranih oblike dednih senzomotoričnih polinevropatije in 4 oblike dednih senzorične-avtonomno polinevropatije. Najpogostejši motornih senzorično polinevropatija (NMSP), znan kot "Charcot Marie bolezni zob" ali "dedna nevronske amyotrophy".

Pri bolnikih z izolirano NMSP 2 obliko bolezni: NMSP tipa 1 in tipa 2. NSMP njihovi nastopi obeh nasprotnih tipi NSMP zelo podobni in so pogosto težko klinično razlikovati. Zanje je značilno, zapravljanja distalnega goleni, obliko z nogami "steklenice", Inverted vratu navzdol. Tipični znaki bolezni so kosti deformacije, zlasti ustavi, da se tvori niz visokih in kontrakture ahilove tetive. V obeh primerih je bilo opaziti izguba zgornjih okončin le pri 50% bolnikov in opazili po 10-15 letih po začetku kliničnega sindroma v svojih nogah. V tipa 2, kot tudi v tipa 1, pri ženskah je bolezen ni tako težko, kot moških. Hkrati je treba opozoriti na številne funkcije. V tipa 2 ataksijo in tresenje razvili precej manj. Spremembe v kit refleksov so manj izrazite. Približno polovica primerov s tipa 2 ni senzorična izgube. Le 50% bolnikov določimo prisotnost PES cavus. Zelo redko opaziti skolioze. Simptomi se pojavijo pozneje kot v vrsti 1. Vrhunec bolezni se pojavi v drugem desetletju življenja, vendar v mnogih primerih so brez simptomov, dokler kasnejši starosti.

Video: Diabetična nevropatija

amiloid polinevropatija

amiloid polinevropatija To se zgodi pri bolnikih, starih od 10-40 let, se je srečal z družino (s prevladujočim dedovanje) različico amiloidozo, paraproteinemia in v 10% primerov primarne amiloidoze. Označen s kombinacijo senzorične (bolečine, parestezije, izguba bolečine in občutljivost temperatura) in motor (distalna atrofični pareza) napake
progresivno zmanjšanje globokih refleksov. s senzoričnimi motnjami prevladujejo izrazito vegetativnih motenj (ortostatske hipotenzije, impotenca, nevrogeni mehur, oslabljena potenje). Najprej so prizadete spodnje okončine, in prevladujejo postopno rastočih lezij površinske občutljivosti vrste. Najdemo jih v obliki madežev ali "nogavice" in "rokavice". Ob istem času je razvil pareza mišic nog, moteni hoji, zmanjšano refleksa. CSF pleocytosis občasno. Somatskih simptomov - poraz prebavil, ledvic, kardiomiopatija, povečanje hepatosplenomegalija in pero (macroglossia) so značilni za primarno amiloidozo. ANP se je vztrajno napreduje. Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

Porfiriynaya polinevropatija

Porfiriynaya polinevropatija Najpogosteje je akutna intermitentna porfirija (OPP) z avtosomnem dominantno dedovanje. Povezana s pomanjkanjem encima porfobilinogendeaminazy in visoki stopnji delta-aminolevulinske kisline in porfobilinogen. Število genov prevozniki OPP bolezen kaže akutne napade medijev je povsem brez simptomov. V večini primerov lahko napad povzroči zdravilo (barbiturati, sulfonamidi, estrogen, progesteron, kloramfenikol, rifampicin, itd), alkohol, arzen, nizka prehrana ogljikovih hidratov, infekcija, stres, endogeni hormonska nihanja. V patogenezi porfirijo vodilni položaj, ki primanjkljaja encimov, ki vsebujejo hem, potrebnih za proizvodnjo energije v celicah igrala. Klinične manifestacije so povezana z akumulacijo v živčnih celicah strupenih snovi - 8-aminolevulinske kisline, ki jo koncentriramo v hipotalamusu in inhibira transport ionov skozi membrano, da moti funkcijo živčnih vlaken. Razviti svojo demielinizacijo in aksonsko nevropatijo. Pri tem ima lahko vrednost metaboličnih motenj zaradi ishemije med krči, paraliza dihanja. Najbolj izrazite spremembe v motorju in avtonomnih vlaken. Lokalizacija bolečine je spremenljiva. Del depresija, vznemirjenost, dissomnii, delirij. Pogosto polinevropatija začne z pareza zgornjih okončin pri prehodu za znižanje. Paradoksalno je shranjena ahilove reflekse v odsotnosti katere koli druge. Zabeležena senzorične motnje, kot so "rokavice". "nogavice"ali "stari slog kopalke". Tipičen avtonomna odpoved. Edinstvena diagnostični simptom Nak je barva urina "Burgundija". Določeno porfobilinogen v urinu. S pravočasno diagnozo morebitnega popolnega okrevanja. Restitucija lahko traja več let.

Video: Pregled bolnika z polinevropatijo neznanega izvora

Video: Vprašanja zdravnik: lipom bolečine, astma, angina pektoris, polinevropatija