Ektodermalnih displazija

Ektodermalnih displazija - heterogena skupina bolezni, za katere je značilno kombinacijo dveh ali več zob napak, napak kože, njenih okončin - las, nohtov, žlez, eccrine znojnic. Pogosto jih spremljajo okvare tkiv, ki izhajajo ne iz ectoderm in drugih zarodnih plasti.

Video: Sodelovanje v ukrajinski projekta p3

Gipogidroticheskaya (angidroticheskaya) ektodermalnih displazija

Ta sindrom vključuje tri pomanjkljivosti: delno ali popolno odsotnost znojnic in zobozdravstvene nepravilnosti hypotrichosis. Običajno je podedoval sklopko z X kromosom s polno izražanje le pri moških. Vendar pa je v nekaterih družinah, je avtosomno recesivno dedovanje. Ko gipogidroticheskoy ektodermalnih displazija sklopke dedne X-vezan, ali ima EDA ED1 gensko mutacijo, ki kodira protein ektodisplazin.

Video: Na Shaka jeza kritike za posmehovanje samoportreta z invalidi

Ženske - heterozigotnih nosilci mutacije klinične manifestacije so odsotni ali so izraženi v različnih stopnjah napak zob, slabo rast las, šibko potoobrazovanie od naključnega narave X-kromosoma inaktivacijo vodi mozaika kombinacijo normalnih in nenormalnih celic. Zaradi odsotnosti potoobrazovaniya pri bolnikih, pri visoki temperaturi so opazovani epizode povišane telesne temperature, ki se pogosto štejejo za vročino neznanega izvora. Ta simptom je vodilni v otroštvu, ko ni tako opazna sprememba v strukturi obraza: vidno čelo, hipoplazija na zygomatic kosti, uravnavanjem nosu, zmanjšanje columella (sprednjem delu nosnega pretina), debele everted ustnice, gubanje in pigmentacijo kože okoli oči, ki štrli nizko-set ušesa . Koža na celotni površini telesa suhega, prekrita z drobnimi gubami, hypopigmented pogosto izražene njem venske omrežja. V obdobju novorojenčka je značilna zelo bogato luskasta koža. Suha koža je posledica zmanjšanja števila žlez lojnic. Lasje redki, raste naključno, pigmentirani šibke, trepalnice in obrvi redke ali popolnoma odsoten. Zobje so splošno odsoten ali zmanjšajo njihovo število, med seboj in ima stožčasto obliko. Manj pogoste Stenoza solznih točk, motnost roženice, katarakta, hipoplazija ali aplazija dojke prevodna gluhost. Gipogidroticheskaya ektodermalnih displazija predisposes atopičnega dermatitisa, in nezadosten razvoj sluzničnih žlez dihal in prebavil - okužbe dihal, gnojni rinitisa, hripav glas, disfagija, driska. Spolni razvoj običajno ni oslabljena. Približno 30% obolelih gipogidroticheskoy ektodermalnih displazija fantje umrli v prvih 2 letih življenja hipertermija, in okužbami dihal.

Pomanjkanje potenje z ektodermalnih displazije zaradi hipoplazije ali aplazije od znojnic na eccrine da so diagnozo histološke študije kože. Biopsija je najbolje, da se usnje dlani. Zmanjšanje ali pomanjkanje znojenje lahko potrdimo tudi z elektroforezo na pilokarpina ali nanesemo na kožo palmovo phthalaldehyde. Bolniki v kožne grebeni dlani na nobenih vidnih lukenj vodi iz žlez znojnic in ženskami in dekleti - so heterozigotnih nosilci njihovo število zmanjša. Za vizualizacijo te luknje na koži hrbta zadnja namazati 2% jodove raztopine alkoholom in nato suspenzijo koruznega škroba v ricinusovega olja. Luknje v obliki črnih pik. Zgoraj vzorec je lažje odkriti heterozigotnih prevoznik ženske.

Za prenatalno diagnostiko in zgodnji poporodni delovne metode za analizo dolžine polimorfizmov omejitve DNA fragmentov.

Bolniki naj ne pride do pregrevanja. Od zgodnjega otroštva opazovanja pokazala zobozdravniku. Protetične zob je potrebno ne le kozmetične namene, ampak tudi za preprečevanje podhranjenosti. Ko se trgajo, saj za preprečevanje poškodbe roženice je vzbudil umetne solze. Plešavost lahko zakriva lasuljo.

Gidroticheskaya ektodermalnih displazija (Klustona sindrom)

Avtosomno dominantna dedna bolezen označena z odsotnosti ali hipoplazija nohte, redčenje las in hiperkeratoza dlani in podplatov. Groba spremembe zob ponavadi ne, ampak so običajno majhne in so dovzetni za zobno gnilobo. Pogosto je konjunktivitis in blefaritis. Znojenje je vedno normalen. Pri nekaterih bolnikih, brez obrvi in ​​trepalnice, obstaja hiperpigmentacija kože na komolcih, kolenih in interfalangealnih sklepov. Vzrok bolezni - mutacija gena cm / 66 kodira connexin 30 vezavni protein.

ectrodactyly sindrom, ektodermalnih displazija in volčje žrelo zgornja ustnica, solznega nepravilnosti

Ta sindrom je očitno je avtosomno dominantno način dedovanja z nizko penetrantnih in spremenljivo ekspresivnosti. Ektodermalnih displazija se kaže s suhega in pomanjkanje pigmentacije kože, redčenje in rast pramenov las na glavi in ​​obrvi, trepalnice odsotnosti. biopsija kože kaže na zmanjšanje števila lasnih mešičkov in žlez lojnic. Obstajajo nohtov distrofija. Spremenljivka izražanje fenotipa sindroma. Ektodermalnih displazija je vedno na voljo, druge nepravilnosti lahko manjkajo. (To so pomanjkljivosti na rokah in nogah, hipoplazija nogtey- perleches v kotičkih ust z granulomatozne vospaleniem- so pogosto zapletene kandidozom- napake zubov- gluhota- oči Anomalija -. Blepharophimosis, napake sečil kosoglazie-) Potenje navadno ne moti.

Video: Najbolj izzivalno model v svetu Melanie Gajdoš. Melanie Gaydos.