Korotkoreberno-polidaktilicheskie sindrom - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Ti sindromi so smrtonosni skeletne displazije novorojenčkov Saldin sindrom (slika 22-25.) - Noonan in Mazhevski in ponavadi ne konča s smrtjo asphyxial prsne in hondroektodermalnaya (sindrom Ellis - van Creveld) displazijo. Vsi izmed njih se deduje avtosomno recesivno način. Imajo v so skupni respiratornih motenj zaradi pljučne hipoplazije, zaprtih v ozkem prsih z zelo kratkimi rebri. Pri bolnikih s sindromi Saldin - Noonan in Mazhevski in hondroektodermalnoy displazije (včasih s asphyxial prsni displazijo) skoraj vedno kažejo polydactyly.
Saldin sindrom - Noonan je značilna visoka frekvenca nenormalnega razvoja območja anogenitalnih (atrezija anusa, urogenitalnega fistula) in postosevoy polydactyly, ker Mazhevski sindrom značilne heiloshize in žrelo, različnih nepravilnosti glede notranjih organov, vključno hipoplazija epiglotisa, okvar srca, kakor tudi pred in postosevaya polydactyly. Radiografsko v obeh oblikah anomalij definirano zelo kratka in horizontali razmaknjenih reber. Dimenzije medenice ko Saldin sindrom - Noonan je majhen, pa je slabo razvita, rob acetabula je narobe, in v sindrom Mazhevski je razvil normalno. V nekaterih primerih je sindrom Saldin cevasto kost nerazvitih z ne natančno določeno mejo med skorje in retikularne sloyami- v drugih primerih robovih vzdolžni spurs metafizah videnega, osrednji del je konveksna metafizah. Ko sindrom Mazhevski so videti dokaj normalno, z izjemo nesorazmerno kratek golenice.
Pri novorojenčkih, je včasih težko narediti diferencialne diagnoze med asphyxial prsnih in hondroektodermalnoy displazije. V obeh primerih so udi skrajša, označena polydactyly in težave z dihanjem zaradi nerazvitega prsih, velika variabilnost v kliničnih in radioloških slik. Na radiografijo razkrije kratek in vodoravno rebra in medenične kosti s kratkimi spinalne izrastki na medialno in stranskih robovih acetabulum. Mnogi bolniki preživijo neonatalno obdobje. Bolezni dihal zmanjšala s starostjo.
Ko se asphyxial torakalne displazija Polydactyly odsoten ali omejene na ščetke. okvare srčne so redki. Mnoge žrtve razvije progresivna bolezen ledvic, vključno glomerulonefritis, cistitis in vnetje intrestitsialnye.
Sl. 22-25. Novorojenčkih z korotkorebernoy polydactyly I (Saldin - Noonan) z majhno prsih in šestimi prsti postosevoy oba pred in postosevoy semipalostyu ustavi.

Bolniki z displazijo hondroektodermalnoy pogoste srčno napako (običajno preddvora defektov) in ektodermalnih nepravilnosti vključno hipoplazije in nohtov, zob prirojene, multiple frenulum zgornje ustnice, heiloshize ter okus in epispadias.
Kratke rebra srečamo z drugimi displazije (npr tanatoforicheskoy, včasih kongenitalna spondiloepifizarnoy ko lisasta hondrodisplazija in sindrom displazije metaphyseal v kombinaciji z nevtropenijo), ko pa Polydactyly brez povezave.
Funkcija dihal (sindrom dihalne stiske) sindromih Saldin - Noonan in Mazhevski ni predmet popravka. Nekateri otroci s asphyxial prsni displazije, ali hudo displazijo hondroektodermalnoy in bolezni dihal preteklosti so popravljeni spontano. Če lahko asphyxial torakalne operacija displazija vključuje povečanje prostornine prsnega koša, ki mu sledi podaljšanim mehanskega prezračevanja podaljša življenjsko dobo novorojenčka. Preživeli pogosto razvijejo kronično ledvično odpoved.