Maroteaux-Lamy sindrom i

Video: mukopolisaharidoza fotografiranje redki, vendar enako

Maroteaux-Lamy sindrom I (Maroteaux R., rojen leta 1926, je francoski pediatra in genetik- Lamyjevim M., 1895-1975, francoski pediater in genetik) -nasledstvennaya benigno, generalizirana dysostosis chondrodystrophy in skeleta displazija. Avtosomno recesivno dedovanje.
Značilna sorazmerno nizka rast v relativno kratkem konechnostyami- kraniotsefalnaya distrofijo - relativno velika glava z izjemnimi čelnih in okcipitalnem izboklin velik fontanel ni zaprt, dokler zrela vozrasta- hipoplaziji nepravilnosti mandibularni zobovja, povečana občutljivost za gnilobo. Pogoste več spontanih zlomov. Označene nepravilnosti v prsih, prsti hipoplazija, brachydactyly, hipoplastična žeblji, pomembne deformacije kosti in sklepov. Psiho bolnika je shranjen.
Radiološke ugotovitve: zadebeljeni in homogenizirana kosti, še posebej zgosti skorje vsebino dolge cevaste kostey- razširjen lobanjskih šivov.
Zdravljenje je simptomatsko.
Vreme ugodno.