Dedna keratoderma

keratoderma so heterogena skupina bolezni, označena s difuzna ali osrednja odebelitev rožene plasti dlani in podplatov, pri nekaterih bolnikih v kombinaciji z drugimi lokalizacije keratoze ektodermalnih displazija in vnetja.

epidemiologija

Natančni podatki o razširjenosti keratoderma ne. Stopnja škode ni odvisna od spola.

razvrstitev

Na kliničnih razlogov keratoderma razdeljen na difuzna in osrednja.
Glavne oblike so dedno razpršenih keratoderma Zdravica-Unna, keratoderma večja, keratoderma Werner mutiliruyuschaya keratoderma, Meleda otok bolezen, keratoderma Papillons-Lefebvre.

Alopecija keratoderma lahko velike in majhne osrednje in linearno. Najpogostejši keratoderma Siemens in opazila razširjajo simetrični keratoderma (keratoderma Buschke-Fischer).

etiologija

Keratoderma - dedna bolezen z avtosomno dominantnega (keratoderma Toast-Unna, keratoderma epidermolitichesky, keratoderma mutiliruyuschaya Fovinkelya, keratoderma Buschke-Fischer, keratoderma Siemens) ali avtosomno recesivno (Meleda otoku bolezni, keratoderma Papillons-Lefebvre) način dedovanja. Obstajajo tudi pridobila keratoderma (npr klimakterične keratoderma).

patogeneza

V nekaterih oblikah najdemo mutacije v genih, ki kodirajo keratina formaciji (npr keratin 1, s keratoderma Toast-Unna, keratin 9 na keratoderma Werner) in spojen z lokusu na 1r34-36 keratoderma večja.
Morfološko definirano hiperkeratoza, akantoza in vnetna infiltracija papilarni plasti (predvsem okoli krvnih žil).

Klinični znaki in simptomi

V večini primerov, keratoderma razvije v prvem letu življenja, vendar lahko obstajajo ob rojstvu ali pa se pojavijo kasneje. Ko je keratoderma Toast-Unna trdno hiperkeratozo v dlaneh in podplatih s trakom lividopodobnoy eritem na meji z zdravo kožo. S to obliko podobno keratoderma Werner, označena s prisotnostjo mehurčkov pogosto odkriti s histološko preiskavo, in mutiliruyuschaya keratoderma, značilna satja narave lezije, prisotnost žarišč hiperkeratoza na dorsum prstov in zvezdnati oris keratoza žarišča v zapestje sklepih. Za večjo keratoderma označena s prisotnostjo vnetnih sprememb, prehod lezij na hrbtni površini rokah in nogah, zmanjšanje resnosti kliničnih manifestacij starosti.

goriščna keratoderma označen s majhnosti poraz - od točke do nekaj centimetrov v premeru.
Avtonomno recesivne oblike keratoderme (otok Meleda bolezen, keratoderma Papillons-Lefebvre) označena s tem ne samo razpršeno keratinizacije, temveč hude vnetne reakcije, ki sodelujejo v procesu hrbtišče dlani in stopala, kolena in komolca sustavov- adicijske za keratoderma Papillons-Lefebvre značilno prisotnost paradentoze.

Keratoderma diagnoza in priporočene klinične študije

Diagnoza temelji na kliničnih znakov in ko keratoderme Werner tudi podatke histologije (zrnat degeneracija celic v zgornjem in srednjem delu povrhnjice, tako kot v bulozni prirojeni ihtioziformnih eritrodermije). Bolniki z avtosomne ​​recesivne oblike keratoderma je treba seznaniti s zobozdravniki za zgodnje odkrivanje in odpravljanje parodontalne bolezni. V kombinaciji z požiralnika keratoderma raka bi morali biti vsi člani družine, ki trpijo keratoderma opazovati, onkologa. V prisotnosti osrednjih območij bolezni v kombinaciji z keratoderma keratitis izključiti tirozinemiji tipa II.

diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo izvedemo s porazom dlani in podplatov psoriaze, bolezni Deverzhi.