Skladiščenja glikogena tipa bolezni sem

Gierke bolezen podlaga (glikogenoza tipa 1), v celoti ali delno pomanjkanje glukoza-6-fosforilaze na jetra, ledvice in črevesni sluznici.

Video: glikogen bolezen skladiščenje: Pompejeva bolezen

Ta bolezen je razdeljen na dva podtipov: 1a, pri katerih obstaja pomanjkanje fosforilaze in 1b glukoza-6-, pri kateri zdrobljene translocase dejavnost prevoza glukoze-6-fosfat poda membrano mitohondrijev. V obeh primerih se jetra razgrajuje pretvorbo glukoze-6-fosfat v glukozo, lahko razvije pri bolnikih tešče hipoglikemijo.

Gierke bolezen je dedna kot avtosomno recesivna lastnost. Gene, glukoza-6-fosfataze se nahaja na kromosom 17 in genov translocase - na kromosomu 11. Najpogostejši mutacije teh genov so znane. Analiza DNK lahko opredeli nosilce bolezni, in za izvajanje svoje Gierke prenatalni diagnozi.

Video: Gierke bolezen in diabetes

Simptomi bolezni Gierke

glikogena tipa bolezen 1 se lahko pojavi s hipoglikemijo in laktacidoze pri novorojenčkih, vendar bolj pogosto najdemo pri 3-4 mesecih starosti, ko jetrne poveča ali razvoj hipoglikemične napade. Prav tako se poveča punči s maščob licih, relativno tanke okončinah, nizke rasti in izbuljene zaradi hepatomegaliji ledvice živali, vendar velikost vranice in srca so normalni - Značilnosti.

Video: Melodrama izgleda naenkrat nespodobno Destiny (2016) ruskih filmov

značilnosti Gierke bolezen so hipoglikemija, laktacidoze, hiperurikemija in hiperlipidemija. Hipoglikemija in laktatacidoza se razvijajo v kratkem golodanii- protin, kljub giperurekemiyu, pri majhnih otrocih je redka. Tudi s hudo hepatomegalijo okvaro delovanja transaminaze ostaja skoraj normalno. Občasno, driska, mehanizem ni znan. Kršenje agregacije trombocitov pogosto opaženi pri modrice in krvavitve iz nosu.

Zaradi strmega dviga raven trigliceridov v plazmi lahko mlečno videz. povečala tudi holesterol in fosfolipidi, vendar v manjši meri. Spremembe lipidov spominja tipa hiperlipidemije IV in so značilne povišane koncentracije VLDL, LDL in apoproteini razmerje kršitve. Histološki pregled jeter hepatocitov razstavi povečala, prepolno glikogena in maščobe. velike lipidne kapljice je zlasti opazen. Včasih fibroze.

Čeprav Gierke bolezen prizadene predvsem jetra, ki vključuje številne druge organe v patološkega procesa. Pogosto označena z odloženim spolnega razvoja. Skoraj vse ženske kažejo znake PCOS, ampak akne in hirzutizem odsoten. Bližje obdobju pubertete pride protina simptomov pri daljšem hiperurikemijo povzročajo. Lipidov motnje poveča tveganje za pankreatitis. Dyslipoproteinemia v kombinaciji s povečano agregacijo eritrocitov prispeva k ateroskleroze. Vendar pa je bilo v začetku ateroskleroza opazili le v redkih primerih. Morda zaščitno vlogo trombocitov zmanjšanje agregacije in motenj lipoproteinov oksidacijo. Zlomov odraslosti pogosto pojavljajo v ozadju z rentgenskimi znaki osteopenija, in pomembno zmanjšanje mineralne kostne gostote sevanja opazili pred obdobjem spolnega razvoja.

Z 20-30 let je večina bolnikov oblikovali adenome na jetrih, ki se lahko pojavijo krvavitve in včasih sprevržejo v maligne tumorje. Drugi zapleti se nanaša Gierke bolezni, pljučne hipertenzije in odpoved ledvic.

Skoraj vsi bolniki, starejši od 20 let, kažejo proteinurije, in mnogi so hipertenzija, ledvični kamni, nefrokalcinozi in kršitev očistka kreatinina. Proteinurija pogosto pred povečanjem GFR, poveča pretok krvi skozi ledvice in mikroalbuminurijo. V mladosti kršitve ledvične funkcije lahko kaže na povečanje GFR in ledvičnega krvnega pretoka. V kasnejših fazah biopsija Gierke bolezen odkrita goriščno segmentih glomerulosklerozi in intersticijsko fibrozo. V nekaterih primerih se razvija s končno ledvično odpovedjo, ki zahteva hemodializo in presaditev ledvic. Druge motnje vključujejo ledvične amiloidoze, Fankoni- Bickel sindrom, zmanjšana citrat urinom, poveča kalcija z urinom in distalnokanaltsevy acidoze.

Diagnoza Gierke bolezen

sumimo glikogenoza tipa I na osnovi kliničnih znakov in visoke vsebnosti laktata in lipidov v krvnem serumu. Glukagon ali epinefrin praktično ne povečuje glukoze v krvi, vendar koncentracija laktata tako znatno poveča. Dokončna diagnoza zahteva biopsije jeter in znake zmanjšane aktivnosti translocase glukoza-6-fosfataze ali biopsijo. V večini primerov se lahko diagnoza določi z opredelitvijo mutacije genov teh encimov.

Zdravljenje Gierke bolezen

Zdravljenje je namenjen vzdrževanju normalne ravni glukoze v krvi. To se doseže bodisi z uvajanjem glukoze nazogastrično cevjo ali zaužitjem surovega koruznega škroba. V zgodnjem otroštvu, hranjenje po kapljicah skozi sondo je treba začeti takoj po postavitvi diagnoze. Čez noč dajemo bodisi posebne mešanice ali le glukoze ali njenih polimerov. Čez dan se mora otrok pogosto dobijo hrano, ki vsebuje veliko ogljikovih hidratov.

Iz surovega koruznega škroba, glukoza počasi sprošča in otroci, mlajši od 2 let, je treba dati v odmerku 1,6 g / kg na vsake 3 ure. Ko otrok dobi starejši, ki ga začetka do škrob 1,75-2,5 g / kg vsak 6 ur. količina fruktoze in galaktoze v prehrani se zmanjša, ker jih je težko spremeniti v glukozo. Je treba dodati k prehrani multivitaminov in kalcija. Dieta terapija pri Gierke bolezni zmanjša stopnjo hiperlipidemije in hiperurikemijo, ledvična funkcija izboljša, in upočasni razvoj CKD. Vendar pa je raven sečne kisline in lipidov Gierke bolezni, zlasti v odrasli dobi, ni v celoti normaliziral. Nadaljnje zmanjšanje hiperurikemijo se lahko doseže z uporabo alopurinol ksantin inhibitorja oksidaza. Za boj proti statinov uporabo hiperlipidemije in derivatov fibrinske kisline. Z mikroalbuminurijo (zgodnje znake okvarjeno ledvično funkcijo) uporabljenih zaviralcev ACE, kot kaptopril. Preprečevanje ali zakasnitev razvoja nefrokalcinozi in urolitiazo dodatkov prispevajo citrat.

Ko glikogenoza podtipa 1b dajemo granulocitne (G-CSF) in granulocitno-makrofagne (GM-CSF), kolonije stimulirajoči faktorji, ki zmanjšujejo stopnjo nevtropenije, zmanjša število in resnost bakterijske infekcije in zmehča za kronično ulcerozni kolitis.

Kot radikalnih ukrepov, ko Gierke bolezen, nekateri avtorji ponujajo orthotopic presaditev jeter, pa je takojšnje in dolgoročne zaplete strani operacije bi bilo možno le v izjemnih primerih, v glavnem - maligne tumorje na jetrih. Za velike adenomov lahko uporabimo perkutano vbrizgavanje etanola. Pred vsakim kirurškim posegom je potrebno oceniti stanje sistema strjevanja krvi in ​​temeljito nadomestilo za presnovne motnje. Krvavitev času normalizirati infuzijo velike količine glukoze za 24-48 ur pred operacijo. Zmanjšajte krvavitev omogoča upravljanje desmopresina. Laktata Ringerjeva raztopina ni mogoče uporabiti, ker vsebuje laktat namesto glukoze. Skozi letenja vzdrževanje normalne ravni glukoze v krvi, ki uporablja svojo 10% raztopino.

obeti

Prej Gierke bolezen pogosto vodi do smrti bolnikov in zadeva prognozo le preživele. Bolniki, ki se zdravijo z otrokom pod-zdravljenja, pogosto razvijejo dolgoročne zaplete. Trenutno, zgodnje odkrivanje in učinkovito zdravljenje bistveno izboljšala prognozo te bolezni. Toda grožnja ostaja resne poškodbe ledvic in nastanek adenomov jeter.

Video: TIN !!! nove bolezni za množično uničevanje