Huntingtonova bolezen in drugi - psihiatrija od starosti

Huntingtonove bolezni in drugih bolezni trojček ponovitev

Majhen, a pomemben delež demence zaradi bolezni in sorodnih motenj Huntington, čeprav se običajno začnejo sredi življenja. Genetsko mehanizem Huntingtonove bolezni, se zdi, da se uporabljajo samo za živčni sistem. Prav tako pa povzroči atrofijo, miotonična distrofija, motnje motoričnih nevronov Kennedy, krhko X kromosom in več drugih bolezenskih stanj. Nekatere od teh redkih bolezni privede do razvoja demence. Genetsko mehanizem temelji vseh teh držav, - širitev območij v trojček ponovitve nukleotidnih zaporedij različnih genov (za pregled glej Albin in Tagle, 1995.). V Huntingtonove bolezni, npr gen bolezni v območju nekodirano (znan kot Huntington) obsega ponavljajoče se zaporedje DNK CAG triplet. Število ponovitev je odvisna od posameznika, vendar Huntingtonova bolezen se manifestira ko triplet ponovitvene regije širša ali presegajo kritične točke (Huntington&rsquo-y bolezen sodelovanjem skupina, 1993).
Zdi se, da so natančne meje pravila in meje patologije v Huntingtonovo boleznijo brez prekriva območja teh držav. Molekularna diagnoza je mogoče z razmeroma preprostim tehnične naprave - štetje števila ponovitev.
Ponovite velikost je povezana s starostjo nastopa bolezni: The več ponovitev, prej začne bolezen (Kieburtz et al, 1994). Čeprav je biološka pomembnost korelacije med velikostjo ponovnih in klinične manifestacije bolezni je preveč spremenljiva, da dovolj star, da napovedati starost pojava bolezni na posameznika (Lucotte et al, 1995).
Kljub temu pa imajo mutacijo v posameznikih povečati število ponovitev in sekvence da nestabilen in nagnjena k širitvi med proizvodnjo gamet. Zaradi odkritja tega novega mehanizma postane jasno, biološke osnove dveh kliničnih pojavov - predvidevanje (prej pojav bolezni pri otrocih s starši) in hujši potek Huntingtonove bolezni, prenaša iz staršev.
Tako je s povečanjem obsega proizvodnje ponavljajočem gamet z otroki imajo ponavadi večje število ponovitev, kot staršev. Prvič, ker je velikost ponovitev povezana z izražanjem motenj poslabšanih iz roda v rod, količina ponavljanje pripelje do zgodnejše začetku bolezni. Drugič, je bilo ugotovljeno, da je nestabilnost v regiji več kot trojico v spermi kot v jajcih tako povečala pogostost prenosa frustracije od očeta na otroka.
Z odprtjem nestabilnih območij trojček ponovitev pri nevroloških boleznih začela intenzivno iskati podobne pojave v duševnih bolezni, ki se lahko izvajajo na dva načina. Prvič, da je mogoče opredeliti področje trojček ponovitev v človeškem genomu in genov, v katerih se pojavijo, in jih pregleda, kot je kandidatov za genov, ki so odgovorni za duševne motnje. Drugič, lahko raziskujejo kliničnih podatkov o pričakovanju in ravni prenosa od staršev obeh spolov.
Če bi lahko prepričljivo kažejo, da bi bilo pričakovanje pojav značilno družinsko shizofrenija ali afektivne motnje pomembna referenčna točka za iskanje zmuzljive opredelitve genov.

Video: Michael Ugriumov. Bolezni možganov - epidemija stoletja XXI. predavanje 1