Paragemofiliya

Paragemofiliya pomanjkljivost koagulacijski faktor V (gipoproaktselerinemiya bolezni Ovrena). Koagulacijskega faktorja V bistveno poveča hitrost tvorbe trombina iz protrombina.

Zgodovina študija

Na podlagi relativno primitivnih tehnik koagulacije, raziskovalec na norveškem Paul Ovren leta 1947, predlagal obstoj petino koagulacije komponente sistema in nastavite tradicijo Roman oštevilčenja poimenovanje koagulacijskih faktorjev. To ustreza bolezen je redka, tako da v letu 1947 je bilo opisano le okoli 150 pacientov, ki trpijo zaradi njih. Nosilec te napake se pojavlja v približno milijon ljudi.

patogeneza

Krvavitve pri bolnikih s prisotnosti bolezni s pomanjkanjem koagulacije povzročene, in sicer primanjkuje ali funkcijsko pomanjkanje proaktselerina.

Opisani so posamezni primeri za identifikacijo inhibitorja koagulacijski faktor V po operaciji in pri avtoimunskih boleznih.

Na voljo Leydenovskoy faktor V genske mutacije, povzroči visoko tveganje za trombotične motnje zaradi faktorjem Ovrena odpornosti proti učinkovanju aktiviranega proteina C.

simptomi paragemofilii

Paragemofilii simptom resnosti pogosto odvisna od resnosti proaktselerina depresija koagulacije dejavnosti. V izrazito zmanjšanje tega dejavnika v klinični sliki krvavitve naletela na različne lokalizacije in prve krvavitve pojavijo v starosti, ko se otrok šele začenja izbruhniti zobe, on začne hoditi. Pogosto so spontani podplutbe in krvavitve iz sluznic (nazalno, dlesni, krvavitve iz maternice). Pri bolnikih z anamnezo globokih napak mogoče odkriti epizod krvavitev iz prebavil, subarahnoidna krvavitev, krvavitev v mišicah in periodičnih hemarthrosis. hude krvavitve po poškodbah so bili opisani operacije, dostava. Iron pomanjkljivost anemija je pogost spremljevalec paragemofilii.

laboratorijska diagnostika

Paragemofilii Diagnoza mora temeljiti na rezultatih določanju višine koagulacijskih faktorjev V in študijske dejavnosti. Razpon V standardov koagulacijski faktor je precej široko in 50-150%. Koagulacijski faktor aktivnost določimo Ovrena testni sistem, ki temelji na oceni zunanji vzroki mehanizma strjevanja krvi, t.j. uporabi tromboplastinskega reagenta in faktorja V pomanjkanjem plazmo. Sistem preskus v študiji plazme razredčimo s pufrom v razmerju 1: 5 ali, včasih, 01:10. Poleg tega je za določitev aktivnosti tega faktorja razvili tehnike, ki kot osnovno uporabo reagenta koagulacijskega viper strup ali Viper. Heterozigotna nosilci pogosto asimptomatski Zaznali zmerno zmanjšanje koncentracije protrombina (20-49%).

Kot pri bolezni Stewart-Prauera ko študija hemostaza pri bolnikih z paragemofiliey odkriti strjevanja podaljšanje časa v protrombina, testih lebetoksovom, kot tudi v APTT / PTT.

Posebnosti diagnostiko in diferencialno diagnostiko

Ker proaktselerina prirojeno pomanjkljivost je precej redka, ko zazna nizko Ovrena dejavnik za izključitev sekundarnih oblik pred povzroča zmanjševal. Najpogosteje nezadostna aktivnost proatselerina najti v nasprotju jetrne funkcije proteina sintetična. V takšnih primerih se proaktselerina zmanjšane aktivnosti povezane z zmanjšano stopnjo drugih koagulacijskih faktorjev in dysproteinemia.

Dojenčki s faktorjem V pomanjkljivo treba določiti koncentracijo faktorja VIII, kar je pomembno za izključitev nepravilnosti v kombinaciji deficienco lektin protein. Ko se mutacije ne nahaja v dolgem kraku kromosoma 18 genov razvija kombinirana pomanjkanja koagulacijskih faktorjev V, VIII. pomanjkljivost Intenzivnost koagulacijskih faktorjev V, VIII in zmerne količine 5-20%. Potek bolezni v večini primerov asimptomatskih, vendar včasih razvijejo krvavitev po medicinskih postopkov, travme. Poporodna krvavitev pri teh bolnikih še ni bila opisana, morda zato, ker gre za kršitev v zadnjem času dešifrirati.

Pri opredelitvi paragemofilii je koristno opraviti laboratorijsko testiranje v krvnih sorodnikov. V odsotnosti možnosti odkrivanja genskih polimorfizmov faktor V, lahko določimo koncentracijo proteina v krvi sorodniki bolnika.

Pri prepoznavanju ponavljajoče trombotičnih motenj je potrebno razlikovati genetsko nepravilnost koagulacijskega faktorja V z drugimi trombofilnimi napak (pomanjkljivosti antitrombina, protrombinskega C ali odstopanjih proteinov).

paragemofilii zdravljenje

Ker so na voljo na tržišču zelo prečiščena faktor V koncentrati za zdravljenje krvavitev zaradi pomanjkanja proaktselerina je treba uporabljati sveže zamrznjene plazme. Faktor V doba obdobje 30-36 ur, tako da pri dodeljevanju nadomestno zdravljenje Izoliran nakladanje in vzdrževalna doza sveže zamrznjene plazme. Bolniki z anamnezo pomembnega hemoragične poškodbe, rojstvu, kirurške operacije naložiti dozirna mora biti vsaj 15 ml / kg. Podporno dozirna približno enak 6,3 ml / kg vsakih 12-24 ur. V takem zdravljenje s transfuzijo zahteva dnevno nadzor hemostaze za preprečevanje V aktivnost faktorja zmanjšanje manj kot 25%.

Ko menoragija in epistakse učinkovita traneksamska kislina ali aminokaprojske v običajnih terapevtskih odmerkov. Ženske s menoragija anemizatsiey v ozadju je učinkovita uporaba hormonskih zdravil.

Zaradi pomanjkanja koagulacijskih faktorjev koncentratov virusinaktivirovannyh V. morali otroci s to boleznijo cepljeni proti serum hepatitisa B za preprečevanje virusne okužbe jeter.

Omejitve v prehrani je običajno ni določen, vendar pa priporočamo, da takšni bolniki izogibati alkoholu, da bi preprečili moteno delovanje jeter. Pri sindromu hemoragične povzročil paragemofiliey se ne uporablja zdravil s potencialom za zmanjševanje funkcijo trombocitov in hepatotoksičen.

Napoved na paragemofilii

V večini primerov je sinteza Factor V anomalije prognozo. Pri novorojenčkih, potencialno smrtno možganska krvavitev. Življenjsko nevarne krvavitve so bili opisani po poškodbi, operaciji, porodu.