Diagnoza hemofilijo

Diagnozo hemofilija izvedemo z določanje aktivnosti faktorja VIII z uporabo zmesi dveh APTT plazma vzorca (pomanjkljivo plazmi in razredčimo 1: 5 v raziskavi). Aktivnost antihemofiličen globulin določiti umeritveno krivuljo, izdelano na podlagi rezultatov vrednotenja razredčenih vzorcev z znano koncentracijo preskusne dejavnika v istem testnem sistemu. Za diagnozo hemofilijo A laboratorijske preiskave se lahko uporabljajo tudi, ki temelji na uporabi kromogenih substratov. Razpon normalnih vrednosti aktivnosti faktorja VIII v 50-150%.

Za določitev koncentracije koagulacijski faktor VIII, in razviti imunološke tehnike, vendar se ne sme uporabljati imunoloških metod za diagnosticiranje hemofilijo zaradi funktsionatnye defekti molekule VIII: C prevladujejo.

Ko hemostatična sistem pod pomanjkanjem študijskega koagulacijski faktor VIII v podaljšanem času koagulacijski APTT / APTT in moten kaolin, kefalinovy ​​in drugi testi, ocenjevanje notranji mehanizem koagulacijski kaskadi. Protrombinskega, lebetoksovy, testi trombina se ni spremenilo, ko normalno delovanje jeter.

Pogosto lahko diagnoza hemofilijo detektiramo pri povečani hitrosti sedimentacije eritrocitov, zvišano na y-globulin plazmi, Vietnam in sialične kisline zaradi razvoja številnih zapletov hemofilija A. Poleg tega lahko pogosto razkrije povečanje bilirubina, transferaze, alkalne fosfataze in druge dejavnike, zaradi virusne infekcije jetra.

Pri nekaterih bolnikih se lahko diagnoza hemofilijo lahko zazna virusi hepatitisa, humane imunske pomanjkljivosti. Posebej neugodna statistika naročniki te bolezni je označena v Združenih državah Amerike. V zvezi s tem potrebni varnostni ukrepi so izjemno pomembno, da v hemostatično laboratoriju pri delu s krvjo teh bolnikov.

Pri izvajanju biopsije jeter lahko zazna spremembe značilne za njegovo virusne infekcije.

Če želite ugotoviti, bolezni kosti in sklepov pri bolnikih s hemofilijo uporablja rentgenskih žarkov, vendar zgodnje faze hemofilni artropatiji informativne vrednosti te metode je nizka. Tipične radiološke spremembe na hemofilni artropatije: neenakomeren skleroze, hude deformacije uzuratsiya sklepne površine. Višina skupnega prostora enakomerno zniža, označena regionalni osteoporoza paraartikulyarnye zapečatena tkivo.

Treba je opozoriti, da intraartikularno krvavitev v hemofilijo kombinaciji z odklopno paraartikulyarnyh tkiva, miška, kit in podkožnega tkiva okončin, ki jih ni mogoče odkriti rentgensko slikanje. Za odkrivanje zgodnjih sprememb v sklepnega diagnozo hemofilijo je treba uporabiti druge metode neinvazivno študiji sklepov, paraartikulyarnyh tkiv, mišic, kit (ultrazvok, računalniške tomografije, scintigrafija, termografijo, slikanje z magnetno resonanco).

Posebnosti diagnozo hemofilijo

Hemofilija je treba sum, tudi v prisotnosti dediščine, spol, povezane, vendar je treba opozoriti, da je približno 1/3 bolnikov s hemofilijo nimajo družinsko anamnezo bolezni, tako da če imate cephalhaematoma in druge krvavitve pri novorojenčkih ne more pozabiti hemofilijo in mora biti vedno do stavke težka bolezni v specializiranih laboratorijskih hemostazo.

Prisotnost hemoragične vrste sindrom gematomnogo v zgodnjem otroštvu, krvavitev po izbruh oziroma odstranitvi primarnih zob in izrazil hypocoagulation v laboratorijskih testih ocenjujejo notranji mehanizem strjevanja, je treba upoštevati pediatri kot očitna manifestacija hemofilijo in povzroči diagnostični hemofilijo in določimo koncentracijo faktorja strjevanja krvi VIII. Enostaven za hemofilijo je pogosto najdemo pri odraslih že krvavitev po poškodbah, operacijah.

Za diagnozo hemofilije in brez drugih koagulacijskih defektov treba opustiti brezupno zastarelo testno zmes s starim serumu in plazemsko obdelane barijevega sulfata in podobno. V hemofilijo popravek APTT / APTT ni dosežena z mešanjem testov 1: 1 Študija plazme in plazme iz katerega so bila odstranjena koagulacijo faktorja VIII, toda v tem primeru se korekcija zgodi z drugimi primanjkuje koagulacijskih faktorjev (IX, XI, XII), in normalna plazma. Za pojasnitev stopnjo resnosti hemofilijo mora določiti stopnjo antihemofiličen globulin.

Novorojenček deček z verjetnim ali obvezuje prevoznika hemofilijo morali izvesti študijo o naslednjih tehnik strjevanja krvi:

• protrombinskega časa;
• arhiviranih delno (delni) tromboplastinski čas;
• raven fibrinogena;
• Aktivnost faktorjev VIII, IX.

Diferencialna diagnoza hemofilijo

Ta bolezen je treba ločiti od notranjih pomanjkljivosti po drugi koagulacijskega (hemofilija B, Hemofilija C, okvara Hageman). Ker je v določenih izvedbah tam hypocoagulation Willebrandove bolezni pri strjevanju metodah, koagulacijski ocenjevalni mehanizem, s katerim bi bilo razlikovanje tako hemofilijo A z omenjeno bolezen (podtip 2N, tip III). Diferenciacija pri fantih in moških z podtipa 2N Willebrandov bolezni, je pogosto težko.

Zmanjšanje koagulacijskih faktorjev VIII ravni lahko posledica ne le F8 gen genetske nepravilnosti, temveč tudi druge nepravilnosti. Tako lahko prisotnost gena mutacije odgovoren za sintezo beljakovin lektin Ergić-53, razvije kombinirano pomanjkanja koagulacijskih faktorjev V in VIII. Kot je navedeno zgoraj, pri čemer lektin reagiramo v Golgi kompleks s temi pospeševalci koagulacijskih reakcij in spodbujajo njihovo izločanje. Intenzivnost pomanjkanje faktorja VIII običajno zmerno in Sestavek topi 5-20%. Klinični potek te genetske motnje pogosto asimptomatski, včasih pa ti bolniki razvijejo krvavitev po kirurških posegov in poškodb.