Disfibrinogenemiya

Ko disfibrinogenemiyah koncentracija fibrinogena v normalnih plazemskih in klinične manifestacije (ali politrombotichesky hemoragične sindromi) gensko povzroča pomanjkljivost posredovano fibrinogen molekula. Pogosto je anomalija fibrinogen molekul pride z blagimi simptomi ali celo brez simptomov krvavitve.

Opisano več kot 300 dokumentiranih nenormalnosti fibrinogen molekul, vendar disfibrinogenemii, očitno veliko bolj pogosti. Vendar pa tudi približne vrednosti razširjenosti te genetske motnje, je težko določiti, saj so zelo pogosto asimptomatski oblike te bolezni.

klasifikacija disfibrinogenemii

Od vseh položajih patogeni genetske nepravilnosti, ki prispevajo disfibrinogenemii lahko razdelimo v tri večje skupine.

Nepravilnosti povzroča krvavitev: a) motnje v aminokislinski sekvenci na mestu cepitve fibrinopeptide A, ki preprečuje tvorbo fibrina- C6) fibrinogena strukturo napak, ki prispevajo k zamreženje fibrina prekršku faktorja XIII, klinično povezano s slabo celjenje v ran-) nepravilnosti, ki prispevajo k počasnemu cepitvijo fibrinopeptide .

Za nepravilnosti, ki povzročajo motnje koagulacije: a) polimerizacija napaka zaradi kršitve cepitev b fibrinopeptide B) genetskih nepravilnosti, ki povzročajo motnje vezavo z plazminogena in pokvarjena lize plazminom-) strukturne anomalije, povzroči nezadostno vez fibrinogena z trombina, ki izhaja prokoagulantno lastnosti so podaljšanim trombina- g) mutacij, ki prispevajo k prekomernim fibrinogen.

Genetske nepravilnosti, ki nimajo klinične manifestacije.

simptomi disfibronogenemii

Molekula fibrinogena je vključena v koagulacijski in trombocitov hemostazo in fibrinolize, vendar nepravilnostmi sinteza polipeptidnih verig te velike molekule se lahko kaže najrazličnejše motnje: krvavitve (praviloma blago) in trombotičnih motenj. Te bolnike je mogoče zaznati epistaksa, menoragija, spontane modrice, podaljšanje krvavitve iz manjših kosov kože, slabo celjenje ran, petehialne izpuščaji in krvavitve po operaciji in porodu. Pri novorojenčkih s kakovostnimi nepravilnosti sinteze fibrinogen pogosto opazili krvavitev iz popkovna rane. V nekaterih kliničnih situacijah je mogoče jasno videti v družinah sindroma hemoragične. Recidivov krvavitve na podlagi sinteze nepravilnosti fibrinogen, ki prispevajo anemisation v klinični hematologiji so redki. Pogosto se pojavijo brez večjih disfibrinogenemii krvavitvah pa približno polovica bolnikov, to motnjo je naključno ugotovitev v laboratorijske preiskave.

Ko trombogeni disfibrinogenemiyah opazili trombozo, srčni infarkt, možgansko kap, spontani splav.

Laboratorijska diagnoza disfibrinogenemii

Če lahko disfibrinogenemiyah koncentracija fibrinogena v krvni plazmi normalno, visoka ali zmanjšati. Ko so te nepravilnosti pogosto ugotovljene znatno razliko med kronometrski (Metoda Mraz: zmanjšanje) in imunološke (turbidimetric, nefelometricheskiy- pogosto vrednosti blizu normalnih ali regulatornih) metod za odkrivanje fibrinogen.

Ko se je kakovost fibrinogen sinteze anomalij lahko zaznamo v raztezanja različnih testov koagulacije: APTT, trombin, reltilazovom, antsistronovom, protrombina. To se pogosto poveča tudi trajanje krvavitve. Največja občutljivost te motnje kaže preizkus trombina. Da bi povečali občutljivost te metode za identifikacijo disfibrinogenemy uporabe šibko trombina (koagulacije aktivnost ni krajši od 25 sekund). Ko je anomalija fibrinogen Oslu sem navedel skrajšanje časa trombina.

Če želite ugotoviti, nekaj možnosti nenormalno fibrinogen lahko pomaga oceniti evglobulinske liza. Upoštevajte, da je ta metoda raziskav precej surovo in netočne zaradi pomembnega vpliva na začetni rezultati koncentracije fibrinogen lizo.

Genetske raziskave pomagajo tudi pri diagnostiki nepravilnosti sinteze fibrinogena. Vendar pa je treba pripraviti razlaga teh študij za neusklajenost pogosto fenotipske znaki, in genetske spremembe. Odkrivanje znanih in neznanih mutacij do danes se lahko izvede v specializiranem raziskovalnem laboratoriju. Ta študija potrjuje diagnozo, in lahko zagotovijo informacije o mutacij prevoznikov med sorodniki. Genetsko testiranje je praktičnega pomena za odkrivanje napak trombogenično sintezo fibrinogen molekul.

disfibrinogenemii zdravljenje

V asimptomatične kvalitativne nenormalnosti fibrinogena sinteze in zmerno izražene sindroma hemoragične kateremkoli zdravljenja ni mogoče uporabiti, vendar hemoragične kapi, gastrointestinalne krvavitve ali razvoj hemoragija anemiziruyushih relapsa Uporaba po FFP 10-15 ml / kg ali fibrinogen koncentrati. Ko krvavitve menoragija ali nazalno ki jih povzroča bolezen, kot je hemostatična terapija pogosto zadostna za dodelitev traneksamsko kislino (Tranexam) peroralno v odmerku 10-20 mg / kg, t.j. odrasli o 0,50- 1,25 g trikrat na dan. Namesto traneksamsko kislino lahko uporabimo tudi aminokaprojske 5% pri 50 mg / kg (1 ml / kg) 4-krat / dan peroralno ali 5,4 g enkrat (80-100 ml), čemur sledi gram (20 ml) vsak 1 -2 h upoštevamo kontraindikacije (odrasli ne smejo jemati več kot 20 g podnevi, otroci manj kot 200 mg / kg na dan).

Za profilakso med operacijo, poroda in travme take bolnike uporablja nadomestna terapija koncentrate fibrinogen ali plazmi. Z naslednjimi poslovna zdravil koncentrati fibrinogena proizvajalcem priporoča odmerkih FFP (10-15 ml / kg), Krioprecipitat (1-2 odmerke / 10 kg). V normalnem pooperativne (poporodne) obdobje mora še naprej uporabljati kriokontsentratov fibrinogena (0,5-1,0 odmerek / 10 kg) ali FFP (3-5 ml / kg). Uporaba fibrinogena koncentratov odpravlja ali znatno zmanjša podaljševanje teste koagulacije kar dokazuje učinkovitost terapije.

Pri sindromu hemoragične povzročil disfibrinogenemiey ni treba uporabljati zdravil s potencialom za zmanjšanje funkcijo trombocitov hepatotoksičnimi in kriosupernatantnuyu plazmo.

Tromboza ga protrombotičnega disfibrinogenemiey povzroča, uporabljamo podaljšan antikoagulant (vključno posredno) ali antitrombocitna zdravita, vendar ne vedno, kot v travma, operacije, dostava za zmanjšanje tveganja za trombotične epizode antikoagulanti jih je treba uporabiti pri teh bolnikih za profilaktične ali terapevtske odmerke.

Napoved na disfibrinogemii

V večini primerov, sintezo kvalitativnih nepravilnosti fibrinogena ugodno prognozo. hude krvavitve so bili opisani po poškodbah, operacije in porodu pri bolnikih s to napako hemostaze.