Hageman bolezen

Hageman bolezen je značilno znatno zmanjšanje aktivnosti koagulacijski faktor XII genetsko določena zaradi njegove sinteze abnormalnosti. Koagulacija faktor XII (Hageman) ima ključno vlogo pri delovanju treh encimskih sistemov v človeškem telesu: v kallikrein-kinin, koagulacije in fibrinolize, saj je z aktivacija glikoproteina začne stimulacijo notranjega mehanizma koagulacije, kininskega postavitev in razkrojnih produktov fibrina.

zgodba

Najprej pomanjkanja koagulacijskih faktor XII je bil opisan O.D. Ratnoff in J.E. Colopy leta 1955. Ti strokovnjaki pri svojem delu predstavil 37-letni bolnik, ki ima izrazit koagulacije napako, vendar sindrom hemoragični imeli avtorji najdemo. Po prvem bolniku - John Hageman so poimenovali njegovo pomanjkanje koagulacijskih faktorjev in okvare strjevanja krvi sistema zaradi prirojenega pomanjkanja tega proteina. V prihodnosti, ta pacient umrl PE Po medenice zloma. Otvoritev koagulacijski faktor XII omogočila O.D. Ratnoff in E.W. Davie, in ne glede na njihovo R.G. Macfarlane formuliramo leta 1964, teorijo koagulacijski kaskadi.

razširjenost

Hageman bolezen je redka motnja hemostaze, njegova frekvenca ne presega 1: 1.000.000. Trenutno več kot 100 primerov je opisana v tej bolezni.

Simptomi bolezni Hageman

V večini primerov, opisanih v Hageman napak ni klinično pomembna krvavitev. Ker je bolezen asimptomatska, motnje strjevanja krvi pogosto odkrili po naključju v laboratoriju pri izvajanju strokovnih izpitov in predoperativnega pregleda. Prej v tem koagulacije so opisana tromboza, migracijski tromboflebitis, trombembolija, srčni infarkt, spontani splav, ker je, kljub precejšnji umiritvi v koagulacijo, je verjel, da je pomanjkanje Hageman faktorja trombofilnega motnja.

Laboratorijska diagnoza Hageman bolezni

Hypocoagulation v APTT opazili na ravni koagulacijski faktor XII manj kot 10%. Normalizacija dosežemo z mešanjem čas strjevanja plazme v kontrolni študiji. Poleg tega, ko Hageman napaka precej depresivni fibrinolizo.

obstaja sum Hageman bolezen, kadar obstaja hypocoagulation v testih notranjega mehanizma koagulacijske kaskade, vendar ne sindrom hemoragični. Razlikovanje mora biti opravljeno z hemofilija C, pri kateri sindrom hemoragični v večini primerov blage ali izginejo. Pravilen rezultat diferenciacije je mogoče le pri določanju aktivnosti proteina, ki povzroča okvaro obeh motenj (koagulacijski faktor XI in Hageman faktor).

Zdravljenje bolezni Hageman

Večina bolnikov ne zahtevajo posebne obdelave pa pri izvajanju naprednih kirurških posegov, kot tudi mora poškodb uporabiti FFP 5-10 ml / kg z razpolovnim časom Hageman faktorja (48-56 h), tj prerazporeditev sveže zamrznjene plazme (~ 5 ml / kg) jih je treba izvesti vsakih 48 ur. Poleg tega postoperativni priporočljivo uporabiti nizkomolekularni heparini za preprečevanje tromboemboličnih komplikacij.

Takšni bolniki inhibitor fibrinolize Kontraindicirano aplikacija (traneksamsko in aminokaprojske kisline), ker ta zdravila povečajo tveganje za nastanek strdkov.

obeti

V večini primerov, pomanjkanje Hageman dejavnik ugodna prognoza pa je pri bolnikih s to vrsto motnje koagulacije pojavi huda in v nekaterih kliničnih situacijah s smrtnim izidom trombembolični zapleti.