Noonan sindrom
Video: Noonan sindrom
Noonan sindrom je diagnosticirana v ljudi obeh spolov z normalnim kariotip vendar se fenotipsko podobni tistim pri bolnikih z Turnerjev sindrom.
Video: Noonan sindrom - CRASH! Medicinski pregled serije
Ta avtosomno dominantna sindrom z različnimi penetrantnih pojavi pri frekvenci 1: 1000-2500 novorojenčkih. Bilo je sporadičnih primerov, pa tudi kot avtosomno recesivna heritabiliteta bolezen. Večina anketiranih pacientov si je missense mutacijo gena, ki se nahaja na kromosomu 14 in kodiranje ne-receptorski protein - tirozin fosfataza 8NR-2.
klinične manifestacije
Tipični znaki Noonan sindroma vključujejo kratke postave, krilo gube na vratu, piščanca ali lijaka prsih, komolec valgus deformacije, prirojeno desnega srca in značilnimi obraznih nepravilnosti: gapertelorizm, epikant, veke ptoze, mikrognatija in vplivajo na obliko ušesa. Manj pogoste clinodactyly, kile in hrbtenice anomalije. Povprečni IQ bolnikov šoloobveznih - 86 (razpon od 53 do 127). Verbalna IQ je običajno višja kot pri ne-verbalnih sposobnosti. Senzorinevralna izguba sluha je običajno opaziti pri visokofrekvenčnih zvokov. Med srcu napake so najpogostejši zaklopke s pljučno arterijsko hipertrofično kardiomiopatijo in atrijske septalno napake. Bilo je tudi primeri, hepatosplenomegalija s hudimi bolezni krvi, vključno z nizkimi ravnmi koagulacijskih faktorjev XI in XII, akutne limfocitne in kronične mielomonocitno levkemijo. Noonan sindrom opisano kombinacijo z tipa nevrofibromatoza I, ki pa preplet teh patologij bil izključen. Spremembe značilnost Noonan bolezni, lahko del fenotipske znaki, M-7 genskih mutacij, kar kaže, da je zmožnost za lociranje tega sindroma genski lokus na istem kromosomu (17Q). Pri nekaterih bolnikih z okvarami v genskem LT7 in znaki Noonan sindroma je bil kasneje diagnosticiran Turnerjev sindrom. Bolniki pogosto videti fantje kriptorhizem ali majhne testise. Hipogonadizem vedno ni opaziti. Spolni razvoj je v zaostanku s 2 years- končne višine je dosežena do konca 2. desetletja in ponavadi ostane na spodnjo mejo normalnega. Na Noonan sindroma pri plodu kažejo, otekanje in edeme, kot tudi skrajšanje stegnenic pri normalni kariotip.
Noonan sindrom Zdravljenje
Kot pri Turnerjev sindrom, uporaba rastnega hormona povečuje hitrost rasti brez povzročanja je neželeni učinek na prekata debelino stene. Povečana končno višino po taki obdelavi, opisani v manj kot 12 primerih.
Video: Noonan sindrom Predstavitev
video posnetki:
Morquio sindrom
Lovec sindrom
Von Hippel Lindau bolezen
Multiple endokrine neoplazije
Uniparental disomija
Avtosomno dominantna dedovanje
Holt Oram sindrom
Shpaypa sindrom
Kromosomskih bolezni pri otrocih
Sindrom ataksija Friedreichova
Chondrodystrophy prirojena
Lurie sindrom ii
Levi Palmer-Merritt sindrom
Polenda sindrom
Tevenara sindrom
Stigma dizembriogeneza
Motnje v sistemu spolnih kromosomov - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka
Korotkoreberno-polidaktilicheskie sindrom - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih
Dedne sindromi, v kombinaciji z zastoj v rasti - oslabljeno rast in spolni razvoj pri otrocih
Akrogeriya
Aksenfeld sindrom