Chondrodystrophy prirojena

Video: Noonan sindrom, Noonan sindrom Ulrich, terneroidny sindrom, Noonan etiologija, patogeneza Noonan, Nunan l

chondrodystrophy prirojena (Chondrodystrophia sopsenita- besede: Parrot - Marie chondrodystrophy bolezen, ahondroplazij, chondrodystrophy hipoplastične) - prirojene sistemska bolezen, povezana z motnjami razvoj enchondral skeleta. Kaže pritlikavost, skrajšano ude v svojih bližnjih delov, ampak v normalni rasti hrbtenice. Etiologija bolezni še vedno ni jasno.
Bistvo bolezni je v razvoju anomalij enchondral skeleta - tip nepopolne chondrogenesis. To vpliva le na kost sekundarnega okostenelosti. Ploščate kosti lobanje obokom in ključnico ne trpi kot kosti, vezno vrsto tkiva kalcificiranih. Otroci z Chondrodystrophy so izvedljive in živijo na visoko starost, pogosto imajo veliko moč in agilnost.
Klinika je tipičen in vodilni simptom je skrajšanje uda. Zgornjih okončin pri novorojenčkih komaj dosežejo popka in odrasle - dimelj. Parazitov in endostalnih rast kosti ni moteno. Zviti in zaviranje rasti pri epifiz nemoteno periosta rasti prodira cevaste kosti odebeljen, ukrivljen, luknjasta zaradi štrlečih apofiz - prostore za pritrditev mišic. Kot rezultat, nenormalno in neenakomerno na celotnem območju plošč rasti epifiznih epifize deformirana, ki vodi do valgus in VARUS krivine. Chondrodystrophy trupa z nenormalnim velikosti, odvzeta običajnih hrbtenice zavojev, ravno tam. Pogosto okrepljeno fiziološko lordoza v ledvenem delu zaradi povečane naklona medenice med kolka VARUS deformacijo. Vrat pri teh bolnikih je kratka, široka ramena, prsi dobro razvita in trebuh štrli. Največja rast odraslih ne presega 120 cm. Se je notranji organi veliko sprememb ni opaziti, normalno psiho.
Ob rojstvu, označena kratke postave, veliko glavo, kratke zgornje in spodnje okončine. Povečanje lobanjo označen s projekcijo frontalnega režnja, kot tudi časovno, parietalnih in okcipitalnem izboklino.
Radiološke ugotovitve pokazale odebelitev dolgih kosti in seva, valgus in VARUS deformacijo velikih sklepov.
Zdravljenje je v veliki meri omejena na ortopedskih posegih in zdravljenju sanatoriju (morje kopanje, ob ribje olje, vitamini, železo in druge.). V zadnjem času, za pospeševanje rasti se je začela uporabljati anaboličnih hormonov.
Kirurško zdravljenje se uporablja, da bi določili traka ude - popravni osteotomije, subtrochanteric VARUS osteotomije cervikalni sev krak podaljšek način kot črka Z zasnovana osteotomije in moteča naprave superpozicije.
Preprečevanje spodnjih okončin deformacij je preprečevanje zgodnje vstajanje in dolgo hojo otrok v prvem letu življenja. Ko se pojavljajo seve, da bi preprečili njihovo napredovanje Nem predpisane ortopedskih pripomočkov. Ko postopno VARUS deformacija aparat narediti s togo montažo, pas in poudarkom na ischial tuberosity.