Dedne sindromi, v kombinaciji z zastoj v rasti - oslabljeno rast in spolni razvoj pri otrocih

1. Dedne sindromi, v kombinaciji z zavrto rastjo.

Shershevskii sindrom Turner

Monosomijo na kromosom X (45H0), vsaj - črtanje kratkem kraku kromosoma X ali strukturne anomalije. Nepravilnosti kromosoma X vodi v motnje eksperessii genov, ki nadzorujejo diferenciacijo in delovanje jajčnikov. Kot rezultat razvoja dvostranskega gonadne dysgenesis - nastanek vlaknene pasov namesto gonad.
Klinična slika: Glavni klinične manifestacije - spolno infantilizem, primarna amenoreja in zaostalost v rasti.
Ob rojstvu, dolžina organ, ki ga v povprečju manj kot 1 prebivalstva 4-5 letih rasti v večini bolnikov je nižja normy- pozneje izrazila nadaljnje upadanje. Puberteta ni rasti preskok.
Končna višina je povprečno 142-145 cm. Diferencirane skeleta za kronološkem starosti otroka nekoliko. V obdobju pubertete pri 92% bolnikov z sekundarnih spolnih značilnosti odsotna, je primarna amenoreja. Sekundarna poraščenost razvije pri 12-13 letih zaradi učinkov androgenih. V redkih primerih,
razvija spontano puberteto in menstrualno funkcijo, ki hitro izčrpana Drugi dysmorphic manifestacije:

1. kratek vrat (80%)
2. krat rebrast vrat (50%)
3. Nizka rast las na zadnji strani vratu (80%)
4. multipla pigmentirana NEVI (60%)
5. ščitnice prsni koš (80%)
6. razmaknjeni nastavki (80%)
7. cubitus valgus (70%)
8. podkev ledvic (60%)
9. mikrognatija, gotski nebo (80%)
10. drugi (limfna edem v rokah in nogah, po konveksnih nohti, koarktacija aorte, hipertenzija, itd)

Glede na variabilnost pojava klasične
dysmorphic manifestacije, ki priznavajo težave fenotipsko mozaik obrazce, potrebne za izvajanje kariotip imajo vsa dekleta s zastoj v rasti.
zdravljenje:

1. Rekombinantni rastni hormon v odmerku 0.5-1.8 IU / kg na teden.
2. Anabolični steroidi (Oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg na dan, ali 1 mg Retabolil mesec) v kombinaciji z GH.
3. Estrogen terapija je 12-13 let. Po doseganju klinični učinek (razvoj mlečnih žlez, estrogenizatsiya genitalij) ciklične zdravljenje zdravila uporabljena pri HRT.

Noonan sindrom.

Fenotipsko podobnih SSHT. Za razliko od SSHT skupnem pri otrocih obeh spolov, je kariotip ni spremenila (46HH), je spolna funkcija ohranjena (fantje čim osrednji hipogonadizem). Način dedovanja - avtosomno dominantna, družina ima sorodnike s podobno fenotip. velikost telesa ob rojstvu so normalni, preden se je rast puberteta upočasnila pubertete val rasti zmanjša amplitudo. Končna višina je 162,5 cm za moške in 152,7 cm za ženske.

Zdravljenje: podatki o učinkovitosti uporabe GH priprave so v neskladju, verjetno uporaba rekombinantnega GH ne izboljša obete rasti.

Downov sindrom

Vzrok bolezni - dodaten 21. kromosom ali del daljšem kraku, ki vsebuje fragment q21.1.
Najbolj tipični simptomi so duševna zaostalost, mišična hipotonija, sploščenja obraza in vratu, brachycephaly, epikant, kratke široke roke s prečno brazde.
Dolžina telo ob rojstvu ustreza -1SD. Stopnja rasti do 6-9 mesecev ni bistveno drugačen od povprečja, vendar po močno upočasnjuje, in ustreza -3SD v 3 letih. Končna višina je 140-160 cm. Pri nekaterih otrocih je pokazala pomanjkanje rastnega hormona.

Prader-Willi sindrom

Razvoj bolezni je povezana z izbrisom proksimalnem delu 15. kromosoma. Pojavnost 1: 15.000.
Klinični znaki: hipotonija, polifagija, debelost, hipogonadizem, zaostal psihomotorični razvoj. Noge in roke so majhne, ​​mandljaste oblike oči, zgornja tentovidnaya ustnico.
Rast je vedno nižja od 50. percentila. Puberteto val rasti odsoten. Veliko otrok (90%) je pokazala zmanjšanje spontano in stimulirano GH izločanje.
Zdravljenje malo kliničnih izkušenj z uporabo rekombinantnega rastnega hormona pri otrocih z Downovim sindromom in Prader-Willijev sindrom (odmerku 0,5 IU / kg na teden) signalizira pozitivno vplivajo na rast in dinamiko telesne teže.