Mak-sindrom Kyung-Albright

Video: Redki bolezen - Albright sindrom - I soromlyus Svoge tіla. Napoved. glej 2/11/16

Sindrom Mc Kyung-Albright sindrom je prezgodnje pubertete, vlaknat osteodysplasia in kršenja pigmentacije kože.

Video: zanimivo

Pred tem je glavna manifestacija endokrinih bolezni, pri dekletih je zdelo prezgodaj spolni razvoj, vendar je zdaj pojasnjen kot kršitev funkciji hipofize, ščitnice in nadledvične žleze. Osnova avtonomna endokrine hyperfunction sindrom Mc Kyung-Albright je missense mutacije gena, ki kodira a-podenoto vybelka je, da stimulira tvorbo cAMP in hipotetičnega onkoproteina, GSP genskega produkta. Tukaj je položaj, ki simulira konstantna aktivnost ACTH receptorja TSH, FSH in LH, t. E. hormon zavedali svoje delovanje prek cAMP. Somatske mutacije se lahko pojavijo v celicah različnih tkiv in žlez, zato njegove klinične manifestacije so različni.

Simptomi sindroma Mc Kyung-Albright

Prezgodnja spolna razvoj so opazili predvsem pri dekletih. Povprečna starost njenega nastanka - približno 3 leta, vendar vaginalne krvavitve so opazili tudi pri 4-mesečno deklico in sekundarnih spolnih znakov - po 6 mesecih. Izločanje LH in FSH pri mladih dekletih se ukine in ne poveča s stimulacijo GnRH. raven estradiola je tako normalno in znatno povečal (> 900 pg / ml), ki se pogosto spreminja ciklično in je lahko odvisna od velikosti ciste na jajčnikih. V veliko redkejših primerih prezgodnjega spolnega razvoja pri fantih s sindromom Mc Kyung-Albright opozoriti simetrično širitev mod, sledi povečanje penisa in sramne rast las se pojavi, kot v običajnem spolnem razvoju. Histološka študija testisov seminifernih tubulov našel veliko brez hiperplazijo Leydigovih celic. Morda je to posledica dejstva, da je bila biopsija izvedli v zgodnjih fazah spolnega razvoja. Ko kosti doseže starost puberteto vrednot in deklet in fantov se začne izločanje gonadotropinov, se zdi njihov odziv na GnRH. Začeti prevladujejo znake pravega prezgodnjega spolnega razvoja. Menstruacije pri dekletih bolj redno. Obstajajo primeri nosečnosti.

Zdravljenje sindroma Mc Kyung-Albright

spolni razvoj dinamika pri bolnikih Izginila. Delujoči ciste na jajčnikih, pogosto izginejo spontano in punkcija ali resekcijo je prikazana le v izjemnih primerih. Če izločanje estradiola pri sindromu Mc Kyung-Albright nadaljuje, uporablja blokatorjev zadnji korak biosinteze estrogenom, za inhibitorje primer aromataze (testolaktona, letrozol ali anastrozol) ali antiestrogenov (tamoksifen), ki do neke mere ublažili učinke estrogenov in inhibirajo skeleta zorenje. Vendar pa uporaba teh sredstev za ta namen ni bila odobrena FDA- tamoksifen lahko povzroči hepatotoksičnost. Dolgo delujoči analogi GnRH so prikazani le v primeru resničnega razširjenosti prezgodnjega spolnega razvoja.

Hipertiroidizem, razvoj sindroma Mc Kyung-Albright razlikuje od razpršenega strupenih golše. Srečal se je z enako frekvenco v obeh spolih, in golše v teh primerih, multi-vozlišče. Klinični znaki hipertiroidizma pri otrocih so redke, vendar pa se lahko širitvijo ščitnice, T3 je nekoliko povišan nivo serumskega TSH in zmanjšano vsebnostjo ga kršitve strukturi ultrazvok žlez odkrite. Tiroidektomija je prikazana le v izjemnih primerih.

Še pred puberteto lahko pride Cushingov sindrom zaradi dvostranskega nadledvične hiperplazijo. nivo ACTH je zmanjšala, in okrepljeno adrenokortikalno funkcije ne more zatreti celo veliki odmerki deksametazona. Zdravljenje - dvostranski adrenalektomiji.

Video: Kratka

V redkih primerih (z enako frekvenco v dekletih in fantih) je povečanje izločanja rastnega hormona, ki vodi do gigantizem, akromegalijo ali pospeška rasti, celo v odsotnosti prezgodnjih znakov spolni razvoj. Serum rastnega hormona poveča in nadalje povečal med spanjem. To poveča z uvedbo thyrotropin in slabo odziva na glukozo zaužitje. Večina bolnikov in povečana koncentracija prolaktina v krvnem serumu, vendar tumor hipofize najdemo v manj kot 50% primerov. oktreotid (dolgodelujoči somatostatinski analog) se uporablja pri hipersekrecije rastnega hormona. Vreme ugodno za življenje, vendar pa je lahko kostni deformacij, ponavljajoče se zlomi in stiskanje možganskih živcev.

Poleg patologijo v sindroma endokrinih žlez Mc Kyung-Albright fosfaturija pogosto jamči rahitis ali osteomalacije. Bolezni srca in ožilja ter jeter so redki, vendar lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete (npr holestaza pri novorojenčkih).