Kombinirane oblike vlaknastih displazije - Albright bolezen - klinični in radiološka diagnoza skeletne displazije

2.3. Kombinirane oblike vlaknaste displazijo.
Displazija - dysostosis
L. Lichtenstein v prvih delih, ki se ukvarjajo z vlaknato displazije, nato pa drugi avtorji so poudarili, da pri tej bolezni v velikem deležu bolnikov, poleg okostja poškodbe opazili extraskeletal sprememb drugačne narave, gotovo ni prirojena. Ko se vlaknat displazija pride osnovno ledvic, kriptorhizem, prirojene zabolevaniya- dimeljske kile, sive mrene, bolezni srca, zoženje aortne anevrizme ali arteriovenske in številnih drugih nepravilnosti in deformacij organov - sistem mezenhimskih tkiv izveden. Ob tem, ko vlaknat displazija opazili včasih zelo hude klinične manifestacije, povezane s posredno izpostavljenostjo displasticnih sprememb v kosteh sistema nevroendokrinega in kombinacije motenj značilnih vlaknastih displazije, s spremembami skeleta drugačne narave. Take spremembe se pojavijo pri poškodbi lobanje.
Trenutno mešana oblika vlaknastih displazije vključujejo: bolezni Albright in Morgagni sindrom, travmatski clavicular dysostosis, Pycnodysostosis, kraniofacialnih dysostosis - Crouzon sindrom, osteodysplasia Melnik igel, maksilofacialni dysostosis, Pyle bolezen (kraniometafizarnaya, frontometafnzarnaya in metaphyseal displazije ).

2.3.1. Albright bolezen

V 1937-1938-ih., Preden se dodeli L. Lichtenstein fibrozno displazijo celotne skupine generalizirane osteodistrofija, F. Albringht et al. Opisali smo sistemsko bolezen, opisuje kot "sindrom označen s tem širi vlaknastih osteitis, ničlami ​​pigmentne in endokrinih motenj pri prezgodnja puberteta pri ženskah." Kasneje je bila bolezen imenovano "Albright sindrom", čeprav nekateri avtorji so bili opisani F. Albringht posamezni primeri dovolj podrobno. Tako, C. Elmslie (1914) ga je gledal iz deček b določijo in se imenuje "fibrocistične bolezni kosti," in leta 1922 A. Weil opisal bolezen kot deklica 9 let in se mu naziv "prezgodnje pubertete, in krhkost kosti" in se šteje kot različico krhkih kosti. I). MsSipe in J. Bruch (1937) opazili tudi bolezni pri dekletih 9 let, vendar ni izraziti mnenje o naravi bolezni.
Braptsev R. B. (1947) kaže v štirih primerih navadne vlaknatega osteodistrofije. Bolezen, ki jo je gledal fanta od 9 let, je značilna izrazito spremembe kosti v spodnjih okončinah in manjših sprememb temenske regiji lobanje, prisotnost skupnih rjave lise na koži trupa in okončin, je tipičen primer Albright bolezni. Avtor pozval, da pagetoid tvorijo skupni vlaknasto osteodistrofija, vendar ni dodeljena Albright bolezni. Poleg tega VR Braytsev očitno preživel diferenciacija Recklinghausen bolezni in bolezen Albright, ki jih upoštevamo, da so različne bolezni, čeprav so obdržali ime "vlaknaste degeneracije."
L. Lichtenstein in H. Jaffe (1942), analizirali 90 UGOTOVITVE vlaknasto displazije, med katerimi so bili primeri bolezni podoben kot je opisan F. Albright, vključeni v to sindrom poliossalnymi monoosealnymi in tvori skupino vlaknatih displazije.
J. Pritchard (1951) analizirali 256 primerov, ki jih zberemo v literaturi za 20 let (1929-1949), potrjeno celotna identiteto morfoloških sprememb kosti z vlaknasto displazije in bolezni Albright. Predlagal je, da se pojavljajo v tej bolezni, hormonskih motenj, povezanih z motnjami v hipotalamusu in "podrejene", da mu hipofize, kar ima za posledico okvaro med sprednjo in srednjega režnja, ki proizvaja HCG in vplivajo na pigmentacijo kože.
Albright sindrom značilna triada simptomov: kostnih poškodb, kožne spremembe v obliki starostnih peg in zgodnji puberteti. Sprva smo mislili, da se pojavi bolezen le pri dekletih. Nato je bilo ugotovljeno, da je bilo ugotovljeno, čeprav manj pogosto, kot pri fantih. Bolezen se vedno pojavlja občasno. Dedni prenos ni ugotovljena. Začnemo menstruacijo dekleta 3-4 let (včasih tudi na st leto 1 življenja), pa še nekaj časa, da lahko ustavi in ​​nato ponovno zagnati. Deklice in dečki razvijajo zgodnje sekundarne spolne značilnosti. Pri nekaterih bolnikih, ki so še drugi znaki frustracije in zamude spolni razvoj :. Prekomerno nalaganje maščob, ginekomastija, gipoginetalizm itd so Številni avtorji zapisali, da veliko število bolnikov, predvsem moškega spola, širitev na ščitnici, s simptomi hipertiroidizma. Bolezni endokrinega sistema, izrazita pri otrocih, pri odraslih postopoma izbrisani in ni več posebno vlogo. Reproduktivna funkcija se običajno ne poškoduje, bolnik z boleznijo Albright more roditi normalnega otroka. Inteligenca in splošno zdravstveno stanje ni kršeno.
Sporočilo sprednji in srednji klin hipofizi v pigmentaciji kože, je dobro znano. Torej, akromegalija pogosto v kombinaciji s pigmentacijo na koži obraza, vratu, zgornjih okončin. Rjave lise na koži na Albright bolezni je mogoče odkriti že pri novorojenčku, najpogosteje pa se pojavijo v prvih letih življenja in je močno razlikujejo od kože hemangiomov. Madeži se nahajajo na vratu, hrbtu, trebuhu, zadnjici, stegnih. Lokalizacija starostnih peg in spremembe kostnih je drugačen, in metamerična soodvisnosti med njimi. Lise svetlo rjave barve (Color kakava) do temno rjava (čokolada) barve, gladka, ne dvigne nad površino kože, kjer je elastičnost shranjeni. Velikost in število različnih mestih. V obliki so večinoma nepravilno podolgovate ali landkartoobraznye, brez ostrih meja. se lahko poveča število in velikost madežev, vendar pri odraslih, kot so ostala stabilna.
Histološka preiskava kože [Jaffe N., 1958] nastavite preveliko vsebnost le melanin v bazalnih celicah povrhnjice.
spremembe kosti so glavna značilnost obeh vrst Albright sindrom vlaknasto displazija, ni mogoče ločiti od tistih, ugotovljenih v svoji klasični obliki, in se lahko izrazijo v različnih stopnjah. Najpogosteje je poliossalnoe poraz. Dominated gemimelicheskoe monomelicheskoe in postopek razširjanje, predvsem vplivalo na spodnjih okončin. Praznuje kot osrednjim in razpršenih lezij. Pogosto so patološki zlomi v kosti spodnjih okončin, in v nekaterih primerih njihova deformacija je tako izrazita, kar ima za posledico invalidnost bolnikov. Zaradi disfunkcije spolnih žlez, v nekaterih primerih pa gre za kršitev skeletne rasti na splošno. Po kratkem obdobju pospešene rasti okostja, ko so otroci večji od svojih vrstnikov, se lahko predčasno synostosis treba upoštevati in nato opazili zastoj, pri čemer se odrasli lahko premajhen (vendar ne palčkov).
Sprva po ločitvi Albright bolezni je opisana kot del klasičnega triado. Vendar, F. Albright (1947) je ugotovil, nestalnost vseh treh simptomov. V naslednjih letih, mnogi raziskovalci imajo podatke, ki podpirajo ta položaj, in zato je MV Volkov (1973) in številnih drugih avtorjev razlikovati med "polno" in "delno" Albright sindrom. Ko je "popolna" sindrom, skupaj s spremembami v kosteh kažejo le enega od dveh drugih simptomov, pogosto temne lise. Ugotovili smo 5 bolnikov z pigmentnih madežev v starosti 10-26 let.
predlagali tudi, da pride do sočasne kostnimi lezijami hormonske motnje pri vlakneni izrastki lokaliziran v kosteh baze lobanje in s tem moteno delovanje hipotalamusa in hipofize. Vendar, Th. Fairbank (1950), preučevanje poliossalnuyu fibrozno displazijo s poškodbami lobanje, ugotovljeno, da se hormonske nepravilnosti najti le v 2/3 bolnikih in 1/3 od njih ne kažejo. Ob tem, ko monoossalnom poškodbe lobanje kosti, tudi z zelo hudo deformacijo svojo bazo, kjer bi pričakovali najpomembnejše hormonske motnje, na primer ne pride. Strinjamo se z MV Volkov, ki piše (1973): "Prepričani smo, da je hormonska motnja pri bolnikih z vlaknasto osteodysplasia kažejo displasticnih sprememb, ne le v kosti, ampak tudi v endokrini sistem," in meni, da je širjenje displastičnega, povzroča zadebelitev kosti v lobanjskem dnu, imajo le še dodatno vpliva na hipotalamusa, hipofize in drugih delov endokrinega sistema, tako da v teh primerih pa je "popolna" trojico simptomov, značilnih za Albright sindroma. Vendar pa je potrebno dodatno študijo o tem vprašanju.