Bolezen težkih verig

Bolezen težkih verig predstavljajo bolezni limfoproliferativne z različnimi klinične manifestacije in morfologijo, označen s proliferacijo limfoidnih celic B celičnega fenotipa, sintetiziranja in izločajo težke verige.

epidemiologija
Težka bolezen veriga je redka bolezen, ki je objavljen skupaj okoli 50 dobro dokumentiranih primerov, od katerih so nekatere bolezni težke verige vseh podrazredov IgG bolezen pojavlja predvsem pri moških, mlajših od 40 let, in pri otrocih, druge rase.

Bolezen in težke verige, je bolj pogosto kot bolezni v težkih verig, je bil prvič odkrili med prebivalci Sredozemlja in je opisan kot "sredozemski limfoma." Črevesno obliko najdemo v Severni Afriki, na Bližnjem vzhodu, na jugu Italije, v Sredozemlju, in bolezni težkih verig. Prikazana je običajno v regijah z visoko stopnjo pojavljanja črevesnih okužb, ki z ustvarjanjem pogojev povečane stimulacije antigen, igrajo glavno vlogo pri razvoju bolezni.

Etiologija in patogeneza
Pojasniti patogeneza težkih verig hipotezo lezij gen, ki nadzoruje nastanek enega ali več segmentov težke verige, ko se celice tvorijo in lahke verige, pa je, da jih poveže z tyazhelymi- po drugi hipotezi pripisujejo pomen šoka faktorjev krmilijo gen 2 (za primer brez oblikovanje lahkih verig).

Nenormalne beljakovine v boleznih težke verige oblikovali v patoloških plazemskih celic. Pojav težkih verig razložiti le mogoče genetske mutacije, ki jih izbris gena določa sintezo težkih verig. Zelo redko, težke verige MU najdemo v urinu. Samo uporaba specifičnimi antiserumi identificira težko verigo in dokazati njihovo izolacijo iz lahke verige. Težke verige razlikujejo homogenost, vedno nanašajo le na eno izmed znanih podrazredov imunoglobulinov. težke verige in in MU Ima visoko kapaciteto do polimerizacije, molekulsko maso manjšo od običajne kolegi.

razvrstitev
Izolirane težke bolezni verige ločene oblike, odvisno od vrste težke verige. Klinično obstaja bolezen težkih verig s hitro napredujoči smeri in s počasnim razvojem značilnih simptomov.

Primer za formulacijo diagnoze:
1. obolenja in težke verige, napreduje počasi z rahlo povečanje jeter in vranice, periferne bezgavke, tonzile, anemija, levkopenija in trombocitopenija, povečano število limfnih in plazemskih celic v krvi in ​​kostnega mozga.
2. bolezni-y težke verige, hitro progresivni, diareja, migracijski artralgija, hiperplazija jeter, mezenterične proliferacije limfnega vozla v njih in v plazmi Celice kostnega mozga pancitopenijo, sindroma imunske pomanjkljivosti, levi Lobar bronhopnevmonija, kaheksije.

Video: Zloraba in zdravniške napake v psihiatriji

klinika
Bolezen v težke verige, pogosto imenovan v literaturi kot "Franklin je bolezen." Klinična slika je značilna hitra napredovanja, hiperplazija obrobnih, mediastinuma, retroperitonealni bezgavk. Vpliva obroč Waldeyer je mandljev tumorja, jezika, žrelo, pa tudi jetra, vranica, ščitnice. Vročina ga infekcijskih zapletov pogosto posledica so pogosto vzrok smrti. Histološko proliferacije limfoidne celice kažejo različne stopnje zrelosti, plazma celic infiltrati.

Študije haemogram razkrivajo anemija, 1/3 bolnikov - levkopenijo, je granulocitopenija z atipičnimi limfnih in plazemskih celic, običajno povzročajo, včasih eozinofilija polovica pacientov - trombocitopenija. ESR je pogosto povišan. Obstaja hiperurikemijo. V Myelogram vsebnost splošno poveča plazemske celice in (ali) limfocitov in reticular celice.

Diagnozo y bolezen težke verige temelji na odkritju v serumu in (ali) urinom nenormalne beljakovine. Skupna vsebnost proteinov v serumu je običajno normalno ali zmanjšano.
Bolezen pri-težke verige se pogosto pojavi pri ljudeh, ki so trpeli zaradi avtoimunske bolezni: sistemski eritematozni lupus, revmatoidni artritis, Sjogrenov sindrom, pljučna fibroza, miastenija gravis, tiroiditis, hemolitična anemija. V drugih bolnikih se identifikacija M-komponente pred poliklonskega gamopatijo.

Bolezen-in težke verige značilna kronična diareja, izguba teže, bleda koža, edem, motnje presnove kalcija in fosforja, alopecije, migracijski artralgija, epizodnega kuge, paroksizmalna bolečine v trebuhu, bruhanje. V končni fazi se opomba bolezen hiperplazija mezenterična bezgavke, včasih - hepatomegalija. Malabsorpcijo izražena v hipokalcemije, gipokaltsiurii, hipofosfatemijo, povečanje vrednosti alkalne fosfataze, zniževanje ravni lipidov, protrombin, sladkorja v krvi.

Radiografsko zazna spremembe želodčne sluznice in debelega črevesa (sluznice v koraku nereda izmenično krčenje in širjenje cone). Histološka preiskava celotne sluznice tankega črevesa kažejo difuzno proliferacijo limfocitov in plazemskih celic z znaki atipičnosti, sluznice atrofije, zmanjšanje crypt. epitelne celice se ne poškoduje. V hiperplastičnih mezentrialni bezgavke zazna vzorec proliferacije plazemskih celic ali limfne reticulosarcoma. Obstajajo posamezni opisi bolezni z infiltracijo kostnega mozga. Bolezen hitro napreduje, neposredni vzrok smrti je kaheksija, trebuhu in drugih zapletov.

ko bolezen MU-težke verige, ki že dalj časa pri bolnikih brez povečanja perifernih bezgavk, relativno zgodaj povečanje jeter in vranice, tam amiloidoze, patološke zlome. V kostnem mozgu oddaji limfocitoza, plazma celic z nenormalno vacuolization.

Video: Top 10 najbolj bizarnih POSODE MIRA.TOP 10 najbolj čudnih rezervoarjih svetu

preverjanje diagnoze
Diagnoza temelji na odkritju monoklonskega imunoglobulina fragmenta, ki vsebuje samo težke verige enega od glavnih razredov imunoglobulinov. To je možno samo takrat, ko imunokemijska študija krvi in ​​(ali) v urinu z uporabo antiserumov s težkimi verigami.

zdravljenje
Zdravniki trenutno še nimajo dovolj učinkovito sredstvo za zdravljenje bolezni težke verige. Lokalni obsevanje vranici in bezgavkah daje hitro, vendar kratkoročno izboljšanje. Alkilacijskih sredstev, prav tako niso učinkoviti. Pri nekaterih bolnikih, opozoriti na ugoden odziv na prednizona ali vinkristin. Poskusi kombinacijska kemoterapija skladu z načeli zdravljenju kronične limfocitne levkemije, limfomov ne-Hodgkinovega. V prisotnosti sindroma imunske pomanjkljivosti upravičuje imenovanje immunokorrigiruyuschih sredstev. To je sušen v težkih verig in bolezni zaradi dolgotrajne uporabe antibiotikov. V zadnjih letih, bolezen težkih verig z uporabo plazmafereze.