Talasemija - krvne bolezni pri otrocih

Talasemija so heterogena skupina dednih hipokromna anemias, katerih resnost spreminja. Pri nekaterih bolnikih, genetska napaka je v svojih celicah delujejo nenormalno mRNA, medtem ko se drugi bolniki je izločanje genskega materiala. V tem in v drugih primerih nezadostna količina mRNA privede do zmanjšanja sinteze hemoglobina polipeptidnih verig. Različni tipi thalassemias z različnih kliničnih in biokemičnih pojavov pri okvari kateremkoli od polipeptidnih verig (a, /?, Y, 6). Za razliko hemoglobinopathies v talasemijo obstajajo kakršnikoli se nepravilnosti pri kemijski strukturi določeno vrsto hemoglobina lahko spremenijo v razmerju NbA2 HbF. Določene vrste a-thalassemias pride tetramerne obliko, kot HBN (D-4), in HB Bart&rsquo-y (y-4) (glej., itd). Poleg tega lahko sinteza polipeptidnih verig popolnoma odsotna, ki je v vrsti opazimo talasemijo ali delnega izpada označena z (vrsto +).
Pri najpogostejši obliki talasemijo izražene v zmanjšanju proizvodnih verig (talasemijo). Ta gen je razširjena med etničnimi skupinami, ki živijo v Sredozemlju, predvsem v Italiji, Grčiji in na sredozemskih otokih. visoka pojavnost žarišča najdemo v Indiji in jugovzhodni Aziji. Od 3 do 8% Američanov ali italijanski in grški porekla 0,5% Američanov negroid prebivalstva so nosilci-talasemijo gena. Njegova frekvenca med najbolj nesredizemnomorskih narodnosti, je majhna, vendar je bilo ugotovljeno tipični primeri iz različnih etničnih skupin svetovnega prebivalstva. Kot gena srpastih celic, gen za talasemijo, očitno povezano s povečano odpornostjo proti malariji, ki bi lahko pojasnil geografsko naravo razširjenosti te bolezni. Večina primerov iz kliničnega vidika je mogoče opredeliti kot večjih in manjših talasemijo, na splošno v skladu s homozigotnim ali heterozigotno genotip.

Plitev talasemija (nosilec talasemija lastnost v)

Heterozigotna oblika-talasemija minor spremlja slabokrvnost. koncentracija hemoglobina v povprečju za 20-30 g / l zniža starostno normo. Hipokromna rdečih krvnih celic, označen s mikrocitne, označena poykiloi elliptocytosis in pogosto grobo bazofilno vključitev (glej. Sl. 18-3, A). Obstajajo mishenevidnye celice, vendar v majhni kolichestve- ne bi smeli upoštevati specifični za talasemijo lastnost. Povprečni korpuskularni volumen je približno 65 fl, pomeni raven hemoglobina znižajo (manj kot 26 m). Lahko zmerno zmanjšano življenjsko dobo rdečih krvnih celic pa jasnih znakov hemolize, praviloma ni. Vsebnost železa ni spremenjena ali povečan v serumu.
V prevoznikov talasemijo gena je pogosto napačno diagnosticirajo anemijo pomanjkanja železa, o katerih so že dalj časa zdravljeni s pripravki železa. Več kot 90% posameznikov, ki nosijo nivo genske NbA2 poveča na 3,4-7,0%, kar je za diagnostične vrednosti. Skoraj polovica jih rahlo povečalo (v 2-6%) raven HbF. Pri majhnem delu tipično v vseh ostalih pogledih primeri kažejo na normalne ravni ravni NbA2 in HB v območju 5-15% (tako imenovani možnost A, B, talasemijo, z visoko stopnjo fetalnega hemoglobina). V redkih primerih, otrok, nosilec talasemijo gena, spremembe v krvi manjka ( "tihi nosilec"). Hemoglobin Lapore nanaša na molekularno izvedbi predstavlja kombinacijo verig A in B. Heterozigotnim nosilci hemoglobina Lapore označene klinične in hematoloških znake talasemijo minor.
Poleg dejstva, da se bolezen lahko zamenjamo za anemijo zaradi pomanjkanja železa, pomembni za talasemija genov prevozniki izhajajo iz genetskega vidika. Če sta mati in oče nosilci gena, pri vsaki nosečnosti tveganje talasemijo major, je 25%. Tehnike, ki omogočajo, da proizvajajo plodu vzorčenje krvi, ustvarja možnost za prenatalno diagnostiko. Z uporabo neposrednega aspiracijo krvi iz žil v posteljici na fetoscopy izvedli na 16-20 tednov. nosečnost, je mogoče dobiti fetalne Majhen vzorec krvi. Njena inkubirali s levcin 14C, potem je mogoče opredeliti sintezo A-, B- in y verige. V homozigotno talasemijo sadje z uporabo te metode je mogoče dokazati znatno zmanjšanje sinteze verigah. V prihodnosti se lahko identifikacija obolelo sadja, se izvede s pomočjo encimov, omejitev analize endonukleaze DNK fibroblastov, ki izhajajo iz plodovnice. Trofoblast biopsija omogoča diagnozo plod v starosti 10-12 tednov.

Video: Resno sestre slabo beguncev pomagal brezplačno (novice)

Video: Ali CBC identične standarde pri odraslih in otrocih? - Dr. Komarovsky