Talasemija

talasemija So heterogena skupina hemoglobinopathies, ki temeljijo na zmanjšanju sinteze polipeptidnih verig v strukturi normalne hemoglobina A.

epidemiologija
Med ljudmi po vsem svetu z različnimi frekvencami pojavi beta talasemijo. Kopičijo podatke o razširjenosti na talasemijo. Pomemben delež heterozigotnih variant bolezni pojavlja predvsem na sredozemski obali, v južni Evropi, Severni Afriki, južni in jugovzhodni Aziji. Obstajajo endemična žarišča talasemijo v Azerbajdžanu, na nižje ležečih območjih, kjer se pojavlja heteroze beta talasemija v 7 do 10% prebivalstva.

Etiologija in patogeneza
V patogenezi kliničnih manifestacij talasemijo pomena je sinteza kršitvijo globin verige. V nasprotju s tem pa je homozigotna beta talasemijo, ki izhajajo iz dediščine otroka obeh staršev tega gena bolezni, heterozigotna talasemija beta (A2) v zaporedju razvija samo en mutantni alel, ki določa zmanjšanje stopnje sinteze beta verige. heterozigotna deltabeta-talasemija (T) je rezultat genske mutacije, ki povzroči hkratno inhibicijo stopnji sinteze delta in beta-verige. Osnova za talasemijo je kršitev sintezo verigami. Ker je ta veriga vključena v vseh frakcij normalne hemoglobina opazili pri tej bolezni njihova enakomerna zmanjšanja.

razvrstitev
Talasemija pojavljajo v homo- in heterozigotnem obliki klinično razdeljen na velika, srednja, majhna in minimalen. Glede na resnost kliničnih manifestacij razlikujemo: hude, tudi konča s smrtjo pacienta v obdobju novorojenčka, kronična zmerno hudo pri bolnikih, ki preživijo do šolanja in kronična z blago, v katerih so bolniki živijo v odraslost.

Primer za formulacijo diagnoze:
Homozigotna beta talasemija s hudo hemolitično anemijo, hepato- in Splenomegalija, tip stolp lobanje in Mongoloid obraza, bilirubina kamnov v žolčevodov, koža, zlatenica, razjede v krvi golenyah- mishenevidnye eritrociti entro normoblasts draženje entro normoblasticheskogo kalčkov v kosti možgani.

klinika
Homozigotna talasemija beta (talasemija major, Cooley je anemija) je značilno občutno zmanjšanje nastajanja HbA₁, znatno povečanje vsebnosti HbF nizko, normalno ali visoko vsebnostjo HbA₂. HbF vsebina lahko v območju od 30 do 90%, včasih manj kot 10%.

Za bolezen je značilna huda hemolitična anemija, ki se kaže do konca prvega leta otrokovega življenja, in žolčnika in Splenomegalija, mongoloidiostyu obraza in lobanje stolpa, za otrokov telesni razvoj, pogosto zlatenico in bledo kožo. Pri nekaterih bolnikih razvijejo razjede v golenico.

Radiološko kažejo simptome "hedgehog" ali "krtačo", kar je pozitivno z naraščajočo vsebnostjo HbF negativno s povečanjem odstotka HBA₂. Pri otrocih, mlajših od 6 mesecev. do 1 leta v majhnih kosti na nogah in rokah zazna tanjšanje kortikalne kosti z otekanjem in tvorbo kostnega mozga grubosetchatoy strukturo. Od 1. letu življenja je kršitev kosti, hitro napreduje do pubertete.

Dolgotrajna hemoliza (retikulocitoza, povečanje prosti del krvni serum bilirubina, urobilinuria, gipersideremiya), pogoste transfuzije eritrocitov hemosiderosis vodijo k razvoju jetra in vranico. Pogosto nastajanje bilirubina kamnov v žolčevodov.

koncentracija hemoglobina ne doseže 30-50 g / l, barvni indeks 0>5 in spodaj. V krvi madeži odkrivanje mishenevidnye rdečih krvnih celic, označen z nizko vsebnostjo hemoglobina in skrajšanju življenjske dobe, anizopoykilotsitoz, erythro- in normoblasts. Izrazito povečanje osmotskega odpornosti eritrocitov, levkopenija (med hemolitično krize). V kostnem mozgu - stimulacijo eritro normoblasticheskogo kalčkov. Včasih aplastična krize ali pojav hipersplenizem.

V hudi bolniki homozigotne talasemijo v prvem letu življenja umrl, z relativno bolj sproščeno obliko bolezni, ki jih lahko preživi do odraslosti.

Video: talasemijo. Kdo je v nevarnosti

Heterozigotna beta talasemija poteka v obliki tako asimptomatskih in simptomatskih oblikah nekoliko povečana vranica, spremembe kostno specifična, pogosto izražene hipokromna anemija, pogosto anisocytosis, poikilocytosis mishenevidnostyu in rdečih krvnih celic, poveča njihovo osmotsko odpornost na povečano število HbA₂ (Do okoli 8% celokupnega hemoglobina) pri nekaterih bolnikih - HbF (do 5%).

Ko heterozigotna deltabeta-talasemija (F) z visoko vsebnostjo HbF z normalnim HbA₂. Klinični znaki in hematološke spremembe so podobne tistim, s katerimi se srečujejo pri heterozigotnem beta talasemijo.

Homozigotna oblika deltabeta-talasemija (F) so v skoraj iste klinične in hematoloških motenj, kot homozigotne beta talasemijo. Bolniki s to obliko bolezni se nahaja le Hbf.

Med bolniki s talasemijo je mogoče razlikovati tiste s heteroseksualnimi in homozigotnih oblikah A2F talasemijo, ki so značilnosti, ki jih označujejo za bistveno malo razlikuje od beta talasemijo.

V skupini bolnikov z beta talasemijo, talasemijo primerov s hudimi klinične manifestacije so manj pogosti kot vmesnih in manjših oblikah. V študiji sorodnikov pacientov pogosto najdemo minimalno obliko beta talasemijo.

Obstajajo naslednje oblike s talasemijo: edem fetalnega hemoglobina Bart`s (Y4). hemoglobinopathies H (beta4) in talasemija-1 in-2-talasemija.

Video: Vloga mladih in novinarjev pri razvoju kulture darovanja

Fetalne hidrops je homozigotna stanju (in genov-to-l), je združljiva z življenjem. Nosečnost v teh primerih spontano splavile plod in odkrivanje možganskega edema, hepatomegalija. Elektroforetskimi preiskava je pokazala hemoglobin Hb Bart`s (80-90%, v kombinaciji z naslednjimi NBN.

Hemoglobinopathies H - varianta a-talasemija - kaže hemolitične anemije, povečano vranico, hude spremembe kosti. Slika je označena z zmanjšanjem periferne vsebnosti krvnega hemoglobina in anizotropno poikilocytosis, hypochromia in več vključkov eritrocitov (hemoglobin obori v H oborine). Heterozigotna tvorita talasemija odkrita pri sorodnikih bolnikov z hemoglobinopatija AN-talasemija-1 (nekoliko oblika bolezni) pojavi v kombinaciji gena gena medtem th-l z normalno sintezo a-tsepochkovogo. To je značilno majhno anemije, zmerno anizotropije in poikilocytosis, vnutrieritrotsitarnymi vključkov, poveča osmotski odpornost rdečih krvnih celic. Pri odraslih bolnikih s talasemija-1 hemoglobina frakcije so v normalnih mejah pri novorojenčkih pokazala Hb Bart`s (5-10%). Talasemija-a-2 (minimalna oblika bolezni) s kombinacijo gena razvije-TH-2 z normalnim gena-tsepochkovogo sinteze. Klinični znaki so odsotni.

Video: Mehriban Aliyeva spoznajo prijateljstva Združenja otrok z rakom «Elpida".

preverjanje diagnoze
Prisotnost homozigotne beta talasemijo lahko potrdi vsebino študiji fetalnega hemoglobina v rdečih krvnih celicah (ki poveča na 20-90%) in hemoglobin A2. Vendar pa v kombinaciji z beta talasemijo delta-talasemijo lomljenega sintezo ne le beta, a delta verige, del hemoglobina A2, in zato lahko njegova vsebina normalno ali, nasprotno, celo močno zmanjša.

Diagnoza beta talasemijo heterozigotnimi potrdil, ki temelji na povečanju frakcije hemoglobina A2. V ta namen celuloznega acetata elektroforezo. Približno polovica pacientov je pokazala hemoglobin količinski porast fetalni (do 2.5-7%). Diagnostična funkcija je prisotnost te bolezni pri družinskih članov bolnika.

Video: talasemija

Ko-talasemija, v nasprotju z beta talasemijo ne poveča vsebnost hemoglobina ploda in hemoglobina A2. a-talasemija lahko diagnosticirani s preučevanjem globin verige in vitro biosintezne neonatalne včasih na testni krvnega hemoglobina zazna elektroforetsko Bart`s, brez A-veriga. Za diagnozo heterozigotnih oblik s talasemijo uporabo opredelitev specifične aktivnosti a- in beta-globin verige.

zdravljenje
Pri zdravljenju beta talasemijo, in običajno uporablja transfuzijo opranega ali odtajanega eritrocitov, desferal za indikacije - splenektomijo.