Diagnoza - fermentopaticheskie hiperbilirubinemija

Gilbert bolezen
Približno 1/3 bolnikov ni nobenih pritožb, in 2/3 označena astenična pojavov in topo bolečino v zgornjem delu trebuha. Jetrni znaki so ponavadi odsotni. Jetra normalne čvrstosti, gladko in neboleče pri 1/4 bolnikov stalno, vendar nekoliko povečala - na robu njene 1-3 cm štrli izpod vrečo lok. V obdobjih poslabšanja enako povečanje 4/5 bolnikov opazili pogosteje.

Vranica je normalno doslednost, ponavadi normalne velikosti. Le vsak 10. Bolnik je nekoliko povečal.

Slika periferne krvi se ne spremeni. Kljub temu, vsi bolniki študiral testi, ki lahko kažejo na povečano hemolizo: Neposredni in posredni Coombsov test, določitev retikulocitov in LDH aktivnost in koncentracijo haptoglobina seruma. Pri normalnih stopnje preostalih citolitičnima encimov poveča LDH aktivnost v podobnem položaju, govori v prid povečane hemolize.

Glavna značilnost bolezni - blago hiperbilirubinemija predvsem ali izključno s povečanjem vsebnosti nekonjugiranem (posredno) bilirubina. Večina vibracije skupnega bilirubina opazili v 25,6-59,8 mol / l (1,5-3,5 mg%). Znatno redkejše povečan bilirubin 119,7- do 136,8 mmol / L (7-8 mg%). Ponavadi ti povišanja pride med sočasnimi okužb po operacijah, poškodbah, uživanje večjih količin alkohola. Hiperbilirubinemija nad 136,8 mmol / l (8 mg%) se pojavi kot izjema. V takih primerih je mogoče domnevati, sindrom Crigler - Najjar (tipa II). Približno 1/4 bolnikov z nestalno, v nekaterih študijah določi tudi majhen (8,55-10,2 mol / l ali 0,5-0,6 mg%) število konjugiran (direktno) bilirubin. Najpogosteje v teh primerih zabeležili giperbilirubinemicheskaya obliko kroničnega trdovratno hepatitisa, včasih - kronični aktivni ali kronične alkoholnega hepatitisa.

Citolitičnima encimov v serumu med remisijo vzdržujemo pri normalnih vrednosti. Med poslabšanjem bolezni pri približno 1/4 bolnikov opazili majhno (ne več kot 25-75%) zvišanje transaminaze. Bromsulfaleinovaya vzorec je običajno normalno.

Odpraviti Gilbert bolezen pomaga negativne rezultate testov provokacije (nalaganje nikotinsko kislino in test z omejenim energijsko vrednost hrane).

Vzorec z omejevanjem energetske vrednosti hrane. Preuči bilirubin zjutraj na tešče serum (surovi podatki). V naslednjih 2 dneh, je bolnik opremljen z omejeno energetsko vrednost - 400 kcal / dan. Potem, tudi zjutraj na prazen želodec proizvaja nadzorne študija bilirubina v serumu. Povečana raven bilirubina za 50% ali več v primerjavi z originalom, se šteje kot pozitiven rezultat.

Preskus z obremenitvijo nikotinske kisline. Preuči bilirubin zjutraj na tešče serum (surovi podatki). Nadalje injiciramo 5 ml 1% raztopine nikotinske kisline. Po 5 urah proizvajajo kontrolni študiji serumski bilirubin. Povečana raven bilirubina za 25% ali več v primerjavi z originalom, se šteje kot pozitiven rezultat.

Crigler sindrom - Najjar
Genetsko pogojene bolezni. Zlatenica zaradi nekonjugiranem bilirubina pri novorojenčku razvije zgodaj in pojavil se hitro povečuje. Izrazita povečanje jeter in vranice ne. Ni dokazov o povečane hemolize in anemije ni določena. ostali preskusi delovanja jeter je ostala praktično nespremenjena. Bile pigmenti, manjkata v urinu. Število stercobilin zmanjša z blatom. Razlikovati dve vrsti bolezni.

Video: VG Kanestri "Vrednost hiperbilirubinemije v ozadju terapiji atazanavir z" 0,2015 [HIV]

Hiperbilirubinemija tipa I. doseže 324-528 pmol / l (20-35 mg%), močno omejitev (do izginotja) bilirubina v žolč. V hujših oblikah v prvih 2 tednih. življenje obstajajo znaki poškodbe osrednjih sive jeder. Encefalopatija v teh primerih je klinično sliko prevladujočega položaja in povzroči smrt v nekaj tednih ali mesecih.

Type II. Hiperbilirubinemija pogosto spreminja v 136,8-376,2 mikromolov / l (mg 8,0-22,0%) opredeljujejo skoraj normalno bilirubin v žolču, izredno redko opažene možganskih lezij jedrskih.

Lucy sindrom - Driscoll
Otroci dovaja materino mleko, v nekaterih družinah hiperbilirubinemija razvije zaradi nekonjugiran bilirubin, doseže največjo 342 pmol / L (20 mg%). Prenehanje dojenja vodi v nekaj dneh do izginotja zlatenico.

Dubina sindrom - Johnson
Ponavadi v znamenju izrazito subikterichnost beločnice. Jetrni znaki odsotni. Jetra in vranica normalne velikosti in konsistence, včasih rahlo razširi.
V pojavi krvni serum v približno enaki ravni kot povečanje konjugirano (zračna) in nekonjugiranega (posredne) bilirubin. Na splošno zvišanje serumskega celokupnega bilirubina doseže 68,4-136,8 mol / l (4-8 mg%). Preiskovanje aminotransferaz, sedimentnih reakcije, gama globulin seruma dobimo normalen rezultat. Pri nekaterih bolnikih, povečala aktivnosti alkalne fosfataze in GGTF. V zvezi s kršitvijo procesov zhelchsekretsionnyh testov bromsulfaleinovoy nenormalno. Iz istih razlogov, ko je oral holetsistografii žolčnika niso v nasprotju. Sprejemljivost več zdravil (peroralnih kontraceptivov, grizeofulvin) in povečati nosečnost zlatenica.

rotor sindrom
Glavne značilnosti tega sindroma so skoraj podobne tistim s sindromom Dubin - Johnson. Vendar pa je v ustni holetsistografii žolčniku običajno primerjamo rezultate bromsulfaleinovoy vzorec blizu normalno.

Preverjanje diagnoze, diferencialna diagnoza

Končno diagnozo bolezni zahteva odpravo Gilbert izbrišejo oblike hemolitične bolezni in kroničnega hepatitisa.

Pri reševanju tega problema, je v zadnjih letih postal pomembno študijo bilirubina v serumu po TLC. Tako A. Sieg et al. (1986) je pokazala, da se je delež nekonjugiranega bilirubina v koncentracijami celokupnega bilirubina pri zdravih so enake 84 ± 5% ob stalnem kroničnim hepatitisom - 75 ± 6%, s kronično hemolize - 85 ± 3%, pri čemer Gilbert boleznijo - 95 ± 2%. Med 28 bolnikov z Gilbert bolezni ali enega deleža konjugiran bilirubin ni bil posnet pod 90%.

Radionuklid preizkus. Študija je razpolovna doba ⁵¹Kr v eritrocitih z Gilbert bolezen kaže zmanjšanje tega obdobja z 20-25%, medtem ko je razpolovna doba hemolitično bolezen zmanjša za 35-40% ali več.

Za pojasnitev diagnoza zahteva jetrna biopsija, s katero normalno strukturo prepoznajo jetrne žarke. Številni bolniki majhno količino rjavega pigmenta (lipofuscina) in maščob v hepatocitih, kakor tudi znaki aktivacije celic zvezdastih (Kupfferjevih). Pogosto morfologija biopsije podatkov zagotoviti sklep o normalno strukturo jeter.
Prsnice punkcijo izvedemo izključi značilnost kostnem mozgu erythroblastosis s hemolitično anemijo.

Nekonjugiranega giperbilirubiiemii, z znatno povečanje pojavljajo in žig jetra in vranico dobro preprečuje Gilbert bolezni kot glavno bolezen. Enako velja tudi za ugotovitve pomembne in vztrajno hypertransaminasemia in hypergammaglobulinemia. Tudi en sam rezultati jetrne biopsije, ki niso v nasprotju z diagnozo bolezni Gilbert, v takem položaju ne more izpolniti zdravnika. Zahtevajo ponovitev biopsije in spremljanje bolnikov po 6 mesecih. To je ta vrsta opazovanja pogosto daje odločilno diagnostične informacije.

Najtežje razlika diagnoza z zamegljenih oblik hemolitična anemija. Hemoglobin, retikulocitov in LDH v serumu je običajno pregledati hkrati, trikrat v intervalih 5-7 dni. Preizkus študija kroma se običajno opravi enkrat.

Diferencialno diagnostiko simptomi bolezni, in hemolitična anemija Gilbert

Dubina sindrom - Johnson. Ko igla jetrna biopsija odkriti v hepatocitih odlaganje rjavega oranžno pigment.

Video: Prebavne težave pri otrocih - "IQ-mame Club"! 2013/07/03