Miotonija

Miotonija pojavlja v dveh oblikah: prirojenih miotonija in distrofični miotonija. Osnova miotonična pojava je pervichnomyshechny napaka, saj ni transekcija in blokade motorja živcev, ali ne kurarizatsiya vpliva miotonična krče.

Video: miotonija Tompsena

Miotonija prirojene ali bolezni (miotonija prirojena) Thomsen je

Ta bolezen je prvi opisal leta 1876, ki jih je angleški zdravnika Thomsen, Pazi zase in za svoje družinske člane. Miotonija je v večini primerov dednih in vodijo v družinah. Skoraj vedno podedoval kot avtosomno dominantnega lastnost. Thomsen družina izvedela njihovo trpljenje je bilo opaziti v štirih generacijah 20 ljudi.

Simptomi miotonija

Glavni simptom bolezni - nenavadno počasna, težave sprošča mišice. Pri zdravem človeku zmanjšanje skeletne sprostitev mišic hitro ga nadomesti, to je jamstvo za gladkost in hitrost gibanja. Če to ni mogoče, miotonija: Sokrat, mišice, saj se trudi, da to stanje. Volje bolnik ne da bi jo sprostite, vendar ne takoj, ampak počasi - sprostitev faza se odloži za 5-30 sekund. Še posebej velike težave bolnik se soočajo na začetku gibanja. Ponavljajoči se gibi so lažja in čez nekaj časa je že bila opravljena povsem normalno. Jasno pokazala naravo miotonična mišične aktivnosti, če je bolnik prvi, ki ponujajo dobro stisnjeno pestjo, nato pa hitro spusti in poravnajte svoje prste. Sick miotonija z veliko težavo in zelo počasi naredi prvi odpenjanje, vendar večkrat stiskal in unclenching pestmi, nastopa 6-8 krat, potem ko je že dobro.

Hladno močno poveča miotonična pojav. Oslabijo mišične relaksacije in rekreacijo, vnos kalija in vznemirjenje. Nasprotno, tople, majhne količine alkohola, duševni mir, da se olajša sprostitev. Miotonična mobilnost motnja nanaša večina udov in trupa. Manj pogosto, da zajamejo mišičevje na obrazu, ki lahko ovirajo govor in žvečenje. Ponavadi označena razpršeno hipertrofijo mišic, tako da bolniki miotonija vtis mišične, atletske ljudi. Cilj študija je mogoče zaznati zmanjšanje mišične moči. Sedanje paraliza in pareza opazna pri čisti miotonija ne zgodi.

Mehanska razdražljivost mišic se poveča: pride po hitting mišic kladivo počasi umakne sprostitev. Ta pojav je zelo demonstrativen odkrije na mišice palceve mišicne kepe in jezika. V preostalem delu živčnega sistema se običajno ne zazna nobenih kršitev.

Značilnost bolezni je poseben sprememba electroexcitability znan kot miotonična reakcijo. Bolezen se je pokazala v otroštvu.

Treba je opozoriti na nepravilnost skupnega imena bolezni - prirojene miotonija. V bistvu, prvi miotonija simptomi običajno ne pojavijo takoj ob rojstvu, v otroštvu in adolescenci. Za nekaj časa so simptomi napredujejo, in nato postanejo miruje. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. Večkrat opazimo, da travme, akutne okužbe, izpostavljenosti mrazu ali poslabša bolezni so spodbuda za prvo manifestacijo.

V hujših primerih, nekatere dejavnosti, ki so na voljo bolnikom. Velik pomen je zato primerna izbira poklica. Za invalidsko miotonija ponavadi pa ne.

diagnostika

Diagnoza v tipičnih primerih razvili preprosta. Vendar pa je na začetku bolezni, ko so pritožbe pacientov manj specifičen, lahko pride do nekaterih težav. Nedavne nek pristranski zdravnik, ki vidi pred seboj atletski oseba zaostruje.

Naslovom kongenitalna paramyotonia EULENBURG opisano miotonija, ki se pojavljajo samo pri ohlajanju. Druga značilnost te oblike napadov so generalizirani šibkost mišic, paraliza, kot paroksizmalno družine.

Video: miotonija

zdravljenje miotonija

Miotonična pojav je mogoče ublažiti kinin, prokainamid, prednizolon. Delovanje teh zdravil v določeni meri zaradi vpliva na izmenjavo kalija. Obstajajo poročila o ugodnem vplivu difenilhidantoina.