Prirojene miopatije

Dedna miopatija je heterogena skupina bolezni.

Video: miopatija je ozdravljiva

simptomi

Najpogostejši in najbolj maligne psevdogipertroficheskaya, sex, povezane oblika Duchennova. Bolne fantje. Bolezen se začne v prvih 3-5 letih življenja, ko je otrok najbolj aktivno obdobje življenjske dobe motorja. Manj maligna oblika avtosomno recesivne oblike lopatice medeničnega-Erb - Rota. Obstajajo tri različice tega obrazca:

• Tipična varianta (mladostni oblika) - bolezen razvije v drugem desetletju življenja
• prejšnja različica - bolezen razvije v prvem desetletju življenja
• Pozno možnost, ko se bolezen razvije na začetku tretjega desetletja.

Prej bolezen, tako da je bolj maligni tečaj. Najbolj benigni oblika - avtosomno dominantna, ramena in obraza Oblika Landuzi-Dejerine pozno nastopom in blage izrazita izraznost.

Ko Duchennova miopatija in miopatija Erb - Rota proces se začne z mišicami medeničnega obroča, nato pa se razteza na proksimalnih delih zgornjih in spodnjih okončin. Najbolj značilna klinična slika miopatijo - oblika Erb - Rota. Ko je praznoval smrt mišice ne le okončine, ampak tudi telo. Zaradi šibkosti medeničnega obroča prvega otroka ne more skok, težkih plezalnih stopnic in se dviga iz tal. Pri tem je sam pomaga z rokami, kot da bi plezanje telo.

Zaradi šibkosti mišic trupa, zadnjico ima izrazit lordoza, rezila ozadju telesa (lopatice v obliki krila).

Atrofija mišic ramenskega pasu je opredeljena simptom "prostega ramo." Ramenski pas se lahko dvigne visoko, bolnikovo glavo, medtem ko pokopali med rami rezila. Na njegovem želodcu atrofija rectus, Obliques in daljše shranjene poperechnye- tako tanke bolnikov (osa) pasu.

Skupaj z nekaterimi atrofija mišičnih skupin označena psevdogipertrofiya drugih navadno tele, manj deltoidno (zlasti v obliki mišično distrofijo). Tele mišice se zgosti, čvrsta na otip, saj so mrtvi mišična vlakna nadomesti z vezno, maščobnega tkiva. Pogosto pride za umik teh mišic, zato je postaja v obliki konja. Če lahko bolnik stoji, nato pa stoji na nogah in ne more priti nazaj na petami. Redčenje in atrofijo mišic pride enakomerno po celotni dolžini. Kasneje v procesu sodelujejo in mišic na obrazu. Obraza atrofijo mišic večja, dvig kotičke ust in obdrži prečno. Zato je bolnik raztegne (prečna-nasmeh) na nasmehom in smehom kotičke ust. Orbicularis oris mišična atrofija pogosto nadomesti z maščobnega tkiva, ustnic topyryatsya (tapir ustnic). Dodatne mišična atrofija vodi v negibnost bolnikov, včasih niso sposobni skrbeti zase, tudi v postelji in potrebujejo pomoč.

Ko front-Dejerine miopatija Landuzi procesu ramen obliki se začne z mišicami lopatice, nato nanesite na obraz. To je brez gub, so oči zaprte slabo, obubožanih izraz obraza - ". Myopathic obraz"

Pri ženskah je to miopatija je hujši kot pri moških, ampak na učinek delovanja je zanemarljiva. Jih lahko opravlja lažje delo. Mind miopatija ne vpliva. Ti bolniki so lahko poročeni, imajo otroke, od katerih polovica se lahko ujemajo tudi to obliko miopatije. Ko Duchennova miopatija pri bolnikih z izrazito poškodb srčne mišice, so trpeli in intelekt.

V zadnjih letih je alternativa psevdogipertroficheskoy sex povezana miopatija - oblika Becker. To je benigna oblika miopatije, v katerem se ugotavlja psevdogipertrofiya tele mišično atrofijo brez drugih mišičnih skupin. Inteligenca teh bolnikov ne trpijo. Gen je določitev izvede na kromosom X, vendar v drugi lokus. (Ti dve obliki miopatije so genokopiyami). Skupaj z dedno (segregatnymi) oblike miopatijo, ki tvorijo 2/3 bolnikov, obstajajo tudi sporadični (mutant) 1/3 primerov. Mutacije pojavljajo 2,5-krat pogosteje pri spolnih celic očeta kot gamet matere.

Redkejše oblike miopatije so distalni, oftalmoplegicheskaya in žrela. Ko distalno proces miopatija začne z atrofijo mišic podlahti in goleni. Bolezen se začne v 40-60 letih, da napreduje počasi. Ta patologija se deduje avtosomno dominantne. Simptomatiko je podoben amyotrophy Charcot - Marie - Tooth bolezni, vendar bolniki niso opazili senzorične motnje in je značilno pozno nastopu. Oftalmoplegicheskuyu obliki miopatijo, nekateri avtorji menijo, enostavno možnost ramen, obraza obliko, vendar je dedna avtosomno recesivno. Bolezen se začne z opustitvijo starosti, nato pa zunanji oftalmoplegije pridruži kmalu. Ta oblika miopatije je potrebno razlikovati od stebla encefalitis in miastenije. Treba je upoštevati podatke o zgodovini, vegetativnih motenj in vodenje prozerinovy ​​test.

patogeneza

Patogeneza miopatije ni povsem pojasnjen. Najbolj sprejeta hipoteza je, "pokvarjeni membrane" mišičnih celic, in citoplazemska organeli. Zaradi kemijsko strukturo motenj sarcolemma imajo povečano difuzijsko skoznjo nekaterih encimov, glikogen, aminokisline, kreatin n drugi deli mišičnih celicah. Povečana vsebnost serumu aldolaze, kreatinin kinaze, laktat dehidrogenazo, in je koncentracija teh encimov so se v mišičnem tkivu, tj. E. Te serumu encimi imajo mišično izvora. V naprednih fazah bolezni, ko je izgubil znatno mišične mase, se je koncentracija teh encimov v serumu zmanjša. Kršitev izmenjavo cikličnih nukleotidov, ki igrajo pomembno vlogo pri regulatorji metabolizma miofibrilee in so posredniki med hormoni in genske aparatu celice. To - adenilat ciklaze in fosfodiesteraze, ki vplivajo na sintezo in razgradnjo adenoziimonofosfata (AMP), ki krmili delovanje nekaterih encimov mišičnih vlaken. V zadnjih letih, v poskusu na miših ugotovilo, da miši-miopatijo zmanjša velikost timus in težo in aktivnost prostaglandinov, ki vplivajo na Ca2 + izmenjavo cikel. Poraz priželjca je vzrok za zmanjšanje koncentracije prostaglandinov v zgodnji mladosti. Če je napaka prostaglandinov E vzrok Duchennovo miopatije, svoje odpuščanje - vzrok miotonija. So pomembni mehanizmi in imunski lastnosti. Torej, ko miopatije, miastenija gravis, polimiozitis atrofični miotonija in nezadostnost celično posredovano imunost, obstajajo pa ni jasno vzročno razmerje.

diagnostika

Nevrolog je pomembno, da se vzpostavi heterozigotnega nosilec gena miopatije pred svetovanje v zvezi s porodom v ožjih sorodnikov bolnikov z miopatijo. Do neke mere, tu pomaga identificirati nekaterih nevroloških simptomov, kot tudi elektrofiziološke in biokemične raziskave. Heterozigotnosti nevrološki mehke znaki so trebuhu skrajšanje gastroknemius mišice in ahilove tetive podaljševanja, zmanjšanje ali odsotnost Ahila in kolenskih refleksov.

Ko kožne elektrode elektromiografskim študij pri bolnikih heterozigotnih nosilcev in je zmanjšanje EMG napetosti krivulje in seruma - aldolaze povečano vsebino in kreatinin kinaze. Presejanje Pas Duchennova miopatija pri otrocih 5-6 dneh starosti z določanjem koncentracije kreatinin kinaze v kapljico krvi. koncentracija kreatin je v teh otrok povečalo.

neprogresivne miopatija

Z uvedbo prakse študij mikroskopa elektronov pokazala neprogresivne prirojene oblik miopatije. Zanje je značilno zgodnji začetek bolezni, velika mišična šibkost proksimalnega kraka in stacionarni (neprogresivne) za. Več ločenih oblik prirojenih oblik bolezni.

Video: Video sporočilo od mama Sysoeva Veronica

Miopatija centralno palico. V središču mišičnih vlaken odsoten mišice fosforilaze aktivnosti, laktat dehidrogenazo, ki je razkril histochemically in pri pregledu elektronsko-mikroskopski - neurejenosti fibrilov - zamegljen razdelitve v sarcomeres in spreminjajoče pasov. Mišičnih vlaken vzorec spominja na vlakna denervacijo opazili.

navojni miopatija. Histološki pregled več mišičnih vlaken imajo vlaknasto strukturo, ki se nahaja v centru ali na obrobju mišičnih vlaken, ki nimajo prečne proge vlaken in njihovo drugačen kaliber. Klinično, bolniki poleg zmanjša mišični tonus, redčenje mišic skeleta odkrijejo nepravilnosti, ki se pojavijo deformacije hrbtenice in prsni koš, in raztezek lobanje obraza.

Video: Razvoj igre ali pametni fant 1

Miotubulyarnaya (tsentralnoyadernaya) miopatija. Pri bolnikih, kot v prejšnji obliki, z oznako zmanjšanje mišičnega tonusa okončin in trupa, povešene veke, zunanji oftalmoplegije, in opredeljuje malih mišičnih vlaken s centralno nahaja jeder, ki so obdana s svetlo terenu citoplazme vlaken.

Miopatija z velikan mitohondrije. To se kaže prirojeno mišično hipotonijo in histološki pregled je pokazal velikan mitohondrije pod sarcolemma med miofibrile.

Video: Za primeru za enkratno geslo. Mio Mio: Gasilci z Duchennovo (24/10/2015)

so opazili tudi pri nekaterih dednih in ne-dedne bolezni Myopathic sindromov: hipertiroidizma, hypercorticoidism, akantocitoza, polimiozitis, glikogenske McArdl, rak bronhogeni.