Miotonija - živčnih bolezni

Video: miotonična distrofija

Video: miotonična koze

Miotonija - sindrom, označen s trajnim sprostitev mišic po redukciji in običajno povezana z mišično disfunkcijo ionskih kanalov membran.
Če želite ugotoviti, bolnik miotonična pojav je zastavljena dobro stisnemo oči zaprta, nato pa jih odprete ali močno stisniti čopič v roko, nato pa hitro izpustil njega. Če bolniki miotonija ne more hitro v ekipi, da se sprostite mišice. V nadaljnjih iteracij resnosti miotonična pojava zmanjša. Če kratek hod kladivo ali prst na mišice (npr mišic, jezika ali deltoidno mišice zvišanje palec) je lokalni zmanjšanje tvorbe stabilnih miotonična valja in naknadno počasnega sproščanja (tolkala miotonija).
miotonija Diagnozo potrjuje elektromiografijo. Miotonija najpogosteje opazili v dednih bolezni mišic - miotonična distrofija in prirojene miotonija.
Miotonična distrofija - dedna bolezen označena s kombinacijo šibkost in izgube mišic s miotonična pojav in se prenaša avtosomno dominantno način. Mutant gen je pokazala na 19. kromosomu. se kaže v starosti 15-40 let, povečuje mišično šibkost v rokah in nogah, gipomimiya (zaradi šibkosti obraznih mišic), ptoza, šibkost mišic grla, atrofija na materničnem vratu in časovnih mišic. Slabost dihalnih mišic in težnja, da aspiracijo povzroči odpoved dihanja. Na preiskava je pokazala miotonična pojav, vendar pa je resnost stanja ne ugotovi, in konstantna oslabelost mišic. Pogosto trpi motilitete gastrointestinalnega trakta. V 90% primerov razvije kardiomiopatija z oslabljeno srčno prevodnost.
Znaten delež bolnikov odkrita apatija, depresija, zmanjšan inteligenco, hipersomnija, izguba Prednji hiperostozo, katarakte, retinalne degeneracije, plešavost, atrofijo mod, pogoste splavov, patologijo hipofize, motene tolerance za glukozo in diabetes mellitus sluha. Bolezen traja več let, počasi invalidiziruya bolnikov. V hujših primerih, bolniki umrejo 5. junija desetletju življenja, najpogosteje zaradi bolezni srca ali pljučnico.
Zdravljenje je simptomatsko. Pomembno terapevtske vaje. V primerih, ko miotonija zaskrbljenih bolnikov stroje fenitoin, kinin sulfat ali Prokainamid (v odsotnosti srčne prevodnosti). Ko depresija uporabimo triciklični antidepresivi. Zaradi povečane občutljivosti na splošnimi anestetiki in depolarizing sproščanje mišic med operacijo prednostni regionalni anesteziji.
Kongenitalna miotonija (Thomsen bolezen) - redka dedna motnja označena s podaljšanimi tonično mišični krči, ki se pojavljajo po prostovoljne premike. Za razliko od miotonična distrofija mišična oslabelost ni značilno. Kljub narave bolezni, njeni simptomi se pogosto pokažejo nekaj let po rojstvu. Miotonična učinki so najbolj izrazita v roke, noge, veke.
Prvi simptom je lahko sprememba glasu v jok, in počasi sprostitev obraznih mišic po jok. Pri vožnji pri bolnikih, ki imajo lokalne mišične krče, ki potekajo na ponavljanje ali nadaljevanje gibanja. Ti krči lahko bistveno omeji možnost gibanja bolnikov in včasih pripelje do njenega razpada. Postopoma razvija mišično hipertrofijo, daje bolnikom atletski videz. V večini primerov je bolezen benigne in ne vpliva na življenjsko dobo. Sčasoma lahko miotonična pojav zmanjša. Intenzivnost miotonija lahko zmanjšamo z difenilhidantoina, diakarba, kinin ali meksiletina.

Video: miotonična distrofija