Mišična distonija

Video: distonija

Podoben pojem: torzija distonija

Distoničnih gibanja in distoničnih drža. Obstaja več vrst nenormalno nehoteni gibi, tresenje, bolezen, atetoza, mioklonus in distonije. Distoničnih premiki so nenormalni nehoteni gibi delov telesa okoli vzdolžne odo (zato izraz "torzijska distonija"), ki je označen s tem, da v položaju največje deformacije za eno sekundo ali več. Če je dolžina bivanja v stanju krčenje mišic več kot minuto, položaj, v katerem je pacient tako imenovano distoničnih držo. V tem položaju, se lahko bolniki v nekaj urah ali dneh, in včasih - za celotno obdobje budnosti. Nastale so v naslednjih kontrakture in ankilozo pozah more dati trajno. V hujših primerih distoničnih drže opazili med spanjem. Pri blažjih oblikah bolezni vodi k odpravi spanja nenamernih gibanj in vseh drugih motenj gibanja.

Motor distonija. Ko se motor distonija distoničnih premiki se pojavljajo na različnih delih telesa med prostovoljne premike. Ponavadi tako kaže osnovne začetne simptome mišične distonije, motorna distonijo in na splošno predstavlja prvi in ​​blage distoničnih gibanja. Primeri vključujejo rotacijsko gibanje spodnjega uda v časovne distance, ki so odsotni v sedečem položaju, nenormalne krče mišic v roki, medtem ko pisanje, ki ne pride v mirovanju, kot tudi nenormalno krč glasilk med klicem. Več huda oblika motornega distonije je pojav distoničnih gibanj v različnih delih telesa med izvajanjem prostovoljne gibov v katerem koli delu telesa. Na primer, lahko pride do gibanja trupa distoničnih pa pisno ali pogovora, vratu, obraza ali nog. To širjenje distoničnih gibanja je postal znan kot hiperkinetički.

Posplošena, segmentno in osrednja distonija. lahko pride do diatonična gibi in položaji kjerkoli v telesu. Če se to vpleten kateri koli en del telesa, je takšna kršitev imenuje osrednja distonija. Če postopek vključuje več kot en del telesa in so deli, ki mejijo na medsebojno (npr vratu, naslon in naklon), se uporablja izraz "segmentni distonija". Če postopek vključuje vsaj eno roko in nasprotno nogo, kršitve imenovano generalizirana distonija. Primarni distonija običajno pojavi na enem delu telesa, npr. E. Predstavlja goriščno distonije. Kot je napredovanje postane segmentni distonije, in nato generalizirana. Značilno je, nižja je starost, pri kateri je mišična distonija, bolj verjetno je razvoj generalizirane distonijo, in obratno, večja je starost, pri kateri se zdi, bolj verjetno je, da je segmentne distonije bo ostal. Obstajajo različne, oblike osrednja distonijo, večina od njih so posebna imena. Ti so opisani spodaj.

paroksizmalna distonija. Z paroksizmalno distonijo ali paroksizmalno distoničnih horeoatetoza vključujejo distoničnih gibanja ali položajev, ki se pojavijo nenadoma in so prehodne narave. Trigger taki predlogi ali drže lahko čustva, utrujenost po vadbi, in uživanje alkohola ali kofeina. Trajanje distoničnih drže doseže več ur. Paroksizmalna distonija razlikuje od drugih motenj paroksizmalne gibanju, kot epileptičnimi napadi, ataksija ali paroksizmalno horeoatetoza pafoksizmalnogo pojavlja med gibanjem. Slednje se pojavi zaradi nenadnih premikov, to traja nekaj sekund ali minut in predstavlja več kot horeopodobnye distoničnih gibanja.

počasi distonija. Distoničnih premiki lahko posledica kronične uporabe psihotropna zdravila. Ta oblika distonijo, ki se imenuje počasi distonija, diskinezija podobna počasi, ki je hitrejši, motnje ponavljajoče gibanje teh zdravil povzročajo. V nasprotju s počasnim diskinezije, lahko distonija počasi pride tudi pri odraslih in otrocih. Tako kot pri klasičnem primarno distonijo, lahko motorične motnje je osrednja, segmentno ali generalizirano.

Oblike osrednja distonija

Distonija, mišic glave. Blefarospazem je nenadno zapiranje starosti zaradi dolgega krožnega mišic oči krčenja. On lahko spremljajo zmanjšanje druge mišice, ki jih obraznega živca oživčeni, kot so prednji ali zygomatic mišic. Kratice lahko zajemajo in mišice spodnjega dela obraza.

Oromandibulyarnaya distonija predstavlja zmanjšanje zajemajo mišice, ki se nahajajo okoli ust in mišice spodnje čeljusti. Spodnja čeljust se lahko zmanjša na zgornji čeljusti, pri čemer stisnjenimi pacientove zobe ali zamaknjeno navzdol, ki vodi do podaljšanega odprtini votline. Mišice v spodnji čeljusti so oživčeni jih trigeminalnega živca. Hkrati z njimi se lahko zmanjša nižje mišice obraz, ki ga obraznega živca oživčeni: ustna orbikularna mišica, podkožno mišic vratu in brado mišic.

Kombinacija blefarospazem in oromandibulyarnoy distonijo imenuje Meiji sindrom Po francoski nevrolog, ki je prvi opisal to stanje.

Te tri oblike distonija mišic glave so običajno označeni v mirovanju. Intenzivnost od njih se lahko zmanjša pod vplivom nekaterih dejavnikov. Na primer, govori, petje, prede in jedo običajno zatreti oromandibulyarnuyu distonijo in blefarospazem. Manj kot 10% primerov distonija mišičnih glave med gibanjem kot v mirovanju pojavljajo pogosteje. Govor akt je najpogostejši začnejo navor motorja distonija obrazne mišice.

mišice distonija jezik. mišice distonija jezik je nehoteni gibi jezika, in se pogosto pojavlja v obliki motornega distonije kot trajnostno štrlijo naprej jezika, ki je relativno redka. Prekomerno izboklina jezik pojavi v pogovor, žvečenju ali požiranju. Distonija mišice jezika je lahko delna manifestacija oromandibulyarnoy distonija.

spastična disfonija. Z manifestacij distonijo grla vključujejo hripavost. Najpogostejša oblika je spastična disfonija, v kateri je ugotovil, žvenketajoč glas negotova zaradi motorja distonije glasilk, ki se lahko skupaj z zmanjšanjem grla mišicah. Ko so glasilke gibljejo preveč tesno eden poleg drugega, s čimer se ustvarja zračni tok oviro, ki poteka med njima. Kot rezultat, lahko bolnik predolgo izgovoriti "S" zvoke in "z".

disfonija dihal. Manj običajna oblika grla distonije je mišica respiratorna disfonija. V tem stanju, glasilke so predaleč od vsakega druga- pojavljajo šibke zvoke in je bolnik sposoben povedati nekaj besed, po katerem je treba v naslednjem dihu. Ker je pretok zraka skozi grlo prevelika, lahko "c" in "h" zvoki se izgovarja kratko samo.

tortikolis. Distonija vratnih mišic, se imenuje okorel vrat. V tem stanju, glava je običajno vrti in brado s strani zavrnjena. Pogosto se rama povišana, in včasih premakne anteriorno. Glava lahko druga mesta, na primer, se zravnal (zadnja tortikolisa) prepognjena (sprednja tortikolisa) ali nagnjena kateremkoli ramo. Izraz "tortikolis" se ne glede na položaj glave. Ker lahko pride do krat mišični krči ali nepravilna trzanje glave in včasih uporablja izraz "spastični tortikolis". Pogosto kombinaciji z tortikolis glave tresenje, ki običajno pojavi v horizontalni ravnini.

Chirospasm (grafospazm) in strokovno hiperkinezij. Kontaktne distonija roko mišice ponavadi začne v obliki motorja distonije, ki se pojavi med mentalne aktivnosti, kot so pisanje. Kljub temu, da je bila ta kršitev imenovano grafospazmom (ali grafospazma) lahko vplivajo, in druge funkcije, pri opravljanju katere vključuje roko in zapestje. Ta oblika distonijo pojavlja predvsem glasbeniki, kot tudi ljudje drugih poklicev. V prostovoljno gibanje pojavi nenavadno zmanjšanje prstnih mišic in rok, tako da je zgornji ud opravlja nenaravno gibanje. Ko bolezen napreduje nenormalno distoničnih gibanja, ki so najprej pojavili le med gibanjem se pojavijo v mirovanju, in spastičnih popadki lahko zajema več proksimalno, ki se nahajajo mišice na roki.

Skolioza, kifoza in lordoza. Goriščna distonija mišic prtljažnik lahko manifestira v obliki kifoza, skolioza, lordoza ali trupa v katero koli smer. Sprva, lahko ti nenormalno držo je treba upoštevati le, če je bolnik v stoječem položaju. Če bolezen napreduje, lahko sede ali celo ležečem položaju pride.

nogomet noge. Kontaktne distonija motorna mišice, noge nimajo posebnega imena, verjetno zato, ker je najpogostejši mesto prvih manifestacij distonije pri otrocih. Vendar pa je v stalnih mišice distonija nog pogovorno imenovano "foot nogometaš." Motor distonija nožne mišice, ki se pojavi pri hoji pri otrocih je pogostejša, kot konstantno distonijo. Značilno je, da spodnji ud med korakom razširitve naprej med vrtenjem hrbet ali oddaja naprej. Veliko otrok, kot distoničnih gibanja so zabeležili le pri hoji naprej in odsotna med vožnjo ali hojo nazaj. Kot je napredovanje bolezni nenaravnih okončin gibanja, je mogoče opaziti v zadnjih dveh vrstah telesne dejavnosti, in nato se lahko pojavi v mirovanju: v sedečem ali ležečem položaju.

Genetika primarne distonijo

O možnosti torzijsko distonije imajo več družinskih članov zavedel 1908 delovnih mest, Schwalbe, čeprav avtorji menijo, da je to posledica psihičnih težav v družini. Kasneje je bilo več poročil o prirojene narave torzijske distonijo, koncept pa je priznana ne vsi, medtem ko je Zeeman ni opisanih več družin z jasno avtosomno dominantnega dedovanja bolezni in ugotovil, da lahko nekateri družinski člani doživeli manj hudih kliničnih znakov bolezni, kot so spastično tortikolis, blefarospazem, krči pisatelja (grafospazm), spastična disfonija, kyphoscoliosis nogomet ali nogo. Na ta seznam, morda lahko dodate jecljanje. Zeeman ugotovil, da izkušnje, zdravi družinski člani in bolniki lahko povezano tremor. Ta pojav je navedeno drugih avtorjev.

Video: Dr. Krutenko. Pregledal Tatiana: sin popravljena hoja, clubfoot, mišična distonija

Eldridge se je seznanila z visoko incidenco torzijsko distonijo med Aškenazi judovske skupine, s pogosto distonija se manifestira v otroštvu. Njegovo odkritje je pojasnil, avtosomno recesivno način dedovanja. Na podlagi raziskav in Eldridge Gottlieb izračunali, da so geni nosilci bolezni pojavijo pri frekvenci 1 do 65, in bolezen prizadene 1 od 17.000 članov te etnične skupine. Pred kratkim Korzin et al., Študij hipotezo za avtosomno recesivno način dedovanja in na podlagi študij primerov torzijske distonije v Izrael prišel do zaključka, da je bolezen v Aškenazi judovske narodnosti podedovanega v avtosomno dominantnega vzorca z nizko stopnjo manifestacije. Njihova teorija temelji na ugotovitvi, da se v nekaterih družinah, torzijska distonija pojavi v dveh generacijah. Vprašanje vrste dediščine distonijo ostaja nerešen, saj se je izkazalo, da je poraz dveh generacij mogoče Eldridge, če bolnik poroči nosilec bolezni, s čimer se poveča verjetnost bolnikovega potomcev, ki spominja avtosomno dominantna vzorec dedovanja se imenuje psevdodominantnostyu. Psevdodominantnost se lahko pojavijo pri populacijah z visoko frekvenco mutacij genov, če je porok pojavijo v teh skupinah. Zato ni soglasja o vprašanju dednega prenosa distonije med Aškenazi judovske skupine, ne obstaja.

Druga dedna oblika torzijska distonija, za katero, kot je navedeno, je značilno spol vezana recesivna dedovanje, ki se nahaja na otoku Panay (Filipini). Iz Filipinov opisal 28 primerov torzijsko distonijo 23 povezan z otokom Pan.

Video: torzijski distonija