Thomsen bolezen

Video: Vladislav Kochetkov, stara 15 let iz Taškentu.

Thomsen bolezen (Thomsen J. Th, 1815-1896, nemščina zdravnik-sinonim. Miotonija prirojena) - dedna bolezen označena s kombinacijo miotonija z mišično hipertrofijo. To je dedna na avtosomno dominantno način.
Bolezen se običajno kaže takoj po rojstvu. Obstaja težave pri sesanju, zamrznjene izraz na obrazu, ko joka. Ugotovilo kršitev delovanje mišic: prostovoljna gibanja so realizirani s povečano krčenje mišic, preprečuje nadaljnje gibanje. Hipertrofična mišičje (slika Hercules). Povečana mišična razdražljivost: mehansko, galvansko in faradic v obliki tako imenovanih miotonična reakcije - krčenje mišic nadaljevati po sedanji izklopi.
Zdravljenje je simptomatsko.