Distrofična miotonija

Anoksijskih miotonija (Kurshmanna bolezen - Batten - Steinert) je značilno miotonija, progresivne mišične atrofije, kompleksne somatske, endokrinih motenj in zmanjšalo inteligenco.

Simptomi anoksijskih miotonija

Miotonična sindrom se ne razlikuje od Thomsen miotonija. Atrofija mišic, ki pokrivajo obraz in okončine. Zelo pogosto vpliva na mišice podlahti in nog, kot tudi sternoclavicular-bradavico, časovne in Chewy. Tam je ponavadi šibkost očesnih mišic, vključno m. Mišica dvigalka palpebrae. Pogoste spremembe v psihi, do razvoja progresivne demence.

Video: miotonija jezik

Pri 90% bolnikov, ki so imeli sive mrene. Bolezni endokrinega sestavljena atrofije mod, zmanjšanje učinkovitosti in libido, nepravilnih obdobjih, motnje nadledvične funkcije androgen. Bilo je lokalna ali difuzna hiperostoza lobanje, zmanjšanje obsega turško sedlo, kardiomiopatije, zmanjšano dihalno kapaciteto pljuč, motnje kontraktilnih funkcija požiralnika. Za moške, značilne za zgodnje plešavosti, od čela.

Kombinacija Proćelav, ptoza, atrofija Masseter sternoclavicular-bradavice mišico ustvarja zelo značilen videz bolnikov z distrofični miotonija, in hkrati, da jim zelo podobni med seboj.

Bolezen običajno prvi nastop v starosti od 20 do 50 let in je dedna v avtosomno dominantno način. Med sorodniki bolnikov s pogostimi izbrisanih, preprostih oblikah, ki se kaže na primer izoliranega sive mrene. Za razliko Thomsen miotonija distrofični miotonija - postopno trpljenja. 15-20 let od začetka bolezni, večina bolnikov zaradi povečanja atrofični parezo izgubijo sposobnost samostojnega potovanja.

Zdravljenje anoksijskih miotonija

Za zmanjšanje miotonična pojavi se uporabljajo ista sredstva, kot v bolezni Thomsen. myopathic zdravljenje sindroma neučinkovit. Prikaz sistematične telesne vaje, v primeru skrajšanja Ahilove tetive - tenotomy. Ležišče ostanek z distrofični miotonija izrazito zmanjšuje gibljivost bolnikov, in je treba v primeru trenutne bolezni zmanjša.