Mišice bolezen - bolezen živčnega sistema pri otrocih

So mišice prisotni v patološkem postopku v različnih degenerativnih, metaboličnih in vnetnih bolezni. V večini primerov se to zgodi degeneracije mišičnih vlaken ter kronične oblike - njihovo nadomestitvijo z vezno tkivo in maščevje. Proksimalne mišične skupine precej bolj poškodovani kot distalni, kot tudi spodnje okončine v odnosu do vrha. Bolnega otroka je drugačen ti raca (waddling) korak, ne more teči, plezati po stopnicah in vstati, če je v sedečem položaju. Tetive reflekse je zatirani, njihova stopnja izumiranja je sorazmerna s stopnjo oslabitve mišične moči. Občutljivost ni oslabljena.
Z diagnostično dragocene laboratorijske metode vključujejo določanje aktivnosti encimov, zlasti kreatinin kinaze v serumu. Encim katalizira reakcijo: phosphocreatine ADP + kreatin + ATP prisoten predvsem v možganih in mišičnih celicah. V nekaterih razpršenih mišičnih bolezni, zlasti mišično distrofijo, njegove prekomerne količine prodrejo v zunajcelični prostor in krvni obtok. Bolniki običajno povečana aktivnost serumske laktat dehidrogenaze in transaminaz glutaminoschavelevouksusnoy za, vendar je njihova široka porazdelitev v drugih tkivih, tudi jetra, zmanjšuje test specifičnost. Ponavadi za potrditev diagnoze mišično biopsijo.
Vnetna bolezen mišic. Vnetje mišičnega tkiva spremlja nekaterih okužb, zlasti trihinelozo, toksoplazmoza z virusom coxsackie povzročajo. Pogosto je sestavni del kolagena bolezni, vključno dermatomiozitis, lupus erythematosus, nodoznega periarteritisa, in revmatoidnega artritisa.
Polimiozitis. Izolirano difuzna mišic vnetje neznane etiologije imenuje polimiozitis. Zanj je značilno za hitro napreduje slabost in bolečine v proksimalnih mišičnih skupin. Pogosto proces vključeni mišice vratu, zaradi katere otrok postane težko dvigniti glavo in ga držite v tem položaju. Laboratorijskih znakov vnetja mišic pomeni povečanje ESR in število levkocitov. Toda njihova odsotnost ne izključuje polimiozitis. Stopnja serumskih encimov običajno povišana. Držalo mišic določi degeneracija in delno obnavljanje vlaken in njihova infiltracija limfoidnih celic. Loči od mišične distrofije polimiositisom in dermatomiozitis depresijo. To je lahko oblika atipičnega dermatomiozitis, čeprav histologije v teh dveh stanj nekoliko drugače: za katero je dermatomiozitis označen s vaskulitis, polimiozitis ponavadi odsotna, kadar. Prognoza za zadnjih nekaj ugodna. Kortikosteroide spremlja učinek, vendar je njihova odpoved lahko pride do ponovitve.
Progresivna myositis ossificans. Etiologija te redke bolezni vezivnega tkiva in mišice ni znan. Sporočeno je, da trpijo brate in sestre, tudi dvojčka, in to se prenaša s krvnimi sorodniki v ravni liniji. Menijo, da je bolezen dedna v avtosomnem prevladujoči način. Fantje zbolijo 2-3 krat pogosteje dekleta.
Patološki simptomi so odvisni od stadija bolezni. V zgodnjih fazah, lokalni edem in infiltracijo vnetnih celic najdemo v mišicah in kit. Kasneje vnetje mesta nadomestijo z granulacijskega tkiva in na koncu v lezijah tvorjena po področjih hrustanca in kosti.
Skoraj 75% obolelih otrok prepoznajo prirojene okvare, najpogosteje hipoplazija prstov in prstnimi sem ankilozo nogah in prstih I hipoplazija, polydactyly, ukrivljene prste, syndactyly (čevljev), deformacija ušesa, gluhost, pomanjkanje zob. Enako lahko prirojene sorodniki bolnikov, ki niso razvili progresivno bolezen vezivnega tkiva in mišice. Starost, pri kateri se lahko začne miozitis ossificans, od rojstva do starejših otroštva. Značilno je, da obstajajo tri faze to: 1) na področju lokalnih manjših poškodb zdi omejena, pogosto tople in mehke na dotik mehko pastoznih oteklina tkaney- 2) vnetje v nekaj dneh simptomi izginejo, in lezija zatverdevaet- 3) se pojavi okostenevanje lezijo. Občasno so novi centri, predvsem na področju vratu in hrbtu. Primarni simptom lahko tortikolis, če se postopek razvije v grudinoklyuchichno-mastoida mišico. Na koncu, osifikacija zajema številne kite in vezi. Pride hrbtenice ankilozo in sklepov na rokah in nogah (sl. 21-5). Vnetje se lahko razširi na temporomandibularnega sklepa, in zato imajo težave pri žvečenju gibanja. Bony izrastki lahko segajo skozi kožo. V adolescenci, bolezen pogosto vodi v popolno nepremičnost in smrt zaradi odpovedi dihal in prenehanju dihanja, čeprav obstajajo poročila o primerih preživetja. Ko myositis ossificans velika nevarnost Osteosarkom.

Sl. 21-5. Otrok s postopnim miozitis ossificans (tipično pozo s togostjo mišic v vratu in hrbtu).

Včasih je bolezenski proces omeji, da se predhodna poškodbe mehkega tkiva (miositis ossificans circumscripta). Razširjena kalcifikacija mišičnega tkiva lahko pojavijo pri kronični polimiositisom in dermatomiozitis.
Rezultati laboratorijskih raziskovalnih metod ima diagnostično vrednost.
Ravni v serumu kalcij, fosfor, alkalne fosfataze in aktivnosti kreatinin kinaze in drugih encimov ostane normalno. Kostnega tkiva v središču škode je drugačna v strukturi od norme.
Obstoječe zdravljenja so nezadovoljivo. V nekaterih primerih je zaznamovala upočasnitev bolezni pri uporabi ACTH ali drugih kortikosteroidov. Njihova vloga pri izidu zdravljenja je vprašljiva.
Endokrine in metabolična miopatija. Miopatija v hipertiroidizma je redek zaplet. Zanj je značilno za ptoze, dvostransko pareza od obraznih mišic in proksimalne ekstremitet. Vendar pa lahko nekateri simptomi hipertiroidizma zakriti šibkost mišic, vendar pa so tahikardija, znojenje in širitev ščitnice. Tetive refleksi, za razliko od mnogih drugih oblik miopatije so normalni. Po popravek hipertiroidizem mišične oslabelosti postopoma izgine.
Miopatija hipotiroidizem. Hipotiroidizem pri dojenčkih je lahko povezano z mišična oslabelost in hipotonija. Starejša otroška otroci myxedema upočasnjuje krčenje in sproščanje mišic, v nekaterih primerih pa je mišična hipertrofija (Debre sindrom - Semele). Zbiranje takšnih simptomov, kot so slabost in mišične hipertrofije, zaradi česar je mogoče domnevati, mišične distrofije.
Miopatija Med zdravljenjem s kortikosteroidi. To lahko zaplete hipofize - Cushingov, pojavlja pa se pogosteje med zdravljenjem z velikimi odmerki sintetičnih steroidov. Slabost je še posebej opazno v mišice medeničnega obroča, ki se kaže v waddling (raca) hoji, težave pri hoji po stopnicah in poskušal vstati iz sedečega položaja. Kolena kreten odsoten. Morda je prišel tanjšanje mišic. Myopathic spremembe v mišičnem tkivu, so običajno blagi tudi v hude slabosti. Mišice trdnost po steroidov umiku okreva počasi (več mesecev).
Miopatija v hiperparatiroidizem. Hiperparatiroidizem lahko povezano s šibkostjo in hyporeflexia jih hiperkaliemije povzročajo. ponavadi hitro izginejo po paratiroidektomije.

pomanjkljivost karnitin (lipidov miopatija) spremlja kopičenje velike količine lipidov v mišicah in kršitve v zvezi z oskrbo z energijo slednjega. Karnitin nanaša na vezivno komponento sistem, ki zagotavlja prenos maščobnih kislin z dolgo verigo od citosol v mitohondrije, kjer se oksidiranih. Mišična oslabelost razvija v dveh oblikah pomanjkanja karnitina.
Pomanjkanje mišične karnitina klinično predstavlja progresivno šibkost proksimalnih skupin, pogosto v šolskih otrok in mladostnikov. Včasih šibkost in prekinitvami v kombinaciji z mioglobinurija. V hudo lahko pride do paralize dihalnih mišic. Raven encima (kreatin-kinaze in aldolaze) zvečanje serumske. Elektromiogramske razkrivajo Nespecifično sprememb inherentno miopatijo. Držalo mišica je mogoče videti številne maščobnih kapljic. Stopnja karnitin je v serumu nespremenjena, vendar pa se zmanjša v mišicah. priznanje patologija je bistvenega pomena, saj je lahko ozdravljiva. Pogosto je potreben za mišično distrofijo. Učinek se lahko pojavijo po peroralnem dajanju 100 mg / (kgsut) karnitina. V nekaterih primerih je učinkovita pri zdravljenju s kortikosteroidi.

Video: Zakaj so naši otroci postanejo psychos

1. pomanjkljivost sistemska karnitina se kaže s postopnim miopatije, vključno kardiomiopatije in disfunkcija jeter spremlja kliniko jetrne encefalopatije po vrsti Reyev sindrom. Od zadnjega pomanjkanjem karnitina označena s ponavljajočo in vztrajno med obdobji akutne encefalopatije hudo šibkost mišic. Stopnja CPK v serumu znatno poveča, zmanjša količino karnitina v serumu in v mišicah. Spremembe v biopsije so podobni tistim s primanjkljajem karnitina v mišičnem tkivu. Podobne klinične in morfološke spremembe, vključno karnitina pomanjkljivosti je mogoče identificirati v primeru kršitve presnove organske kisline, na primer, glutarne in metilma aciduria (sekundarni pomanjkanjem karnitin).

Sl. 21-6. Otrok s prirojeno odsotnosti levo Velika prsna mišica.

Opozoriti je treba, da če ne bi bilo sprednjega aksilarno krat in nizko ležečih bradavico.

Zdravljenje je skladnost bolnik s prehrano, bogato z ogljikovimi hidrati in razmaščeno in sprejem karnitin dnevni odmerek 100 mg / kg.
Prirojene mišične okvare. Prirojena odsotnost mišic. maldevelopment mišice lahko precej pogosta in vodi do popolne blokade skupnega gibanja ali prirojeno arthrogryposis. Kot je prirojena napaka največkrat ni ena mišica. Z dokaj pogosta anomalija je odsotnost prsnice dela Velika prsna mišica (sl. 21-6), v nekaterih primerih je ta napaka v kombinaciji z syndactyly na prizadeti strani (Poljska sindrom). Odsotnost prsne mišice pogosto spremlja mišično distrofijo. Prirojena odsotnost trebušne mišice trebuha je pogosto povezana z okvarami sečil.

Sl. 21-7. Deformacija vratu in asimetrijo obraza, fant s prirojeno tortikolis, neobdelan z 12 let.

Prirojena tortikolis je posledica enostranske skrajšanja ali kontraktura grudinoklyuchichno-mastoida mišice. pacientova glava nagnjena proti kontrakture in brado usmerjena navzdol v nasprotni smeri (sl. 21-7). Ko boste poskušali popraviti položaj glave obstaja velika odpornost na mišice. Na prizadeto mišico pretipati tjulnjev dele. Vzrok napake ni jasno, za dolgo časa se je zdelo posledica rojstva travme. Vendar tortikolis pri otrocih rojenih s carskim delovanje secheniya- To kaže, da je v nekaterih primerih vzrok za pomanjkljivost se nanaša na prenatalno obdobje. Tortikolis treba razlikovati od patološkega nagib glave zaradi deformacije vratnih vretenc, kot Klippel anomalij - Weyl, in lomi ali dislokacij v vratnih vretenc. Izključeni so študije X-ray. Pri starejših otrocih lahko nagib glave v strabizem, distonija, tumorji posteriorni Fosse in vratne hrbtenjače, miozitis ossificans, cervikalni limfadenitis ali diafragmatične kile. V večini primerov, prirojene tortikolis lahko predmet popravka s pomočjo fizioterapije. Vendar pa v kroničnih tortikolis vodi do asimetričnega razvoja obraza in glave (gl. Sl. 21-7), zato morda reši mišice, ki je povzročila kozmetične namene.
Prirojene miopatije. Ta skupina vključuje več redke oblike dednih bolezni, pri katerih mišična šibkost in hipotonija z dojenčki videti (glej. Tabela. 22-1). Njihova natančna diagnoza, je zelo pomembno z vidika prognozo. Na splošno, za normalno življenjsko dobo in pričakovano trajanje življenja je ugodna za razliko od Werdnig - Hoffmann ali prirojene mišične distrofije. Prirojene miopatije so običajno spodbuja mišično biopsijo.

1. bolezen osrednjega droga. Osrednji del mišičnih vlaken nenormalno obarvan, vendar homogenih. V elektronov mikroskopska preiskava pokazala zmanjšanje števila mitohondrijev in izčrpanja sarkoplazemskega retikuluma v osrednjem delu vlaken.

Nemaline miopatija. Izraz "nemaline" zaradi dejstva, da se nit podobne strukture, opredeljene v mišičnih vlaken.

Sl. 21-8. Miotonična krčenje jezik (a) z ostrim vpliv udarno kladivo v njegovi desni strani, in starost (b) otrok z hyperkalemic obliki družinskega periodično paralizo.

Ko gleda se veke skrajša.

Te študije elektronska mikroskopija kažejo, da je to posledica sprememb v Z-pasov na miofibrile.
Mitohondrijska miopatija. To poročajo nekatere oblike miopatijo, v katerih so najpomembnejše spremembe se odvijajo v mitohondrijih mišičnih vlaken. Ti lahko občutno poveča, tako po številu in velikosti. Mišična oslabelost in hipotonija se lahko določi že leta povojih, vendar včasih opazen napredek le v šoli. Kardiomiopatija, encefalopatija in miopatija laktatatsidemiya pogosto spremljajo skupino.
miotonija. To stanje kaže na različnih bolezni, mišična kot distrofični miotonija, hyperkalemic oblika družinske paroksizmalna paraliza in skladiščenja glikogena bolezni. Miotonija je opredeljena kot pomemben upočasnitev sprostitev mišic po prostovoljne ali prisilne znižanja. Klinično se kaže v nezmožnosti razkleniti pest ali vidno podaljšan mišic po njihovi stimulacije, ki se izraža v ostrem draženje (sl. 21-8). To je mogoče opaziti, če tolkala kladivo hit površino skupine mišic, kot so mišice jezika ali palmarne površine v prst nadmorske višine I. Miotonija potrdil elektromiografijo. V tem primeru opaznega značilne spontane aktivnosti mišic po prostovoljnega krčenja in sproščanja (miotonična raven).
Miotonija kongenitalna (boleznTomsena). Edini znak bolezni, dedna prevladujoči tip, je miotonija. To lahko kaže v povojih, saj je počasno požiranju in bruhanje vsled-
Posledica nezmožnosti normalne sprostitev mišic grla. Pri starejših otrocih, starih miotonija kaže kot nezmožnost za ločite prstov bolnikov stisnjene pesti. V prvem poskusu izvedbe gibanje otrokove mišice postanejo toga. Ko so večkratne ponovitve istega gibanja nekoliko sproščeno. Na primer, je bolan otrok doživlja velike težave na začetku dejanju hoje. Prvih nekaj korakov je običajno nosi zelo negotovo in počasno. Po nekaj sekundah hoja je normalno ali skoraj normalno. Simptomi miotonija poslabšalo v neugodnem čustveno stanje pacienta in ohlajanje telesa. Mišice moč je normalno, mišice so dovolj razvite, in pogosto znatno povečala, kar ustvarja napačen vtis atletske bolnika.
Diagnoza temelji na kliničnih podatkih in elektromiografijo. Serum encimska aktivnost je v normalnih mejah. Edina histološki funkcija je hipertrofijo mišičnih vlaken.
Z distrofični bolezni miotonija je značilno, da ni mišične šibkosti in atrofije in degenerativnih sprememb v biopsijo mišičnega tkiva. Zdravljenje novokain ali kinidin sulfat spremlja učinek in prikazano na funkcionalnih motenj. Bolezen je praviloma benigna in bolnikovo stanje lahko izboljša s starostjo.
Paroksizmalna paraliza. Za to skupino motenj, označen s tem, šibkost mišic periodično s popolno ali skoraj popolno okrevanje mišične moči med napadi. To vključuje fosforilaza primanjkljaja in mišic (McArdle bolezni).
Hyperkalemic paroksizmalna paraliza. Dedni občasno slabost, ali paramyotonia na prevladujoči tip, in še posebej hudo pri moških. Ponavadi se začne v zgodnjem otroštvu (včasih na dojki) starosti. Epileptični napadi se pojavljajo v času počitka po težkih mišice obremenitve. Hitro razvijajoče se slabosti, ki lahko še naprej za nekaj ur. To je še posebej čutiti v nogah- dihalne funkcije se običajno ne vpliva. adinamii pogosto spremlja miotonija, vztrajna med napadi, ki se najbolj kaže v obliki gibanja zamude stoletja, ko pogledaš dol (glej. Sl. 21-8, B).
Med napadom ravni kalija v serumu so pogosto povišane, vendar, da bi ugotovili, to z gotovostjo lahko zahtevajo več študij v več napadov. Umetno povzroči napad je možno z uporabo kalijevega tovora (2-3 g oralno), vendar je treba narediti le pod nadzorom EKG. Ponavljajočih se napadov obrezana diakarbom. Hude oblike bolezni označena z razvojem kroničnih blage slabost in degenerativne spremembe v mišicah.
Hypokalemic paroksizmalna paraliza. Družina paroksizmalna paraliza, podedoval tudi prevladujoči tip, še posebej huda pri fantih. Za razliko od hyperkalemic obliki se pojavi prvi napad v poznem otroštvu in zgodnji adolescenci. Razlog za to je uporaba bogato hrano, bogato z ogljikovimi hidrati, ali počitek po vadbi. Ponavadi napad začne zjutraj po obilnem vadbe in obilo večerjo. To je značilna šibkost mišic in arefleksija. To je lahko ogrožena funkcija dihal. Lahko pridruži aritmije, vključno z ventrikularno tahikardijo in aritmijo. Napadi lahko traja več kot 24 ur. Kalijev paralitičnega faza serumu ponavadi zmanjša (2-3 mmol / l). Osnovna napaka je neznan. Pri bolnikih s ponavljajočimi se hudimi napadi razvije kronično šibkost mišic in patološke spremembe v mišicah. Zdravljenje med napadi obsega dajanje kalij hlorida- je njegov začetni odmerek 2-3 g Diakarb prispeva k zmanjšanju pogostosti napadov.
Paroksizmalna mioglobinurija (idiopatska mioglobinurija). Idiopatski mioglobinurija predstavlja heterogeno skupino bolezni, v katere napadi z paraliza mioglobinurija nastanejo spontano ali po intenzivne vadbe. Bolezen je dedna pri prevladujočem način, ki je povezan z kromosom X. Mišice najpogosteje tele in stegna med napadom postane boleče in otekle. Urin postane temno rdeče ali rjave barve. Mioglobinurija lahko povzročijo nekrozo ledvičnih tubulih, kar ima za posledico smrt zaradi odpovedi ledvic.
Diagnozo potrdimo z detekcijo v mioglobulina urina. Benzidin pozitiven vzorec v odsotnosti eritrocitov v urinu potrdi prisotnost njej mioglobin, zlasti če ne zazna v serumu hemoglobina. Hemoglobin je določena s spektrofotometrijo. Paroksizmalna mioglobinurija je treba razlikovati od tipa Glikogen bolezni shranjevanje V, karnitinpalmitiltransferazy odpovedi in mioglobinurija po bralki naporni telesni dejavnosti ali mišične travme pri zdravi osebi. Mioglobinurija po hude mišične napetosti se pojavi, ko psevdogipertroficheskoy mišična distrofija (Duchennova bolezen).
Zdravljenje je sestavljena iz postelje rezhima- izvajati umetno dihanje, če je potrebno. Da bi preprečili ledvično insuficienco je treba dajati bolniku piti veliko.                                                                          
Karnitinpalmitiltransferazy neuspeh. Na pomanjkanje tega encima pokvari prenos dolgoverižnih maščobnih kislin v mitohondrijska segmente, ki se izvajajo na oksidacijo ketonov in izdelkov. Vrsta pomanjkljivost II izoencimsko se deduje recesivno vrsto. Zaradi svoje pomanjkanju zlomljeno ketogenesis v tkivih, vključno mišicah in jetrih. Prvi simptomi se pojavijo pogosteje pri otrocih in mladostnikih šolske starosti. Sestavljeni so v ponavljajoče se epizode bolečine v mišicah, slabost in povečanje telesne temperature po vadbi ali lakote. Mioglobinurija, skupaj z napadi lahko privede do odpovedi ledvic. Stradanje povzroči hipoglikemijo. Med napadi otrok videti zdrav. Bolezen se morajo razlikovati od drugih pogojev, ki jih spremlja občasno slabost in mioglobinurija. Diferencialni-diagnostična vrednost je postopek za določitev karnitinpalmitiltransferazy aktivnosti. To je zmanjšalo v mišicah in jetrih tkiva, levkocitov in fibroblastov kulture. Dieto, sestavljen iz izdelkov, obogatenih ogljikovih hidratov in maščob, prispeva k zmanjšanju števila napadov.
Mišična distrofija. Te anomalije so skupina družine bolezni, povezanih z degeneracijo mišičnih vlaken. Razvrstitev mišične distrofije temelji na značilnosti, kot so začetni čas, hitrost napredovanja, za žrtev mišičnih skupin in dedovanja.
Psevdogipertroficheskaya mišična distrofija. Otroški ali Duchennova obliko, je najpogostejša oblika mišične distrofii- pogostnost je 0,14 na 1000 otrok. Pri klasični obliki, se pojavlja samo pri moških in dedovanje, združena z verigo z kromosomu X, se pojavi pri približno 50% probands. V drugih primerih se bolezen povzroča novih mutacij. To poročali redko obliko mišične distrofije, v enaki obliki Duchennove kliniki, vendar podedoval recesiven tipa z enako frekvenco fanti in dekleti bolezni. Zanesljivo diagnozo bolezni je le redko mogoče na otroka, mlajšega od 3 let. V zgodovini so navadno znamenja, da je otrok zapozneli razvoj motorike, je kasneje začel sedeti, hoditi in teči, kar seveda kaže zgodnejši začetek bolezni. Geganje (raca) hoja, težavnost plezanja stopnice, hipertrofija mišic tele so običajne klinične manifestacije. V nekaterih primerih, proces vključeni, in druge mišice, kot deltoidnem, brahioradialna mišica, mišice jezika.

Sl. 21-9. Značilna drža delo pri vstajanju iz tal (Gowers "znak) otroka, mlajšega od 7 let, z psevdogipertroficheskoy miopatijo.
V stoječem položaju (zadnja slika) so precej izraženo lordoza.

Na začetku bolezni imajo hipertrofiranem mišice veliko moč, vendar zmanjša kasneje (psevdogipertrofiya), kot je povečanje mišične mase zaradi svoje maščobno infiltracijo. Moč hipertrofiranem moči dvoglava mečna mišica je veliko večja kot sprednji del noge, ki pojasnjuje pogoste kontrakcije Ahilove tetive in otrok hoja na prste. Šibkost mišic medeničnega obroča je izražena v značilnem raca (lardotic) hoji in težavami, da otrok izkušnje, ko se je povečal z sedečem položaju na tleh. Na dovolj hude oblike mišične distrofije, otrok označeno simptom Gowers: vstajanje s tal, se je najprej dobi na kolenih, se naslanja na rokah, nato dvigne zaporedoma potiska roke spodnje noge, kolena in kolka (slika 21-9.). Določite šibkost mišic ramenskega obroča lahko ima otroka v dobrem položaju za pazduhe. Običajno se skuša upreti pritiskom roke na tulovischu- mišična distrofija, ki bi jih rad zdrsi skozi roke izpraševalca. Bolnega otroka pogosto ne more dvigniti roke nad glavo. V kasnejših fazah bolezni razvije pomembno mišično atrofijo. Ponavadi, do starosti 12 let, otrok ne more hoditi. Bolniki v 75% primerov pred starosti 20 let umrl. Večina od njih je navedeno kardiomiopatijo, ki je v nekaterih primerih je vzrok za nenadno smrt. Če je dediščina povezana z kromosom X in bolezen se je začela v poznem otroštvu, pričakovana življenjska doba je visoka (Becker mišična distrofija). Povprečni IQ otrok z Duchennovo obliki, je 80- 25% otrok ima lag duševni razvoj.
Ko je treba diferencialno diagnozo Duchennove mišične distrofije opozoriti Werdnig-Hoffmann bolezni pri starejših dojenčkih in mišične bolezni, kot so endokrine miopatije, karnitin pomanjkljivost, bolezni skladiščenja glikogena in polimiositisom. Včasih kontraktur Ahilovo tetivo in otroka hoja na prste lahko sklepamo, cerebralna paraliza, mišična distrofija, vendar z ne posebej za cerebralno paralizo spastičnosti in hiperrefleksija.
Diagnoza temelji na določitvi serumskega encimske aktivnosti, Elektromiografsko podatkov in mišično biopsijo. Aktivnost encimov, zlasti kreatin, pred nastopom kliničnih simptomov pogosto presegajo normo za 10-krat, tudi pri dojenčkih. Elektromiogramske zaznali predvsem zmanjšanje trajanja in zmanjšanje potencialnega amplitudo motorja. Histoloških sprememb sestavljena iz degeneracije mišičnih vlaken. Pogosto se razlikujejo po velikosti in delno nadomeščeni z maščobe in vezivnega tkiva. Velikost njihovih jeder tudi spreminja. Diagnoza se lahko določi ob rojstvu z določanjem aktivnost kreatin kinaze. Metode za odkrivanje ženskih prevozniki niso razvili, kljub dejstvu, da je 60-80% od njiju razkrila majhno ali zmerno povečanje njene ravni. Ti simptomi so tipični za otroštvu kot kasneje v življenju.
Učinkovito zdravljenje ne obstaja. To bi morala biti kar dosti pomagal ohraniti aktivno stanje bolnika in njegovo zmožnost hoje. Paziti je treba, da se otrok Izogibajte naporna dejavnost, saj je lahko vzrok pretrganja mišičnih vlaken. V nekaterih primerih, kirurški podaljšanje za calcaneal tetive prispeva k sposobnost hoje, vendar po dolgotrajni posteljo načinu ortopedski popravkov lahko poveča mišično atrofijo. Pomembno vlogo igra genetskega svetovanja.
Kongenitalna mišična distrofija. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način, ki je označen z mišično hipotonijo in šibkosti pri dojenčkih. To je del skupine držav, ki je opredeljena kot "mlahavem otroka" (gl. Tabelo. 21-1). Nastop se nanaša na prenatalno obdobje. Včasih novorojenčka izrazito atrofijo mišic, njihovo kontraktura, omejena gibljivost sklepov. Diferenciacija bolezni Verdniga- Hoffmann težki. Fascikulacije jezik, značilen za slednje, primanjkuje mišično distrofijo. V tetive refleksi so depresivni, vendar ne povsem izgubljen. Proces vključuje mišice, ki sodelujejo pri dihanju, vključno z membrano. V hudi smrti pride, preden je starost 1 leto zaradi respiratornega nedostatochnosti- z milejšimi oblikami normalnega preživetja ohrani za dolgo časa. Povečanje aktivnosti serumskih encimov ni rekel, čeprav se pojavljajo mišični degenerativne spremembe.
Scapulohumeral-obraza obliko mišične distrofije. Ta relativno blage oblike mišične distrofije se deduje avtosomno dominantno način. Začne se običajno v starosti 10-20 let, in je značilna šibkost in atrofijo mišic obroča obraza in ramen. Amimichno obraz popolnoma, bolnik ne more zapreti oči in se vodstva. Bolezen napreduje počasi in je združljiv z normalno pričakovano življenjsko dobo. Diagnoza temelji na kliničnih podatkov in vrsto dedovanja. Rezultati mišične biopsije dokazov degenerativnih sprememb v njej. Raven kreatina seruma lahko ostanejo v normalnem razponu ali rahlo povečalo.
Medenice obliko mišične distrofije. Ta heterogena skupina motenj, označen s počasno napredovanje mišične distrofije se deduje avtosomno recesivna način. Pojav bolezni se nanaša na starejše otroke, adolescenci ali odraslosti. Ponavadi vpliva na mišice medeničnega obroča.
Očesni oblika miopatijo. Distrofna pride do sprememb predvsem v zunanjih očesnih mišic. Bolezen se začne v otroštvu in adolescenci. Ko napreduje ptoza in omejitev gibanja zrkel. Včasih šibkost razširi na mišice na obrazu in vratu. Bolezen je treba razlikovati od miastenijo gravis in paralizo kranialnih živcev možganskih izvornih tumorje.
Progresivna oftalmoplegije, ki se začne v otroštvu ali adolescenci, ki je povezana z netipično retinitis pigmentosa, in srčni blok (Kearns sindroma - Sayers). Ponavadi je to povezano z in progresivna ataksija, rast zaostanki in puberteto. Pod sarcolemma mišice opredeljujejo velikih akumulacij nenormalnih mitohondrijih. ni bila ugotovljena genska narava tega procesa. Lahko nadzor možnost nenadne smrti iz srčne prevodnosti motenj s pomočjo spodbujevalnika.
Miotonična distrofija. Kljub temu, da miotonična distrofija začne kot odrasli, se je začela vedno bolj zabeležili pri dojenčkih in kasnejši otroštva. To je dedna na avtosomno dominantno način. Njen začetek v otroštvu kaže, da miotonija trpljenja mater. V skladu s tem lahko intrauterini dejavniki vplivajo na resnost otrokove bolezni. Že v trenutku rojstva je lahko ugotovili, mišična hipotonija, da nima možnosti, da sesati. Zaostajajo telesnem in duševnem razvoju se običajno ugotovi kasneje. V zgodnjem otroštvu mišična oslabelost in atrofija razširjena predvsem na obrazu, čeljusti in časovne mišic. Ponavadi označene z dvostranskim ptoze. Z diagnostično pomembne metode vključujejo tolkala mišice elektromiografiya- značilno za te bolnike je nezmožnost pustiti stisnil krtačo (gl. Prirojene miotonija). Šibkost in atrofija mišic okončin in medeničnega obroča (običajno oddaljeni skupina) odkrili v poznem otroštvu in adolescenci. Pri odraslih je bolezen spremljajo sive mrene, izpadanje las, atrofije mod.

Diagnoza temelji na prepoznavanju znakov miotonija, mišična oslabelost značilno distribucijo, dedovanja prevladujočega tipa, anoksijskih sprememb mišic. Pri otrocih, se lahko bolezen neugodno, pogosto ga spremlja duševne zaostalosti. Do starosti mladostno šibkost mišic pride do izraza. Ko funkcionalne motnje zdravljenje indicirano Novocaine in kinidin.