Thomsen je miotonija

Miotonija - sindrom zamudo sprostitev skeletnih mišic po aktivnem zmanjšanje. Thomsen je miotonija (Thomsen opisuje otrokovo zdravnika, ki je sam trpel zaradi miotonija in bolniki gledal pet generacij lastne družine) - avtosomno dominantno bolezen (prenaša iz staršev na otroke), ki se običajno pojavlja v 10-12 letih (morda celo prej).

simptomi

Eden od najbolj značilnih simptomov miotonija Thomsen: stiskanjem krtačo, bolnik je težko in ni takoj decompresses, toda kasnejši-kompresijski širi čopič lažje pride. Take reakcije lahko miotonična noge. Bolniki so povečana razdražljivost mišice: pri udarcu v kladivce, vendar mišični krči to pojavi. Značilen videz teh bolnikov se nagibajo atletska z mišičast.

Pravilna diagnoza pomaga EMG, v katerem razkriva miotonična mišično reakcijo.

Video: miotonija

Poleg Thomsen miotonija so tudi druge vrste miotonija: atrofični miotonija (miotonija kombiniramo z atrofijo miške) - paramyotonia (miotonična reakcija se pojavi le v hladnem).

zdravljenje

Za zdravljenje miotonija uporablja fenitoin (fenitoin), depresivno nevromuskularni prenos, 0,05-0,1 g 3-krat / dan, več tečajev (3-4 tednih zdravljenja potem premoru za 2-3 tedna). Za preprečevanje priporočamo miotonična reakcije kot bolniki izogibati živil bogatih spojin (rozine, suhe marelice, krompir), plavanje v hladnem o vodnih pijače ledeno hladno.