Hemofilijo gen

Video: Vojna Gene in črn konj, čigar ime je bilo GSO Gensko vojna proti lakoti ljudi in pestilences

Hemofilija gen najdemo le pri moških in je družinsko anamnezo: dedni prenos bolezni je v znamenju žensk ( "vodniki") za moške.

Video: človekove dedne bolezni

Osnova bolezni je pomanjkanje aktivne thrombokinase (thromboplastinogen) v krvni plazmi, ki povzroči upočasnitev nastajanja tromboplastina. Razlikovati hemofilijo A (faktor VIII brez), hemofilijo B (faktor IX ne), hemofilija C (brez faktorja X). Najpogostejša krvavitve zaradi hemofilija A - odsotnost aktivne thromboplastinogen (antihemofiličen globulin AGG).

Simptomi hemofilija gena

Najbolj tipična manifestacija bolezni so krvavitve, ki se pojavljajo že in v prvih letih življenja v povezavi z ekstrakcijo zoba, naključne, celo manjše poškodbe, kosi, ugrizi v krvi, sesanju žuželke, kateterizacija! ali sondiranje. Obstaja veliko mišic hematom, spontane krvavitve iz nosu in prebavil, ledvice (hematurija). Tipična krvavitev koleno, gleženj, komolec spoji in V nasprotnem (hemarthrosis), ki ga spremlja otekanje, toplotno reakcijo. Vposledstvii- razvoj ankilozo, skupne kontraktur. Them od iščejo pozornost manjših poškodb in neprimerna za njo dolgo, trmasta in včasih pomembna v smislu krvavitve. Tam lahko krvavitev s smrtnim izidom v otroštvu. Pogosto je zgodovina navedbo podobne bolezni v družini. Za laboratorijske teste je pomemben kazalec ostrim upočasnitve časa strjevanja (od 15 minut do več ur). Kar se tiče števila trombocitov, dolgotrajne krvavitve, krvnih strdkov umiku je, vsebine protrombina, fibrinogena, so ti kazalniki niso kršene. Simptom pas negativen. Jetra in vranica niso razširjeni.

Video: Discovery: Recept za alergije bolezni

Zdravljenje hemofilija gena

Če pride do krvavitve, ko morate nujno transfuzijo hemofilija gen svezhetsitratnoy krvi (antihemofiličen plazme) z rokom največ 12 ur. Še boljši transfuzije krvi od darovalca do bolnika, saj le v tem primeru, bolnik dobi svoj manjkajoči faktor strjevanja krvi (thromboplastinogen ali antihemofiličen globulinske). Krvne transfuzije v količini 200-500 ml večkrat, včasih večkrat dnevno (od 1,2 do 10 l krvi ali plazme na dan). Visoka terapevtski učinek se doseže z intravensko infuzijske raztopine pacientu antihemofiličen globulin (AGG), ki se pripravi pred uporabo z raztapljanjem Suhoprašni AGG koncentriramo v 25-50 ml fiziološke raztopine. Hkrati priporoča intravensko kapalno infuzijo 100-200 ml 6% aminoheksanojske kisline in 2,3 g fibrinogena v topilu (raztopina pripravi pred uporabo). odpraviti povečano fibrinolitično aktivnost krvi.

Rabljeni ter vseh drugih znanih hemostatične sredstva: kalcijev klorid vnutrivenno- vitaminov C in P navznoter.

Lokalno uporabijo pri hemofilijo gen hemostatska goba, fibrina goba ali namočeno povoje trombinom- stiskanje, hladno in imobilizacijskemu (krvavitve v mišicah in sklepih). To priporoča uporabo ACTH ga intramuskularno ali peroralno prednizolon. Ob odkritju večjih ligaturo krvavitev plovila. Znakov predpisanem analgin (50% -ne raztopine, 1-2ml) intramuskularno, promedol (2% raztopino, 1 ml) subkutano.

Video: človekove dedne bolezni