Druge vrste hemophilias - krvne bolezni pri otrocih

Hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI, pomanjkljivost tromboplastinskega prekurzorja v plazmi). To običajno poteka brez težav je bolezen podedoval v avtosomno dominantna ali recesivno lastnost popolnoma. Tipični primeri so odkrili med oba spola. Pogosti klinični znaki, tudi krvavitve iz nosu, ki se navadno izraža zmerno, hudo krvavitev in hemarthrosis redko zabeležen. V hudo bolezen, spreminja tekočo APTČ, porabo protrombina in ustvarjanje tromboplastina. Pogoj je mogoče "korigirati, kadar ga dajemo na nepoškodovano plazme in seruma. Ko je treba pomembnih krvavitev plazme v količini 10-15 ml / kg v 12-24 urah.
Hageman napaka (pomanjkanje faktorja XII). Bolezen povzroča homozigotno avtosomih dediščino gena, ki je skupaj s hudim pomanjkanjem faktorja XII. Kljub temu, odkritih v I. faza strjevanja krvi (APTT in časa strjevanja) brez kliničnih znakov krvavitve pomembnih sprememb. Nekateri bolniki opozoriti, nagnjenost k trombozi.
Angiohemophilia (von Willebrandovega bolezen). Ta dominantno dedna bolezen zapletene in je značilna znižana koncentracija faktorja VIII v kombinaciji z vaskularnimi motnjami, povzroči povečanje časa krvavitve. V nasprotju s klasično hemofilijo, ko ni razlike v ravni in VIIIk VUIar komponent: raven tako prvi in ​​drugi znižan. In zmanjša adhesivity iz trombocitov, kar je v nasprotju na trombocitni zdravih posameznikov ne tvorijo agregate, ko jim dodane obogatene plazme antibiotik ristocetin. Ta napaka je posledica pomanjkanja trombocitov v plazmi faktorja VIII, potrebne za njihovo delovanje.
Od treba opozoriti, klinične manifestacije krvavitve iz nosu in dlesni, menoragija, podaljšana krvavitev iz tkiva po rez in njihovo povečano krvavitev po poškodbi ali med operacijo. čas krvavitve se običajno poveča. Infuzija sveže plazme faktorja VIII prispevala k ravni, ki traja nekaj dni, zaradi sinteze de novo, vendar pa krvavitev pa postane nestabilno učinek. Lahko se "popravi z uporabo krioprecipitata, ki je očitno, bolj prednostno kot nadomestno zdravljenje krvavitev, ali pri pripravah za operacijo. Zdravilo je priporočljivo dajati po stopnji vsebino treh - štiri pakiranj na 10 kg telesne mase vsakih 12 ur 2 dni, nato pa se vsebina dve pakiranji na 10 kg telesne mase v času 24 ur, 4-6 dni. Kot pri hemofilijo prikazano dezmopresin zdravljenja.

FAZA II strjevanja krvi

Dejavniki II, V, VII in X, del koagulacije faze II System so običajno imenuje protrombinskega kompleksa. Proizvajajo jih v jetrih, z izjemo faktor V, za normalno sintezo zahteva prisotnost vitamina K. Je potreben za reakcijo in karboksilacijo ostankov glutaminske kisline. Ko se to neaktivni predhodniki faktorjev II in VII iztržek aktivni obliki. Laboratorijska diagnoza te vrste okvare na osnovi odkrivanja povečanega protrombinskega časa. Klinično se pomembne krvavitve običajno ne zgodi, dokler protrombinskega časa ne bo več kot 20-25 s, kar ustreza ravni teh dejavnikov je 10-15% normalne vrednosti.
Znani primeri gensko določenih prirojenih vrstah odpovedi faktorjev II, V in VII. bolniki Najpogostejši odpovedjo s faktorjem V (paragemofiliya, Ovrena bolezen). Iz kliničnih znakov v teh vrstah točke krvavitve okvare pod kožo, sluznic, mehka tkiva in krvavitev po poškodbi. Hemarthrosises netipične za njih. Bolniki se običajno ne odzivajo na zdravljenje z vitaminom K, v zvezi s katero pa je aktivna krvavitev treba injicirati sveže plazme.

Hemoragična bolezen novorojenčka

Bolezen se kaže krvavitev motnje in prehodne tokove. To je posledica pomanjkanja koagulacijskih faktorjev odvisnih od vitamina K se trenutno razpravlja o vlogi funkcionalne nezrelosti jeter.
Stopnja faktorjev II, VII, IX in X v popkovnične krvi je približno 50% normalne in po rojstvu hitro zmanjša doseže najnižjo točko v življenju 48-72 ur. Na 0,25-0,5% novorojenčkov je postopek redukcije raven tako izrazit, da lahko pride do hude krvavitve. Kasneje ravni drugih dejavnikov postopno povečala, preostali pa za nekaj tednov, nižje kot pri odraslih. Njegovo povečanje je posledica absorpcijo vitamina K iz hrane. So bogati v kravjem mleku. Ker človeško mleko iz majhnih količinah, bolj pogosti simptomi bolezni (v odsotnosti profilaktično uporabo vitamina) otrok, ki so zdravju, v primerjavi z dojenčki, ki so prejemali formule za dojenčke.

klinične manifestacije. V večini primerov, krvavitvah postalo očitno v 2-3 th dan življenja. S skupnimi znaki bolezni vključujejo melena, krvavitev iz popkovna rane in hematurija. Najbolj resnih zapletov je treba opozoriti, intrakranialna krvavitev in hipovolemični šok.
zdravljenje. Profilaktično uporabo vitamina K prispeva k preprečevanju zmanjšanja rojstvu ravni protrombinskega kompleksnih dejavnikov in praktično odpravlja možnost hemoragične bolezni. Priporočljivo je, da uporabite pripravke vitamina K, ker nimajo hemolitično lastnosti njegovih analogov. Določeno učinek lahko dobimo z dajanjem vitamina matere, toda bolj izrazit terapevtski učinek smo opazili, ko je damo otrokom. Tako nizka doza vitamina kot 25 ug sposobne preprečiti zmanjšanje protrombinskega kompleksa postnatalno periode- trenutno priporočeni odmerek 1 mg varne in učinkovite, če je uporabljen tako parenteralno in navznoter. Povečanje odmerka ne spremlja povečano terapevtski učinek.
Ko mora kliničnih znakov bolezni vpiše 1 mg vitamina K intramuskularno, nato po 2 urah krvavitve navadno ustavi. Ko intrakranialne krvavitve ali druge vitalne organe intravenski 10-15 mg / kg sveže plazme, ki nastane v neposredni popravek hemostatske napake. Huda anemija in šok je mogoče odpraviti tudi z infuzijo sveže krvi.
Nedonošenčkih lahko pride zapletene pogoje hemoragični kjer sta Proces se zazna vrsto koagulacijskih faktorjev in nepravilnosti trombocitov. V takih primerih vitamina K je neučinkovito zaradi nezrelosti jeter. Ko izraženo krvavitve prikazano sveže infuzijo plazme.
Otrok je bil izpuščen iz neonatalnem obdobju, pomanjkanje vitamina K je redka. Zavedajoč se "poznih" oblike hemoragične bolezni pri otrocih, ki živijo na Daljnem vzhodu, predvsem na Japonskem, in so dojeni. Kršitev obdeluje absorpcijo maščob v črevesju in dolgotrajno zdravljenje antibiotikov širokega spektra lahko povzroči okvare vitamina K. cistično fibrozo (mukoviscidoza) in atrezija, lahko žolčnega trakta se zapletena zaradi nepravilnosti v protrombinskega kompleksa. V teh primerih je profilaktično zdravljenje pokazal vodotopen vitamin K. V preteklosti so nekateri prehranski sestavki pripravljeni na osnovi mesne izdelke ali beljakovinskih hidrolizatov, vključeno majhno količino vitamina- trenutno izpadle njihovo to pomanjkljivost. Ko se daleč napredovalo jetrno boleznijo, zaradi svoje vpletenosti v celici lahko moteno sintezo protrombinskega kompleksnih dejavnikov. V tem primeru zdravljenje z vitaminom K, je redko učinkovita. Dicumarol antikoagulant lastnosti in sorodna zdravila zaradi njihove sinteze pregradna faktorjev 11, VII in X vitamina K v takih primerih je specifičnega antidota.

FAZA III strjevanja krvi

Prirojena afibrinogenemia. To je redko stanje je določena z učinkovanjem recesivnim genom avtosomno. Kljub popolno pomanjkanje strjevanja sposobnost krvi, bolniki so običajno niso označeni krvavitev ali hemarthrosis, vendar pa poškodba ali operacija, lahko spremljajo hude krvavitve. Zdravljenje s koncentrirano fibrinogena v odmerku 100 mg / kg dosega strjevanja krvi ravni v plazmi. Ker je razpolovna doba fibrinogena 5 dni, odpravljena potreba po pogostih infuzij. Predstavitev koncentrati ga spremlja povečano tveganje serumskega hepatitisa. Fibrinogen je vsebovan v krioprecipitata, v zvezi s katero se lahko uporablja za zdravljenje bolnikov.
Prirojena disfibrinogenemii. Številni nenormalnih vrste funkcionalno pomanjkljivega fibrinogena povzroči pogoji označen s tendenco do krvavitve. So podedovali v prevladujoči način. Otrok je pokazala povečanje časa trombina, vendar pa raven fibrinogena s kemičnimi ali imunoloških metod določi, da je v normalnih mejah.
Pomanjkanje faktorja XIII (odpovedjo fibrinsta biliziruyuschego faktor). Najpogosteje se bolezen diagnosticirana v novorojenčka, ko pride do krvavitev na odpad iz popkovine. Glavni klinični znaki vključujejo prebavila, intrakranialna krvavitev, in intraartikularno. Fizični pregled otroka, ki jih odmika sistema strjevanja krvi ne zazna. Faktor pomanjkljivost XIII se odkrijejo pri detekcijo sprememb v strdka raztapljanjem v 5 M sečnine in zmanjšanje euglobulin čas strdek lizo.