Peutz-Jeghers sindrom

Peutz-Jeghers sindrom - pogoj je deduje avtosomno dominantno vzorec, ki ga je Peutz prvi opisal leta 1921 v danski družini, in opis bila dopolnjena z dodatnimi primeri predloženi Jeghers leta 1942. Pogoj je označen s pigmentacije sluznice in kože, skupaj z mnogokratnikom gamartomatoznymi gastrointestinalnih polipi. Pri nekaterih bolnikih, je nastanek bolezni odgovornega gena na kromosomu 19p13 8TK11, čeprav obstajajo dokazi, genetske raznovrstnosti, ker je bila mutacija na tem mestu izključeni v nekaterih družinah.

78-letnik je opisana njegova družina za opazovanje Peutz je poučna. Ugotovljeno je bilo, da je bila stopnja preživetja v prizadetih družinskih članov zmanjša zaradi črevesne zapore in razvoj različnih vrst raka.

ileus

Najpogostejši zaplet, povezan z polipov - intestinalne obstrukcije, pogosto povzroča Invaginacija je polip na temenu. Ponavljajoče epizode privede do zaplet laparotomijo in izid v dolžini črevesja. Frekvenčni naknadne ovire je mogoče zmanjšati z ustrezno delovati ente- ROSCOP omogočajo, da prepoznajo in odstranite vse polipov v prvem laparotomijo.

tveganje za raka

Bolniki z Peutz-Jeghers sindromom imajo povečano tveganje gastrointestinalnih malignih sprememb, vključno s tveganjem za kolorektalnega raka pri svojem življenju - približno 20% raka želodca - približno 5%. Druga območja z večjim tveganjem za telo - prsi (ženske), jajčnikov, materničnega vratu, trebušne slinavke in moda.

Opazovanje in zdravljenje

opazovanje Sodobni protokoli se najbolje doseže s pomočjo lokalnih registrov podatkov. Večina jih letno fizični pregled, opazovanje in merjenje hemoglobina. Endoskopski pregled zgornje in spodnje GI (s polipektomija) in rentgenskih žarkov s polnim prehod barija ali kapsule endoskopijo tankega črevesa izvedemo vsake 2-3 leta za odkrivanje predzlokachest- vladne polipov ali začetnim rakom. Če tankega črevesa zazna polipov ali simptome, ki kažejo na prisotnost periodičnega črevesa, ali če polipi tankega črevesa spremlja anemija, Priporočljivo laparotomijo z istočasnim enteroscopy in polipektomija za čiščenje tankega črevesa od polipov in preprečuje popolno zaporo.

Kot menijo, maligne tumorje in druga mesta, za katera so programi za spremljanje izkazali za koristne za splošno populacijo, nato pa jih je treba uporabiti. Lahko obveščanje bolnikov o samopregledovanje dojk in mod, kot tudi, da je pomembno poudariti, da bi morale ženske pregledati materničnega vratu območje za prisotnost madeži in izvedbo rednih pregledov dojk. Vendar pa je uporabnost ultrazvok jajčnikov in trebušne slinavke bolj sporno, saj informativni vprašljiva.