Miopatije - živčnih bolezni

Video: Sensation! - miopatija in nevrološke bolezni obdelamo v EANM.

nevromuskulaturo bolezni
Skupina živčnomišičnih obolenj tradicionalno vključuje podedovana ali pridobljena bolezen, ki povzroča šibkost mišic in atrofijo. Nekatere od teh bolezni primarno vplivajo mišičnih vlaken (miopatija), drugi pa so povezane z vključevanjem živčno sinaps (miastenija gravis), živčnih vlaken (nevropatija, vključno nevrološkega amyotrophy) ali nevronih sprednjih rogovih hrbtenjače (spinalna amyotrophy).

miopatija

Video: Sensation! - miopatija obravnavajo EANM!

Miopatije - skupina bolezni drugačne etiologije primarno vplivajo mišičnih vlaken.
Glavna manifestacija miopatijo - mišična oslabelost. Če je miopatija običajno bolj izrazita v proksimalnih okončin in ima uravnotežen značaj. Mišična oslabelost se kaže težave pri dvigovanju roke (na primer, lase česanje), vstajanju s stola, hoji po stopnicah. Slabost glutealni mišic povzroča waddling ( "raca") pri hoji, šibkost mišic hrbta - povečana ledvena lordoza z hiperekstenzijo zgornji del hrbta. Ker oslabelost mišic rezilo notranji rob lopatic odmakne od prsnega koša, zlasti pri vlečenju roke naprej ( "krilo" lopatice). V nekaterih primerih se lahko vpleteni lobanjsko mišičje, kar se kaže povešene veke (ptoza), omejeno gibljivost zrkel, gipomimiya, motnje požiranja in govora. Slabost distalnih okončinah (rokah in nogah), je pogostejša pri polinevropatijo.
Ostali bolečine in mišične bolečine so značilne vnetne miopatije in bolezni, povezanih z nekrozo mišic in mioglobinurija. bolečine v mišicah med ali po vadbi označuje nezadostno oskrbo z energijo mišic, povezanih z motnjami ogljikovih hidratov in presnove maščob (s presnovne miopatije) ali ishemijo (ateroskleroze perifernih arterij ali vaskulitis).
Mišična atrofija z miopatije izrazil zmerno in razvija razmeroma pozno. Ponavadi gre paretic mišice, vendar se včasih skriva za depozite maščobe in vezivnega razraščanje tkiva, ki dajejo vtis hipertrofija (psevdogipertrofiya).
Tetive refleksi zmanjšajo vzporedno s povečanjem mišične šibkosti. Zgodnje izguba kit refleksov je bolj tipično za lezije perifernih živcev in sprednjih rogovih hrbtenjače.
Poraz mišice lahko manifestacija sistemske bolezni, pri čemer je mogoče zaznati znamenja razpršenih bolezni vezivnega tkiva pri inšpekcijskem pregledu, sarkoidoza, amiloidoza, endokrine bolezni so, itd V nekaterih miopatije (npr Duchennova mišična distrofija, miotonična distrofija), proces vključeni ne le skeletne mišice, ampak tudi srčno mišico (kardiomiopatija razvija).
V mnogih mišice v bolezni krvi poveča aktivnost kreatina, ki se sprosti iz prizadete skeletnih mišic. Elektromiografija (EMG) - obvezni del študije z miopatije, da pomaga razlikovati miopatijo nevrogenega mišične atrofije (nevropatije ali anteriorne rog lezij). V mnogih primerih, natančna diagnoza, je nemogoče brez miopatija mišično biopsijo ali genetskih raziskav.
Miopatija razdeljen na mišične distrofije, kongenitalne miopatije, Miologija. vnetna in metabolična miopatija.

mišična distrofija

Mišična distrofija (Duchennova) - skupina dedne bolezni mišično označen s postopnim šibkost mišic in patološko - izguba mišičnih vlaken z zamenjavo maščobnega in vezivnega tkiva.
Duchennova mišična distrofija - ena izmed najpogostejših bolezni mišic. Prenaša se s recesivno tip-X povezana in se pojavlja le pri dečkih, ki so podedovali nenormalno gen od matere. Duchennova mišična distrofija je diagnosticirana v 20-30 100.000 novorojenih dečkov. Bolezen je povezana z mutacijo v genu, ki kodira distrofinske beljakovin. Distrofija najdemo v prečnoprogastih in gladkih mišičnih celic, srčno mišico, nevronov in glialnih celic. V Duchennove mišične distrofije distrofinski praktično preneha, ki v končni fazi pripelje do smrti mišičnih vlaken in v manjši meri tudi druge tkivne celice.
V prvem letu življenja, so bile ugotovljene nobene nepravilnosti v razvoju otroka, kasneje pa opozoril na zaostajanje v razvoju motorja, še posebej po začetku hoje.

Sl. 15.1. Gowers simptoma pri pacientu z mišično distrofijo. Dviga iz tal, otrok spleza z rokami na njegovih nogah.

Bolj izrazita šibkost mišic postane opazna, za 3-4 let življenja. Sprva je izbral mišice medeničnega obroča in stegen. Kot rezultat, hoja postane počasen, waddling ( "race"). Bolnik ne more mečejo na tla na noge in vzravnano, prisiljeni postopoma povzpeti orožje na noge - simptoma Gowers (slika 15.1.). Kot napredovanje bolezenskega procesa razteza na mišice ramenskega obroča, hrbta, dihanje mišice.
Kot posledica neravnovesja med različnimi mišičnimi skupinami in kompenzacijskih sprememb držo ohranja ravnotežje med hojo, da je krepitev ledvenega lordoza, da equinovarus nastavitev stopalo, pri čemer so bolniki prisiljeni preseliti na prste. Nato razviti mišičnih kontraktur in redukcija (navijanj) kit. Značilna konsolidacije in psevdogipertrofiya tele mišice.
Pri bolnikih z zmerno boleznijo, pri bolnikih, starih od 3-6 let, lahko pride do relativno stabilizacijo razmer, povezanih z razvojem, povezanih s staranjem na mišični sistem, pridobivanje motoričnih sposobnosti, ki so začasno kompenzira nenehno teče anoksijskih proces. Vendar pa do 10 let, večina bolnikov izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in so priklenjeni na posteljo in invalidski voziček. Od tega trenutka dalje hitro narašča skrcenja kontraktur od udov, razvoj skoliozo hrbtenice.
Skoraj vsi bolniki z EKG je pokazala znake kardiomiopatija, zmanjšal inteligenco, motnje gibljivost gastrointestinalnega trakta. Bolniki umrl v 20-30 letih od okužbe pljuč, dihal ali srčnega popuščanja.
Diagnoza temelji na značilnih kliničnih znakov bolezni, nenadne (deset do stokrat) povečanja CPK aktivnosti v krvi, ki je elektromiografiji podatkov. V zadnjih letih smo razvili metodo za molekularno-genetsko diagnostiko, ki omogoča bolj natančno opredelitev nosilcev za nenormalno gena, kot tudi za izvajanje prenatalni diagnozo bolezni, da bi se izognili bolnikovega rojstva.
Becker mišična distrofija prenaša tudi na X-speplennomu recesivna lastnost, povezane z mutacijo v genu, ki kodira distrofijo. Toda v tem primeru distrofijo še sintetizirani, čeprav v spremenjeni obliki. Očitno je to pojasnjuje relativno benigno Becker mišična distrofija v primerjavi z Duchenne.
Bolezen se kaže v prvem desetletju življenja postopnim povečevanjem šibkost mišic medeničnega obroča, bokov, in kasneje na mišice ramenskega obroča. Ko naporu opazili včasih boleče mišične krče. Stopnja napredovanja bolezni, je bistveno nižja kot pri Duchennove mišične distrofije. Sposobnost samostojnega potovanja je izgubil 20-50 let. Bolniki lahko razvijejo psevdogipertrofii in kontraktur, ampak inteligenca je normalno, in srčno popuščanje je manj izrazit. Pričakovana življenjska doba se zmanjša: bolniki umrejo v starosti 30-60 let. V nasprotju z bolniki z Duchennovo mišično distrofijo z Duchennovo Becker lahko imajo otroke, otroci bolnikov so popolnoma zdravi in ​​hčere so nosilci nenormalno gena in ga lahko prenese na svoje vnuke.
Litselopatochno-ramo myodystrophy - bolezen prenašajo v avtosomno dominantno vzorec, značilna po vključevanju (simetrični ali asimetrični) obraznih mišic, ramenskega obroča, v naslednjem mišice nog in včasih - medeničnega obroča in podlaket. Zdi se na prvi - drugi dekadi življenja, včasih pozneje. Značilen videz bolnikov: gipomimichnoe obraz z zamrznjeno izraz spominja nasmeh ( "nasmeh Mona Lisa") sklenjena navzven ustnice ( "tapir ustnice ') - označeno winglike rezilo prvotna prsih deformacija z uravnavanjem v smeri anteroposteriornega in vrtenja znotraj ramenskih sklepov. Pri nekaterih bolnikih, poraz je asimetrična. Psevdogipertrofiya in kontraktur so redki. Bolezen napreduje počasi in ne vpliva na življenjsko dobo.
Limb-girdle mišična distrofija - skupina bolezni z različno genetsko bazo in je dedna v avtosomno recesivna ali avtosomno dominantna. Glavne klinične manifestacije - se počasi povečuje šibkost medeničnega ali ramenskega obroča, in kasneje vpliva na druge mišice. Prvi simptomi se pojavijo v starosti od 10-30 let. Raven kreatina v krvi je normalno ali rahlo povečala. Možni psevdogipertrofiya mišice. Inteligenca je normalno miokard niso vključeni. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša.

Zdravljenje.

Terapevtski potencial za mišične distrofije, so omejeni. Etiološke in patogeni zdravljenje ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjen predvsem preprečevanju razvoja kontraktur in ohranjati mišično moč stalno. Glavni cilj je podaljšati najdaljše obdobje, v katerem je pacient lahko premikajo neodvisno kot leže hitreje kontraktur, skoliozo, respiratornih motenj. Medicinska kompleks mora vključevati fizioterapijo, masažo, ortopedske dejavnosti, zdravljenje z zdravili.
Fizioterapija je sestavljen iz aktivnih in pasivnih gibanja se izvajajo v vseh skupnih stališč v sedi, leži, stoji na različnih položajih okončin. Potrebne vaje za usposabljanje dihalne mišice ter preponska dihanje (napihovanje žog, igrajo instrumente veter), vaje za ohranjanje moči v neokrnjenih mišic in preprečevanje kontraktur. Gimnastika je treba redno storiti, večkrat na dan. Ob istem času, lahko pretirana vadba in hiperekstenzijo mišic privede do poslabšanja šibkost mišic. Izogibajte se dolgotrajnemu ležati in invalidskih vozičkov prezgodnje uporabe.
Ortopedski konservativne ukrepe in operativne (splinting, razrezane Ahilovo tetivo in mišice meča), katerih cilj je odpraviti obstoječe kontraktur in patoloških nastavitve seveda tudi cilj, da se ohrani možnost samostojnega gibanja. Pri razvoju kontraktur priporoča skrbno raztezanje udov do 20-30-krat na dan, sledila uvedba pnevmatike med spanjem.
Terapija z zdravili vključuje dajanje zdravil presnovnega delovanja, vključno fosfadena, vitamin E, koencimov (piridoksal fosfat, cocarboxylase), nonhormonal anaboličnih agentov (bemit, kalijev orotat) riboksina, kalcijevih antagonistov, itd, vendar je njihova učinkovitost je nizka. Kdaj lahko distrofija kortikosteroidi začasno povečanje mišične moči, vendar stranski učinki (povečanje telesne mase, zastoj rasti, osteoporoza, diabetes, hipertenzija, nizko imuniteto, sive mrene, pa tudi potrebo po stalnem zdravniškim nadzorom) omejijo njihovo uporabo.
Nekateri pomen je korekcijski moč bolnik. Priporočljivo prehrano, bogato z beljakovinami, z nizko vsebnostjo maščob in zmanjšano vsebnostjo kalorij pod optimalnimi vitaminov in mineralov. S pomočjo prehrane in dozirano telesno aktivnost je pomembna za zmanjšanje prekomerne telesne teže, ki omogoča delovanje motorja bolnika.
Pomembna vloga, ki jo psihološko podporo igral za bolnika, permanentno izobraževanje, strokovno usmeritev pravilna. V kasnejših fazah bolezni postane kritično oskrbo bolnikov, namenjene preprečevanju kontraktur, preležanin, infekcijskih zapletov, zlasti pljučnice. Genetsko svetovanje pomaga preprečiti rojstvo bolnih otrok.

prirojene miopatije

Kongenitalna miopatija skupina dedna, običajno ne-progresivni ali počasi napredujoče bolezni, ki se pojavijo običajno takoj po rojstvu ali kmalu zatem difundirajo mišično hipotonijo. Kasneje je zamuda razvoja motorja: otroci kasneje začel sedeti, stati, hoditi pogosto pade, komaj sposoben za vožnjo. Na višjih starostih, ne morejo opravljati enostavne gimnastične vaje, ne sodelujejo v igre na prostem. Po pregledu je pokazala šibkost mišic medeničnega obroča in proksimalno noge, v manjši meri - v mišice ramenskega obroča in rok. Pogosto je nerazvitost mišic. Včasih so prirojeno hip motenj, gotsko nebo, votla noga, kyphoscoliosis.
Dobljeni več vrst prirojene miopatije, ki se razlikujejo morfološke spremembe v mišicah, zaznavne v preiskavi njihovih biopsije (centralna bolezni jedro, nemaline miopatija, itd). Patogeneza ni znan. Ni specifičnega zdravljenja.