Postopno mišična distrofija

Postopno mišična distrofija (dystrophia muscularis progressiva) je skupina myopathic progresivno atrofijo, bistveno razlikuje od različnih mišične atrofije nevrogenega izvora, povezana z lezijami perifernega motoričnega nevrona. Izolacija tega veliko praktično in teoretično pomembne skupine dednih bolezni, povezanih z imeni Erba in VK Rota.

Postopno mišična distrofija ni enotna oblika, vendar njegove posamezne vrste imajo veliko skupnih simptomov in podobnosti povezovalna skupina, znatno prevlada nad posamezne značilnosti posameznih izvedb. To je tisto, kar naredi čim splošen opis miopatijo, ki označuje glavne značilnosti vseh njegovih sortah.

Simptomi progresivna mišična distrofija

V večini primerov, progresivna mišična distrofija začne v otroštvu ali adolescenci in razvijajo počasi, preostali neopazni za dolgo časa.

Atrofija vplivajo predvsem trupa mišic, ramen in medeničnega obroča ter proksimalno okončin segment. To je bistvena razlika od vseh nevronskih miopatijo in amyotrophy mielopaticheskih. Atrofija običajno razdeljeni simetrično. V hujših primerih so bistveno atrophied mm. Pectorales večjih et manjše, Trapez, Veliki hrbtni mišica, serratus anticus velik, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, Obliquus abdominis, mišice proksimalne okončin: mm. biceps, brachialis začasno osebje, brahioradialna mišica, triceps, glutaei, kvadriceps femoris, tibialis anticus. Obraza mišična atrofija, nameščen okrog ust, brade mišice, m. Orbikularis. Atrofije ene mišične skupine, ki so pogosto povezani z drugimi hipertrofije. Slednji se običajno nanaša na naslednje mišice: mm. deltoideus, infraspinatus, Sartorius in zlasti m. gastroknemius. m ostala nedotaknjena, za dolgo časa. sternocleidomastoideus, mišica dvigalka angulis capulae, coracobrachialis, fleksorje, iztegovalk v podlakti in majhne mišice na rokah in nogah. Omembe vredno je ostra razlika med dobro ohranjenih mišice podlakti in roke, na eni strani, in globoko atrophied mišice ramen in ramenskega obroča - na drugi strani. Na spodnjih okončinah razliko med atrofiranih mišic medeničnega obroča in stegenske in tele mišice hipertrofirane govori še bolj ostro. Ta vrsta lokalizirano atrofije je zelo tipično. Proces razvija simetrično, ki vplivajo na bolj ali manj iste mišice na obeh straneh. Teža mišice izguba naravno je, da omeji obseg in slabitev sil izvaja svoje gibanje.

Najprej s progresivno mišično distrofijo trpi hoje bolnika hodi nihanje, ziblje ene strani na drugo (drže raco). To je zelo težko poravnajte telo, ki je v času tranzicije se izraža predvsem močno iz vodoravne v navpično lego: le kako bolnik dobi gor, je že mogoče sum miopatijo. Če je miopatijo bolnika, ki leži na hrbtu, ki ponuja, da vstaneš, je nekako obrača na trebuh, nato pa dobili na chetverenki- počivajo roke na spodnji del noge, se razteza na kolena in na koncu, počivajo njegove roke na svojih bokih, počasi zravnajte hrbtenico, ki ostaja pasivna. Bolan saj vzpenja sam. Loose moč in bistveno omejiti količino aktivnih gibanj v ramen in medenice, stegnenice spoja, medtem ko je v komolec in kolenskih sklepov na obseg in moč gibanja še vedno precej zadovoljivi, vendar je gibanje roke, prsti na rokah in nogah so narejeni z veliko silo.

Bolniki s progresivno mišično distrofijo razmeroma zgodaj začeli pritoževati utrujenosti nog pri hoji, težave pri teku, hoji po stopnicah. Otroci nestabilen. Spadajo ob najmanjšem sunkom, spotaknil večkrat, postopoma preneha sodelovati v igrah, ki zahtevajo hitre gibe in okretnost. mišična atrofija ne vpliva samo gibanje, ampak tudi na statiko in obliki telesa. (. M serratusanticus) Hujšanje mišice, zaporni rezilo, povzroči vrzel rezilo iz trupa, kot krilih - scapulaea latae (Krila Blades). Pri poskusu, da bi bolnikovo roko v smeri od rezilo drsi na prsih, ki je postala zelo viden zdravnik je videti na sprednji strani pacienta. Ramena visi dol - so znižali in spredaj. Bolnik ne ujame ramenski pas (šibkost mm. Rhomboidei, pectorales majores, latissimi mišica).

Če ste vzeli otroka s progresivno mišično distrofijo, pod orožjem, in poskušajo dvigniti, ramenski pas brez odpora vstala, telo ostaja negibno (brez simptomov ramenski pas). Prsni spremeni obliko: je sploščena v smeri anteroposteriornega, rebro robovi bistveno štrli. Atrofija neposrednih in poševne trebušne mišice z vrvice m varnosti. Transversi pogosto povzroča tako imenovano osa pasu. Zelo značilno ledvena lordoza, na splošno močno izražena. V tem primeru je želodec štrli, in zgornji del telesa ukrivljen nazaj. Lordoza je povzročilo atrofijo mišic na sprednjo trebušno steno in dolge mišice hrbta (mm. Erectores trunci). Poudarek je na masko podobnih oči, mesnate, debele, včasih raztrgana gor ustnice ( "tapir ustnice" - psevdogipertrofiya m orbicularisoris.). Ko smeh nasmeh in kotičke ust niso zaostriti, in odmakne samo v horizontalni smeri ( "prečna nasmeh"). Veke se tesno zaprt. Čelo pojavi gladka, popolnoma brez kožnih gub (atrofija m. Frontalis). Vse te spremembe skupaj so kot facies myopathica (ali "obraz Sfinge"). Tetive refleksi so vzporedno znižalo stopnjo atrofije in popolnoma izginejo kasneje. Vendar pa je v nekaterih primerih, arefleksija zazna, ko se mišice še vedno ohraniti dovolj moči in relativno malo tanjša. Mišični tonus zmanjša. Izrivanja pasivne gibanja so pogosto omejene zaradi mišičnih in tendinous-periligamentno umiku. Včasih povzroči hudo deformacijo: pes equinus, skrcenja kontraktur o komolca in kolenskih sklepov. Fascicular trzanje ne zgodi v atrophying mišicah.

Video: mišična distrofija, Becker distrofija. **** Asif-STUDIO ****

Elektromiogramske na poljubni krčenja mišice je zmanjšal amplitudo, ne da bi se frekvenca nihanja ne zmanjša. Tam lahko skrajšanje trajanja akcijskih potencialov motoričnih enot. Pogosto je navedeno nizko najvišjo napetost, zaradi izgube mišičnih vlaken in njihovo nadomestitev z maščobnega tkiva.

Na delu živčnega sistema živali, kot pravilo, da je nemogoče, da odkrije morebitne nepravilnosti. V majhnem deležu primerov je duševna zaostalost. Pogoste avtonomnem in endokrine motnje.

Nenehno najdemo v mišično distrofijo pomembnih biokemičnih motenj.

Večina bolnikov s progresivno mišično distrofijo serumskega kreatin-kinaze bistveno povečala, aldolaza, asparagin aminotransferaze in nekaterih drugih encimov. Vedno označena zmanjšanje izločanja kreatinina urinskega, povečano sproščanje kreatina in aminokislin (creatinuria, aminoacidurija). Posebno pomemben odkritje povišanega krvnega encimske aktivnosti. Kot je za študij kreatina in kreatinina kršitev ločitve urina, čeprav v manjši meri, je skoraj vse oblike mišične atrofije, vključno neurogenim. Zato je diagnostična vrednost pri priznavanju creatinuria mišična distrofija manj pomembno.

Te biokemične spremembe je mogoče zaznati tudi v bližnji sorodniki bolnikov z miopatijo (Heterozigoti), ki nimajo hudo klinično sliko.

Video: Pomoč z redko boleznijo

Te klinične značilnosti so skupne vsem oblikam progresivno mišično distrofijo.

Poudarjamo, značilne lastnosti, ki ločijo posamezne vrste progresivno mišično distrofijo.

Video: Duchennova mišična distrofija - ni stavek!

Postopno mišična distrofija

Heavy, pogosteje kot drugi pogost tip mišične distrofije. Se začne v zgodnjem otroštvu, pogosto pred mlajših od 3 let, vsaj 5-10 let. Večina bolnikov (90%) je hipertrofija meča, zobmi ali deltoidno manj. Takšno povečanje obsega določenih mišic je pogosto psevdogipertrofiey (infiltracija maščobe v mišicah), včasih pa je temeljila na resnični hipertrofijo mišičnih vlaken. Atrofija pride najprej in najmočneje izražena v dolgih hrbtnih mišic in mišic medeničnega obroča. Ta oblika je včasih v kombinaciji z duševno zaostalost. Pogoste okostja deformacije in zlomi dolgih kosti, ki izhajajo iz minimalne travme. Po nekaj letih po pojavu bolezni se zazna srčno popuščanje, ki vpliva na spremembe v elektrokardiogramu, in tahikardija. To je zelo označena s povečano aktivnostjo serumski kreatinin kinaze. Bolezen je hujše kot v drugih oblikah mišično distrofijo. So bile generalizirana atrofijo hitro. Večina bolnikov se popolnoma nepokretni 10 let in le redko živijo do tretjem desetletju življenja, umirajo od sočasnimi okužb. Bolezen je dedna v recesivna tipa in je vezana na kromosom X (obolelih fanta) - več kot polovici primerov, pa je redko, pri čemer z gensko mutacijo povzročil. Ko je medicinska genetsko svetovanje izjemno pomembno odkritje izbrisanih sester bolnikov klinični in paraclinical manifestacij bolezni (hipertrofija mišic meč, povečana kreatin kinaze, EMG spremeni). Tak nosilec nenormalno gena prenašajo tveganja za bolezni do polovice sinov, rojenih z njim, in polovica njenih hčera bi tudi nosilci za neobičajno gena.

Napredek Beckerjevo mišično distrofijo

Leta 1955, Becker opisano benigni varianto povezan s-X povezane miopatije. Ko spominja na obliko Duchennova Becker bolezen razlikuje bistveno počasnejše napredovanje, tako da pride do imobilizacija samo 25 let, in včasih kasneje. Kot pravilo, da ni poškodb srca.

Postopno mišična distrofija Erb

Bolezen se razvije najpogosteje med 10 in 20 let, včasih pa tudi v odrasli dobi. Najprej atrofiranih mišice rame in nadlakti (tip top-down) ali medeničnega obroča in kolka (spodnja vrsta), ali tako tiste, in drugi. Pri nekaterih bolnikih je pravilna ali napačna hipertrofije. Obrazne mišice ali popolnoma nedotaknjen, ali rahlo atrofija, vendar le v naprednih primerih. Pogoste vegetativne simptome. Psiha večinoma niso spremenile.

Bolezen, ki se začne z atrofijo ramenskega obroča, nadaljuje ugodneje. Hude motnje motor, ki vodijo do bolnikov negibnosti pridejo v obliki Erb-Rot po povprečno 20 let. Vendar pa je mogoče, in v mirovanju benigne seveda. Srce je redko vključeni v proces. Bolezen se deduje avtosomno recesivno način, ampak vsaj polovica primerov sporadična. Oba spola sta prizadeta enako.

Postopno mišična distrofija, Dejerine Landuzi

Zanjo je značilna šibkost in atrofijo pred vsemi pojavi v obraznih mišic, nato pa pojdite na ramenskega obroča, ramen in še kasneje v medeničnega obroča in spodnjih okončin. Mnogi bolniki imajo selektivno sodelovanje v postopku in anteriorni tibialni mišic, kar vodi do razvoja steppage hoja.

Včasih se proces ne posploševati, omejitev ramen-obraznih mišic. Psevdogipertrofii so redki. Pogostnost vrhove pri starosti med 10 in 15 let. Potek bolezni je počasen, pogosto v mirovanju. Bolniki ohraniti njihovo sposobnost za premikanje in celo opravljanje nekaj dela. Inteligenca ne vpliva. V Rusiji je ta oblika redka. Ženske trpijo tako pogosto kot moški. Dedovanje v avtosomno dominantno način.

Lopatice-peronealnega miopatija opisana oblika je ena. Vendar pa je v nekaterih primerih, podobna slika začenjamo s neurogenim in ne miodistroficheskom poraz rezilom in peronealnega mišic.