Res hermafroditizem

Pri bolnikih z resnično hermafroditizem v spolnih žlezah obeh prisotna in tkivo jajčnikov in testisov.

Struktura zunanjih genitalij v pravem hermafroditizem giblje med tipično ženska z le rahlo povečanje klitorisa do skoraj popolnoma moški.

Približno 70% vseh bolnikov in 97% črnih Afričanov z resnično hermafroditizem kariotip določi 46, XX. V 20% primerov so Mozaicizem 46, XX / 46, XY, kjer se 50% teh bolnikov himere tvorjen iz več kot ene zigota. Za nekatere skupine krvi ugotovili prisotnost obeh mame in očeta alelov. Himera tvorba 46, XX / 46, XY z resnično hermafroditizem opazili ob združevanju zarodkov po in vitro oploditvijo. Vsak zarodek je bil pridobljen iz ločenega oplojenega jajčeca.

V študiji z uporabo posebne Y kromosom sonde odseke Y-kromosoma, ki obsega SRY gen so odkrili pri manj kot 10% bolnikov s prave hermafroditizem in kariotip 46, XX. Res hermafroditizem običajno zazna kot posamičen pojav, ampak se pojavlja v brate in sestre. Njen vzrok v večini primerov ni znan.

Gonadni v pravem hermafroditizem imajo pogosto mešano strukturo (ovotestis). Na nasprotni Gonadni tipično jajčnikov, vendar je lahko in testisov. normalno jajčnikov tkivo, in v študiji testisov dysgenesis je zaznana. Prisotnost in delovanje testisov mogoče preveriti z določitvijo nivoja testosterona (pred in po stimulaciji s hCG) in dejavnik serumskega Müllerian regresijo. Z visoko stopnjo Virilization funkcijo testisov precej dobro, maternica je odsoten in ti bolniki običajno postavljeno kot dečkov. Ko je maternica šibka prisotnost virilization, testisi funkcija je minimalna, v teh primerih se otrok najbolje postavljeno kot dekleta. Gonadni, naj bi neprimerno spolna vzgoja je treba odstraniti. Znani družine, v katerih so bolniki s prave hermafroditizem (kariotip 45, XY) in moških bolnikov z kariotip 46, XX.

Video: 32-letni moški sam meni, da je hermafrodit - I soromlyus Svoge tіla - 05/15/15

V pravem hermafroditizem so postavljeno kot ženske bolnikov s kariotip 46, XX možnost zanositve in normalno rojstva, ampak le zelo malo moških s to boleznijo lahko postanejo očetje. Približno 5% bolnikov razvije gonadoblastomy, disgerminoma ali seminoma.

Diagnoza in zdravljenje prave hermafroditizem

Ko se otrok rodi z spolnih organov vmesne vrste je treba čim prej izbrati izobraževanje tla. Starši morajo biti obveščeni o otroku od vseh možnih popolnost, občutljivost in sočutje. Treba se je izogibati besed, ki bi jih povzroči občutek krivde in sramu, in jih poskušati uskladiti s položaja, da bi zagotovili optimalne pogoje za rast in razvoj otrok. V začetni fazi je najbolje povezati poslovne skupine strokovnjakov, ki so sestavljeni iz pediatra, endokrinologu, radiolog, urolog, psiholog in genetik, ki naj bi v prvi vrsti upošteva interese otroka. Posebno pozornost je treba nameniti psihološki okvare, ki se lahko pojavijo pri otroku ali člana njegove družine, ki spoznal, kaj se je zgodilo. To je potrebno sodelovanje zdravnikov in drugih izvajalcev zdravstvenih storitev s potrebnimi človeškimi in strokovnih kvalitet.

Glede na rezultate analize kromosomov je potrebno s pomočjo ultrazvoka ali MRI za ugotavljanje prisotnosti maternice in jajčnikov. Prisotnost maternice in brez otipljive spolnih žlez običajno označuje virilization otrok gensko ženske (XX). V takih primerih je treba prepoznati izvor virilization z določitvijo plazemske nivoje hormonov nadledvične žleze (odpraviti različne oblike adrenalna hiperplazija) kot tudi androgenov in estrogenov (za izključitev popuščanja aromataze). Otroci s to boleznijo običajno svetujejo, kako izobraziti dekleta, tudi z visoko stopnjo virilization.

Pomanjkanje maternice hermafroditizem velja ne glede na prisotnost otipljive spolnih žlezah skoraj vedno kaže premalo Virilization otrok genetsko moški (XY). Za oceno proizvodnje androgenov, ki ga je moda treba določiti vsebnost gonadotropin sproščujočega hormona, testosterona, regresijske faktorja Müllerian in dihidrotestosteron plazmi. Na tej patologije v primeru popolne feminizacije otrok se lahko dvigne tudi dekleta. Vendar pa je v nekaterih primerih, kot so pomanjkanje 5a-reduktaze, otroci bolje izobraziti fantje tudi z visoko stopnjo feminizacije, ker v puberteti se pojavljajo vse znake virilization. Hkrati stopnjo feminizacije hib na androgene receptorje povzročil, otroci bolje izobraziti fanti. Otroci z kariotip 46, XX / 46, XY, od katerih fenotip se giblje od skoraj popolnoma moški za ženske, običajno postavljeno kot dekleta, saj so ponavadi imajo maternico, in ostaja nizka rast. V teh primerih je gonadectomy.

Za suma androgenskega receptorja genetski defekt v fantih (XY) s mikropena diagnostično in terapevtsko vrednost ima 3-mesečni tečaj intramuskularne injekcije testosterona enanthate (25-50 mg).

Ženske v nekaterih sesalcev, ki so izpostavljeni ali v prvih dneh po rojstvu, so učinki androgenov, kažejo v odraslosti nekonvencionalno spolnega vedenja. Večina deklet, ki v maternici zaradi CAH mati ali gestagen terapijo izpostavljeni učinkov masculinization, nimajo težav s spolno identiteto, čeprav je otrok raje moško igro.

Video: Hermafroditizam - napaka narave. 18+

Izboljšanje metod sevanja, hormonskih, molekularno in kirurških poskusov bi moralo prispevati k hitrejšemu, natančno in zanesljivo diagnozo in zdravljenje prave hermafroditizem pri otrocih. To prepričanje je bilo, da pretvorite vulvo pri ženskah, predvsem v prisotnosti vagine, je lažje, kot da tvorijo polnopravni penis. Zato so dojenčki z resnično hermafroditizem vedno pripisati ženskega spola. Trenutno je ta pristop je zelo vprašljiva. Disfunkcionalne ženska zunanjega spolovila ni boljšega kot slabo delovanje penisa. Poleg tega, spolne usmerjenosti je veliko bolj odvisna od nevro-hormonskih in socialnih dejavnikov kot o strukturi zunanje genitalije. To stališče podpira primeru, v katerem deček z nizom XY kromosomov zaradi poškodbo prikrajšani za penis in nato vzgajala kot dekle. Med puberteto, je postal človek in se je uspešno živeti kot take.

Ne manjše razlike obstajajo glede časa, v katerem opraviti kirurški popravek zunanjih genitalij v pravem hermafroditizem. Če je ne ogroža fizično ali psihično zdravje otroka, rekonstruktivne operacije in gonadectomy bolje, da se odloži do takrat, ko bo otrok lahko razložiti situacijo in on bo lahko sodelujejo pri odločanju je potrebna dolgoročna prospektivnih in retrospektivnih študij in spremljanje, ki zajema veliko število bolnikov, ki zadostuje za oceno anatomsko, psihološke, socialne in funkcionalne vidike androginosti.

Pediatri in pediatričnih endokrinologi skupaj z drugimi strokovnjaki morajo nenehno opazovati hermafrodit, dokler se ne doseže zrelost, ter zagotoviti stalno pomoč ne on samo, ampak tudi njegovi družinski člani. Poleg tega obstajajo posebne skupine za podporo bolnikov in njihovih družin.