SINDROM trisomija je - Endokrinologija

Video: endokrinega sistema

Video: The Endokrinologija Klinefelterjev sindrom Skozi otroštvo

Bolezen je razmeroma redko (1 pri 700-800 novorojenih dekletih). Pogosto je trisomija-X odkrili pri bolnikih s psihozo in duševno prizadetih.
zgodovinski podatki. Bolezen je Jacobs prvi opisal leta 1959
etiologija. Vzrok bolezni ni znan.
patogeneza. Bolezen je posledica prisotnosti žensk v treh X kromosomih.
klinika. Clinic simptomi pogosto slaba. V nekaterih primerih se lahko razvije sekundarno amenorejo, prezgodnje menopavze. Pri večini bolnikov se menstrualni ciklus lomljeno. Kadar normalna funkcija jajčnikov ženske s trisomijo X-plodnosti. Podedovano trisomija-X se ne prenaša. Za bolezen je značilna rahlo zmanjšanje inteligence. V nekaterih primerih je razum shranjeni. Pogosto označena s kombiniranim trisomija X s shizofrenijo, dovzetnost za razvoj epilepsije. Motor dejavnost je pogosto zmanjšana. Večina deklet in žensk somatske motnje so odsotni. Včasih so patološke spremembe organa vida: dvostranski optična atrofija, horioretinitis, enostranski motnost roženice.
V prisotnosti kromosomske Mozaicizem 45h / 47HHH kliniki bolezni je enak kot v primeru Turnerjev sindrom.
diagnostični testi. Pri preiskovanju spolnih kromatin določimo prisotnost dveh ali več kromatina teles. V študiji kromosomskih kariotip 47HHH kompleksa zazna. V nekaterih primerih je lahko kromosomska tipa Mozaicizem 46HH / 47HHH- 47HHH / 48HHHH 46HH in / 47HHH / / 48HHHH.
Diagnoza. Diagnoza sindroma je pogosto težko. Ko je diagnoza kritičnih podatkov raziskovalnih seksati kromatin in kromosomsko kompleks.
obeti. Vreme ugodno za življenje. V nekaterih primerih, te ženske vzdrževati spolnih funkcijo.
zdravljenje. Ko odpoved delovanja jajčnika dodeljen cikličen zdravljenje z estrogenom v kombinaciji z zdravili gestagenim delovanjem (pregnin ali progesterona).

Video: endokrinologijo: Hirsutizem in hipertrihoza