Sindrom mod feminizacije - Endokrinologija

Video: Dekle, ki ne čuti bolečine - Svetovni Mysteries

Video: Kako roditi dojenčke rojstva

Sindrom mod feminizacija (lažno moško hermafroditizem pri bolnikih z ženskim zunanjih spolovil)
Sindrom mod feminizacije - bolezni, ki jo dedno neobčutljivosti perifernih tkiv delovanju androgenov v zarodka z genetskim moškega spola povzroča, tako da razvija ženski fenotip.
zgodovinski podatki. Bolezen je z Goldberg in Maxwell najprej opisana v 1948 in 1953 - Morris.
etiologija. Vzrok bolezni - genska mutacija. Bolezen je dedna (avtosomno recesiven tip) od žensk.
patogeneza. Patogeneza sindroma testisov feminizacija je genetska neobčutljivosti od perifernih tkiv delovanju androgenov v shranjenih občutljivost na estrogenov. Kot rezultat, v obdobju razvoja zarodka ne pride masculinizing učinkov testisov androgenov in zunanjih genitalij nevtralen (ženska) struktura. Feminizacija jasno odkritih v puberteti, ob tem rahlo povišanem izločanja estrogena glede na testisih zaradi povečanega izločanja gonadotropinov. Neobčutljivost za androgen v puberteti kaže na pomanjkanje sekundarne hirzutizem.
Patološka anatomija. Histološko je modih biopsija običajno praznovali in hyalinization atrofija seminifernih tubulov. Spermatogeneza nimajo. Pogosto najdemo veliko širitev glandulotsitov jajc. V suetentotsitah pogosto poudariti številne adenome.
klinika. Glavni očitek - pomanjkanje menstruacijo in spolno dlak. Build ženske. Mlečne žleze so dobro razvita. Poraščenost na pubis in pod pazduho odsotne. Ženska zunanje genitalije, hipoplastična sramne ustnice. Vagine kratek, ozek, konča slepo. Jajčniki odsotna. Moda so lahko razporejeni v ingvinalnega kanala, v debelini sramnih ustnic ali trebuhu. Ženska psiha.
laboratorij podatki. Pri koncentraciji krvnega testosterona ustreza moškega, izločanje 17-KS, etioholanolona, ​​androsterone normalno urinske lahko estrogeni nekoliko višja od običajnih moških.
diagnostični testi. V študiji kompleksa zazna kromosomske kariotip 46XY. Seks kromatin negativen.
Rentgenska diagnostika. Pnevmoginekogramme na jajčnikih in maternici odsoten. Odkrijte moda z lokalizacijo svojih pogosto na zunanjih odprtin za dimeljske kanale, včasih v trebušni votlini ali malih sramnih ustnic.
Diagnoza in diferencialna diagnoza. Diagnozo sindroma testisov feminizacija je nastavljena na osnovi ženskega fenotipa v prisotnosti moške spolne žleze in podatkov rentgenskih (v odsotnosti maternice ginekogramme), študiji spola kromatin (negativna) in kromosomsko kompleksa (46XYJ.
Sindrom sindroma testisov feminizacija se razlikuje od Rokitanskya-Kuster in lažno ženskih hermafroditizem nenadpochechnikovogo geneze. Ko sindrom Rokitanskya-Kuster (prirojeno aplazija maternice in vagine) so tudi ženski fenotip, primarna amenoreja, krajšanje vagine, brez maternice, ki pa spolno poraščenost je tudi izražen, spol kromatin pozitiven, kariotip 46HH obstajajo običajne jajčniki. Za razliko od sindroma testisov feminizacija z lažno ženskega hermafroditizem nenadpochechnikovogo geneza nastane razvoj interseksualcev zunanjih genitalij, normalen razvoj ženskih sekundarnih spolnih značilnosti imajo normalno menstruacijo, spol kromatin pozitivno.
zdravljenje. Na splošno je zdravljenje omejeno na kirurški ustvarjanje umetne vagine in določitvi mod pod trebuh kože. Glede na usmerjenost mod v maligno transformacijo, nekateri avtorji priporočajo njihovo kirurška odstranitev po 20 letih starosti. Po kastracijo dajemo estrogenski nadomestnem zdravljenju v obdobju, ki ustreza rodni dobi.