Xanthinuria

Ksantin Oksidoreduktaza katalizira zadnji korak katabolizem purinov, oksidativne hipoksantin v ksantin in ksantin do sečne kisline. Ker je encim v dveh oblikah, ksantin-oksidaze in ksantin-dehidrogenazo obstaja, se njen neuspeh imenovan tudi kot odpoved ksantin dehidrogenaze / ksantin oksidaze.

Ksantin - katerem je prekurzor sečne kisline in pomanjkanjem encima spremlja xanthinuria. Razlikovati izolirane okvare ksatinoksidoreduktazy (tip xanthinuria I) in združene pomanjkljivosti aldehid oksidaza in ksantin oksidoreduktaze (xanthinuria tipa II) in združene pomanjkljivosti tri encimov - ksantinski Oksidoreduktaza, aldehida in sulfit (pomanjkanje molibden kofaktor).

simptomi xanthinuria

Pri izolirani obliki dezintegracijski purini praktično zaključena s tvorbo hipoksantina in ksantina. Klinični znaki v teh primerih so bodisi odsotni ali blago. Nevarne zapleti pri vsaki starosti lahko odpoved ledvic zaradi tvorbe ksantinskih kamnov, ki običajno ni mogoče zaznati s pregledom rentgensko. Vloge kristalov lahko povzročijo ksantin bolečina mišic med vadbo. V redkih primerih, oblikovanje ksantinskih kamnov vodi obravnavo alopurinol. Podobne simptome ima xanthinuria in tipa II. Ko pomanjkljivost molibdena kofaktor (pomanjkanje njegovo sintezo) moteno delovanje treh encimov, navedenih zgoraj. V takšnih primerih, kot je v primeru izolirane okvare, sulfita, dojenčki sesajo slabo, razvijajo epileptičnih napadov, je povečanje zmanjšanje požarne mišični tonus, subluxation leče in oster duševno zaostalost. Smrt se pojavi že v zgodnjem otroštvu.

Vrste Xanthinuria I in II podedoval avtosomno recesivno. Ksantin Oksidoreduktaza gen pri ljudeh se nahaja na kromosomu 2. Diagnozo v obeh primerih je določena z določevanjem nivoja sečne kisline v plazmi, ki pa izgorevalni in 1 mg%. Vsebnost ksantin v plazmi, urinu povečana. V urinu namesto sečne kisline, ksantin in hipoksantina prisoten. Ko je pomanjkljivost molibdena kofaktor opozoriti bolj in izločanje odvečne sulfita in drugih metabolitov, ki vsebujejo žveplo. Diagnostične študije encimske aktivnosti zahtevajo biopsijo jejunumu ali jeter, saj se nahaja oseba, ksantin v merljivih količinah, samo v teh tkivih. sulfita aktivnost se lahko določi v jetrih in fibroblastov.

zdravljenje xanthinuria

Čeprav izolirani pomanjkljivost ksantin običajno neškodljiva, vendar v tem patologije je priporočljivo, da na dieti z nizko vsebnostjo purinov in pijte veliko tekočine. Ob ohranjanju preostalo aktivnostjo encima dajemo alopurinol. Je popolnoma blokira pretvorba hipoksantinom za ksantin manj topen. Na pomanjkanje molibden kofaktorja prognozo je zelo slaba in poskus zdravljenja odvisnosti od drog do zdaj neuspešno. Ta bolezen je lahko kandidat za gensko zdravljenje v prihodnosti.